Jusqu’à présent, CDLS a été lié à des mutations dans les gènes NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 et SMC3.
La plupart des cas résultent de mutations du gène NIPBL. Environ 30% des cas ne sont liés à aucune de ces mutations génétiques. La condition est estimée à affecter entre 1 sur 10 000 à 30 000 nouveau-nés. Plus de personnes peuvent avoir la condition que les cas bénins peuvent ne pas être diagnostiqués. Les CDLS peuvent être définitivement diagnostiqués par des tests génétiques.
Caractéristiques physiques distinctes
Bon nombre des symptômes du syndrome de Cornelia de Lange sont présents à la naissance. Les personnes avec CDLS ont des traits faciaux spécifiques tels que: eye Les sourcils jointifs qui apparaissent arqués et bien définis (99% des cas)
Longs cils bouclés (99% des cas)
- Faible aileron avant et arrière (92% des cas)
- Tourné nez (88% des cas) angles Angle de la bouche et lèvres minces (94% des cas)
- Petite mâchoire inférieure et / ou mâchoire supérieure protubérante (84% des cas)
- Fente palatine
- Autres anomalies physiques peuvent être présents ou non à la naissance:
- Très petite tête (microcéphalie) (98% des cas)
- Problèmes oculaires et visuels (50% des cas)
Cheveux excessifs, qui peuvent s’amincir à mesure que l’enfant grandit (78% des cas) cas)
- Cou court (66 pour cent des cas)
- Anomalies de la main telles que des doigts manquants, de très petites mains et / ou une déviation vers l’intérieur des auriculaires
- Anomalies cardiaques
- Les bébés atteints du syndrome de Cornelia de Lange naissent généralement petits, parfois prématurément. Les personnes touchées peuvent avoir des muscles très tendus, des difficultés à se nourrir et un cri faible et faible. Les enfants avec CDLS peuvent également avoir un reflux gastro-oesophagien ainsi que des convulsions.
- Problèmes de langage et de comportement
- Les bébés atteints du syndrome de Cornelia de Lange ne se développent pas aussi rapidement que les autres enfants. La plupart ont des handicaps mentaux légers à modérés, mais certains peuvent être profondément handicapés (avec un QI de 30 à 85). En raison de problèmes au niveau de la bouche, de l’ouïe et du développement, les enfants atteints de CDLS commencent souvent à parler plus tard que leurs pairs.
Les problèmes de comportement chez les enfants atteints de TCC peuvent comprendre l’hyperactivité, l’automutilation, l’agression et les troubles du sommeil. Ces enfants peuvent également sembler avoir un syndrome de type autiste en raison d’une diminution de la capacité de se rapporter à d’autres personnes, de comportements répétitifs, de difficultés d’expression faciale et de retards de langage.
Traitement des CDLS
Le traitement est axé sur la prise en charge des symptômes des CDLS afin que les personnes affectées puissent mener une vie plus normale. Les nourrissons bénéficient de programmes d’intervention précoce pour améliorer le tonus musculaire, gérer les problèmes d’alimentation et développer la motricité fine. Les professionnels de la santé mentale peuvent aider à gérer les symptômes comportementaux de la maladie.
Les enfants peuvent aussi avoir besoin de voir des cardiologues ou des ophtalmologistes pour des problèmes cardiaques et oculaires. L’espérance de vie est normale tant que l’enfant n’a pas d’anomalies internes majeures telles que des malformations cardiaques.
