Il y a plus de 1200 mutations connues du gène CFTR qui peuvent causer la fibrose kystique. La façon dont ce gène CFTR est transmis des parents aux enfants dépend de quelques facteurs.
Autosomique récessive et non liée au sexe
Tous les êtres humains ont 22 paires de chromosomes non liés au sexe et deux chromosomes liés au sexe. Les 22 paires non liées au sexe sont appelées chromosomes autosomiques. Le gène qui est défectueux dans la fibrose kystique (gène CFTR) se trouve dans la septième paire de chromosomes. Comme il se produit dans l’une des 22 premières paires de chromosomes, le défaut de fibrose kystique est autosomique. Ce n’est pas lié au sexe, donc la maladie n’a pas été transmise seulement par la mère ou le père et peut se produire dans les deux sexes.
Récessif signifie que les deux chromosomes d’une paire doivent être défectueux pour avoir la maladie – les deux parents doivent être porteurs du gène pour que l’enfant ait la mucoviscidose. Si une personne n’a qu’un seul chromosome défectueux, elle sera porteuse, mais n’aura pas réellement la maladie.
Comment un enfant peut hériter des FC si personne d’autre dans la famille n’en a?
Comme la CF est un trait récessif, un enfant doit recevoir deux gènes défectueux pour naître avec la maladie. Comme pour toutes les paires de chromosomes, l’un est hérité de la mère et l’autre est hérité du père. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs du trait de fibrose kystique ou avoir eux-mêmes la mucoviscidose pour avoir un bébé atteint de mucoviscidose.
Les personnes qui sont porteurs n’ont qu’un seul gène défectueux. Ils n’auront pas de FK et n’auront aucun symptôme. Environ 4% de tous les Caucasiens sont des porteurs de FC.
Si les deux parents sont porteurs d’un gène CFTR muté, il y a 25% de chances que leur bébé souffre de la mucoviscidose ou 50% de chance que le bébé soit porteur du gène mais pas de la maladie et 25% de chance que le bébé ne sera pas un porteur du tout.
Il peut y avoir plusieurs générations de porteurs dans une famille sans que personne ne soit atteint de la maladie. Souvent, les gens ne savent pas qu’ils sont porteurs jusqu’à ce que leur bébé soit né avec la FK. Des tests génétiques sont disponibles pour déterminer si une personne porte le défaut des FC, mais cela n’est généralement pas fait, sauf si un couple a des raisons de soupçonner qu’il peut être porteur.
En fait, les enfants et les adultes peuvent être testés pour le gène CF muté via un prélèvement buccal ou un échantillon de sang pour voir s’ils sont porteurs. Bien que les tests de porteuse soient très précis, certaines mutations ne sont pas détectables, de sorte qu’une personne dont le test est négatif pour une mutation CF peut en fait être un porteur.
