Ils sont vus dans environ 1% (1/100) de tous les ultrasons du deuxième trimestre. Les kystes du plexus choroïde peuvent être vus sur un ou deux côtés du cerveau et le nombre, la taille et la forme des kystes peuvent varier. Les kystes du plexus choroïde sont également présents chez les enfants et les adultes en bonne santé. Bien qu’ils semblent alarmants, ils ne sont associés à aucune altération de la fonction cérébrale. La plus grande préoccupation avec les kystes du plexus choroïde est qu’ils peuvent être un «marqueur doux» pour le syndrome de Down. Un «marqueur doux» est quelque chose qui, en soi, ne causera pas de problème à votre bébé, mais cela pourrait indiquer que le bébé a une condition sous-jacente plus grave. D’autres marqueurs mous du syndrome de Down comprennent une mesure du fémur raccourcie, une dilatation pelvienne rénale, un côlon échogène, des foyers échogènes dans le cœur, une augmentation de la clarté nucale fœtale (région de la nuque) et une absence d’os nasal au premier trimestre .
L’échographie pendant la grossesse et les kystes du plexus choroïde
Une échographie est un test effectué pendant la grossesse. Il utilise des ondes sonores pour visualiser ou visualiser le fœtus pendant une grossesse. Aucun risque pour le bébé n’est associé à l’échographie pendant la grossesse et la plupart des femmes auront une ou deux échographies, pour diverses raisons, au cours de leur grossesse.
Il est fort probable que les kystes du plexus choroïde soient normaux pour votre bébé et que vous ayez un enfant normal et en bonne santé. Cependant, certains chercheurs ont observé une association entre ces kystes et des anomalies chromosomiques comme le syndrome de Down et la trisomie 18. Lorsque des kystes du plexus choroïde et / ou d’autres marqueurs sont vus à l’échographie, d’autres tests peuvent être proposés comme échographie de niveau 2 ou détaillée ou une amniocentèse.
Quelle est la chance que le bébé ait le syndrome de Down ou la trisomie 18?
La probabilité qu’un fœtus présentant un kyste isolé du plexus choroïde présente une anomalie chromosomique est estimée à environ 1% ou moins si le reste de l’examen échographique était normal. Cela signifie qu’il y a 99% ou plus de chances que le bébé n’ait pas d’anomalie chromosomique. Certains chercheurs ont signalé des risques supérieurs à 1% et pourtant d’autres n’ont observé aucune association entre ces kystes et des anomalies chromosomiques. Il est préférable de discuter de cette découverte échographique et de votre risque avec votre médecin.
Le syndrome de Down et d’autres trisomies peuvent-ils être diagnostiqués à l’échographie?
Non. L’échographie permet au médecin de visualiser un fœtus et de détecter certains marqueurs physiques qui pourraient indiquer un risque accru, mais l’échographie seule ne permet jamais de diagnostiquer une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down ou la trisomie 18.
La seule façon de faire un diagnostic de syndrome de Down ou d’une autre anomalie chromosomique au cours d’une grossesse est un test d’amniocentèse.
Il est important de se rappeler que même si une échographie ne permet pas de diagnostiquer le syndrome de Down ou d’autres anomalies chromosomiques, une échographie normale est rassurante mais ce n’est pas une garantie que le bébé est en parfaite santé. Il n’y a pas de test prénatal qui peut exclure toutes les anomalies congénitales ou les formes de retard mental.
Comment les anomalies chromosomiques sont-elles diagnostiquées pendant une grossesse?
La seule façon de dire est un fœtus a une anomalie chromosomique comme le syndrome de Down ou la trisomie 18 est d’effectuer une amniocentèse qui est habituellement effectuée au cours du deuxième trimestre.
Au cours d’une amniocentèse, une fine aiguille est insérée à travers la paroi abdominale de la femme dans l’utérus et une petite quantité de liquide entourant le bébé est enlevée. Les chromosomes fœtaux sont étudiés en utilisant soit un test FISH et / ou un test caryotype. Les résultats des tests FISH, bien que limités, sont généralement disponibles en 3 à 4 jours et les résultats d’une analyse caryotypique complète prennent habituellement 2 semaines. Les résultats de ces tests sont précis à plus de 99% dans le diagnostic du syndrome de Down et d’autres trisomies.
Parce que les kystes du plexus choroïde ne sont pas visibles avant le deuxième trimestre de la grossesse, le test CVS (effectué au premier trimestre de la grossesse) n’est pas une option. Si vous avez eu un test CVS normal, alors il n’y a aucune raison de s’inquiéter de la découverte de kystes du plexus choroïde sur votre échographie. Le kyste du plexus choroïde est alors considéré comme une variation humaine normale qui n’est pas connue pour nuire au bébé.
Si vous décidez d’avoir une amniocentèse et que les résultats sont normaux, aucun autre test n’est nécessaire. Le kyste du plexus choroïde est alors considéré comme une variation humaine normale qui n’est pas connue pour nuire au bébé.
The Bottom Line c kystes du plexus choroïde, tout en semblant effrayant, sont une constatation d’échographie commune. Le plus souvent, ils sont une conclusion normale qui n’a aucune signification pour la grossesse. Rarement (moins de 1% du temps), ils peuvent indiquer que le fœtus présente une anomalie chromosomique sous-jacente comme le syndrome de Down ou la trisomie 18. Si des kystes du plexus choroïde apparaissent sur votre échographie, discutez-en avec votre médecin. ou un conseiller en génétique pour voir quel est votre risque et pour discuter d’autres options de test, le cas échéant.
