Le syndrome de Down est l’anomalie chromosomique vivante la plus courante chez les humains, mais saviez-vous que presque toutes nos paires de chromosomes peuvent apparaître sous forme trisomique? Alors que n’importe quel chromosome peut apparaître sous forme trisomique, très peu de trisomies sont compatibles avec la vie.
Chromosomes et fausses couches
Les anomalies chromosomiques sont connues pour être la cause la plus fréquente de fausses couches.
On croit que plus de la moitié de toutes les fausses couches peuvent être causées par des anomalies chromosomiques. En fait, environ 60% d’entre elles sont dues à des trisomies et 20% d’entre elles manquent d’un chromosome sexuel. Un autre problème chromosomique commun entraînant une fausse couche est la triploïdie. Dans la triploïdie, le fœtus reçoit un ensemble complet de chromosomes. Alors que le syndrome de Down est la trisomie la plus fréquente chez les nouveau-nés, il comporte également un risque important de fausse couche.
Trisomie 18 (syndrome d’Edwards)
La trisomie 18 survient chez environ 1 sur 6000 naissances vivantes. le rendant environ dix fois plus rare que le syndrome de Down. La plupart des cas de trisomie 18 sont causés par un chromosome 18 supplémentaire. Les 5% restants sont dus à une translocation impliquant le chromosome 18.
Malheureusement, les enfants atteints de trisomie 18 présentent des malformations congénitales sévères. La plupart des nourrissons atteints de trisomie 18 auront une sorte de malformation cardiaque, et beaucoup peuvent aussi avoir des anomalies rénales, et des anomalies pulmonaires et du diaphragme.
En raison de graves malformations congénitales, la plupart des nourrissons atteints de trisomie 18 mourront dans les premiers jours de la vie. Les bébés qui survivent ont un retard mental profond. La plupart ne survivent pas au-delà des premiers mois de la vie, mais certains enfants survivent jusqu’à l’adolescence.
Trisomie 13 (syndrome de Patau)
La trisomie 13 (syndrome de Patau) est la troisième anomalie autosomique la plus fréquente chez les nouveau-nés, après le syndrome de Down (trisomie 21) et le syndrome d’Edwards (trisomie 18).
La plupart des cas résultent de la trisomie totale 13, avec une très faible proportion de trisomie 13 causée par le mosaïcisme et la translocation.
Les enfants atteints de trisomie 13 peuvent avoir une fente labiale et palatine, des doigts et des orteils supplémentaires, des organes internes malformés et en rotation, des malformations cardiaques congénitales graves et des anomalies cérébrales sévères. En raison de la gravité de leurs défauts organiques, la majorité des enfants nés avec la trisomie 13 meurent le premier mois.
Syndrome de 47, XXY (syndrome de Klinefelter)
Le syndrome de Klinefelter, syndrome 47, XXY ou XXY, est une affection causée par un chromosome X supplémentaire. Les individus affectés ont deux chromosomes X et un chromosome Y. Beaucoup de personnes ne savent pas qu’elles souffrent du syndrome de Klinefelter car les différences dues au fait d’avoir un chromosome X supplémentaire ne sont pas très évidentes et passent souvent inaperçues.
Les principaux problèmes observés dans le syndrome de Klinefelter sont les petits testicules et la fertilité réduite. Une variété d’autres différences physiques et comportementales sont communes; Cependant, la gravité de ces symptômes peut varier d’une personne à l’autre.
47, XYY Mâles
Certains garçons sont nés avec un chromosome Y supplémentaire et ont un caryotype 47, XYY. Le plus souvent, ce chromosome Y supplémentaire ne provoque pas de caractéristiques physiques inhabituelles ou de problèmes médicaux.
Les mâles atteints du syndrome de XYY à 47 ans peuvent parfois être plus grands que la moyenne et peuvent présenter un risque accru de troubles d’apprentissage ainsi que des difficultés d’élocution et de langage. Des retards de développement et des problèmes de comportement sont également possibles, mais ces caractéristiques varient grandement parmi les garçons et les hommes touchés. La plupart des hommes atteints du syndrome de XYY à 47 ans ont un développement sexuel normal et sont capables de concevoir des enfants.
47, XXX (Syndrome de Triplo-X, Trisomie X et XXX)
Certaines filles naissent avec le syndrome du triple X. Le syndrome du Triple X n’a souvent pas de caractéristiques physiques ou de problèmes médicaux associés. Une petite proportion de femmes atteintes de la maladie peuvent avoir des irrégularités menstruelles ainsi que des troubles d’apprentissage, un retard de la parole et des compétences linguistiques compromises.
Cependant, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de 47, XXX ont un développement physique et mental complètement normal.
Trisomies plus susceptibles de causer une fausse couche
Trisomie 15.Trisomie 15 est rare. La plupart des grossesses avec trisomie 15 se terminent par une fausse couche précoce. Dans les grossesses qui ont progressé, le fœtus a souvent des anomalies de leurs traits faciaux et crâniens, de leurs mains et de leurs pieds, et des retards de croissance. La trisomie 15 a été associée au syndrome de Prader-Willi.
Trisomie 16.La trisomie 16 est la trisomie autosomique la plus fréquente dans les fausses couches et représente au moins 15% des fausses couches au premier trimestre. La plupart des fœtus atteints de trisomie 16 sont perdus vers 12 semaines, bien qu’un faible pourcentage puisse être perdu au cours du deuxième trimestre. Quelques fœtus avec une trisomie 16 en mosaïque ont survécu jusqu’à la naissance. La plupart de ces nourrissons ont un retard de croissance, des problèmes psychomoteurs et meurent en bas âge.
Trisomie 22.La trisomie 22 complète est la deuxième cause chromosomique la plus fréquente de fausses couches. La survie au-delà du premier trimestre de la grossesse est rare. La trisomie 22 complète est très rare. La plupart des fœtus ayant une trisomie 22 complète meurent avant ou peu après la naissance en raison de graves malformations congénitales.
