Aperçu an La drépanocytose est un trouble héréditaire du sang. Ses principaux symptômes sont l’anémie à long terme (chronique) et les épisodes de douleur. Dans le trouble, les molécules d’hémoglobine dans les globules rouges, qui transportent l’oxygène dans tout le corps, sont défectueuses. Ces molécules défectueuses provoquent la modification d’une partie des globules rouges et forment une forme de faucille. Ces cellules sanguines de forme anormale sont à l’origine de l’anémie et de la douleur.
Prévalence
La drépanocytose est fréquente chez les personnes dont les ancêtres sont originaires d’Afrique subsaharienne, des régions hispanophones du monde (Amérique du Sud, Cuba et Amérique centrale), d’Arabie Saoudite, d’Inde et de pays méditerranéens comme la Turquie, Sicile, Grèce et Italie.
Autrefois considérée comme une maladie rare, la recherche montre qu’aux États-Unis, la drépanocytose survient chez environ 1 enfant sur 500 nés en Afrique et dans 1 enfant sur 900 nés en Amérique latine.
Environ deux millions d’Américains portent le gène défectueux de la drépanocytose, mais n’ont pas eux-mêmes la maladie. Cependant, si deux personnes avec le gène défectueux se marient, il y a une chance sur quatre que tout enfant qu’ils ont aurait une anémie falciforme.
Diagnostic
La plupart des États des États-Unis effectuent un simple test sanguin sur tous les bébés nés pour détecter l’anémie falciforme. Si le test montre que l’hémoglobine anormale est présente, un second test sanguin est effectué pour confirmer le diagnostic.
Symptômes
Douleur:
- Les globules rouges en forme de faucille sont collants et ont du mal à traverser les petits vaisseaux sanguins dans le corps. Les cellules se coincent, s’agglutinent et bloquent l’écoulement du sang. Bloquer le sang provoque de la douleur. C’est ce qu’on appelle une crise drépanocytaire. Anémie:
- Les globules rouges en forme de faucille meurent rapidement. Il n’y a alors pas assez de globules rouges pour transporter l’oxygène dans tout le corps. Le résultat est la fatigue, la pâleur et l’essoufflement. Retard de croissance:
- L’anémie ralentit le taux de croissance car les cellules du corps n’obtiennent pas l’oxygène dont elles ont besoin pour grandir. Les enfants et les adultes atteints d’anémie falciforme ont souvent une plus petite taille que les autres personnes du même âge. Problèmes oculaires:
- L’œil peut être endommagé par le manque d’oxygène; cela peut être assez sérieux pour causer la cécité. Infections:
- Les personnes atteintes d’anémie falciforme sont plus vulnérables aux infections en raison des dommages causés à leur système immunitaire par la maladie. AVC:
- Si le flux sanguin vers une partie du cerveau est bloqué par les cellules falciformes, un accident vasculaire cérébral peut survenir. Chest Syndrome thoracique aigu: pain La douleur thoracique et la fièvre causées par l’anémie falciforme peuvent devenir une complication potentiellement mortelle. Traitement
- La douleur de l’anémie falciforme est traitée avec des médicaments antalgiques et des liquides intraveineux. La plupart des complications sont traitées au fur et à mesure qu’elles surviennent. Le médicament anticancéreux hydroxyurée peut réduire la fréquence des crises drépanocytaires douloureuses et du syndrome thoracique aigu. Les jeunes enfants, jusqu’à l’âge de 5 ans, reçoivent souvent de la pénicilline par voie orale deux fois par jour pour prévenir la pneumonie. Les transfusions sanguines peuvent corriger l’anémie, aider à prévenir les accidents vasculaires cérébraux et traiter l’hypertrophie de la rate. Il y a, cependant, des effets secondaires sérieux à avoir des transfusions fréquentes.
Des soins médicaux réguliers sont importants pour les personnes atteintes d’anémie falciforme.
Avec de bons soins de santé, les personnes atteintes de la maladie peuvent être en bonne santé et vivre jusqu’à la quarantaine et au-delà.
Recherche
La recherche continue à chercher des médicaments pour traiter l’anémie falciforme. Les scientifiques ont développé des souris de laboratoire qui souffrent de drépanocytose similaire à celle des humains, ce qui permet de tester de nouveaux traitements. La greffe de moelle osseuse peut guérir la maladie, mais la moelle osseuse doit provenir d’un donneur sain jumelé, et la procédure comporte de nombreux risques.
