Maladie de Canavan

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La maladie de Canavan fait partie d’un groupe de maladies génétiques appelées leucodystrophies qui entraînent des anomalies de la gaine de myéline qui recouvre les cellules nerveuses du cerveau. Dans la maladie de Canavan, une mutation génétique sur le chromosome 17 provoque une déficience d’une enzyme appelée aspartoacylase. Sans cette enzyme, il se produit un déséquilibre chimique qui provoque la destruction de la myéline dans le cerveau.

Cela provoque la dégénérescence du tissu cérébral sain en un tissu spongieux rempli d’espaces microscopiques remplis de liquide.

La maladie de Canavan est héritée selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu’un enfant doit hériter d’une copie du gène muté de chaque parent afin de développer la maladie. Bien que la maladie de Canavan puisse survenir dans n’importe quel groupe ethnique, elle survient plus fréquemment chez les Juifs ashkénazes de Pologne, de Lituanie et de Russie occidentale, et chez les Saoudiens.

Symptômes

Les symptômes de la maladie de Canavan apparaissent au début de la petite enfance et s’aggravent avec le temps. Ils peuvent inclure:

  • diminution du tonus musculaire (hypotonie)
  • faiblesse des muscles du cou causant un mauvais contrôle de la tête
  • tête anormalement grande (macrocéphalie)
  • maintien des jambes anormalement droites (hyperextension)
  • muscles des bras tendus
  • perte de la motricité
  • retard mental
  • crises d’épilepsie
  • cécité
  • difficultés d’alimentation

Diagnostic

Si les symptômes d’un nourrisson suggèrent la maladie de Canavan, plusieurs tests peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM) du cerveau recherchera la dégénérescence du tissu cérébral. Des tests sanguins peuvent être effectués pour dépister l’enzyme manquante ou pour rechercher la mutation génétique qui cause la maladie.

Traitement

Il n’y a pas de remède pour la maladie de Canavan, donc le traitement se concentre sur la gestion des symptômes.

La physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie peuvent aider un enfant à atteindre son potentiel de développement. Parce que la maladie de Canavan s’aggrave progressivement, de nombreux enfants meurent à un jeune âge (avant l’âge de 4 ans), bien que certains puissent survivre jusqu’à l’adolescence et la vingtaine.

Tests génétiques

En 1998, l’American College of Obstetricians and Gynecologists a adopté une déclaration de position recommandant que les médecins offrent des tests de dépistage de la maladie de Canavan à tous les individus d’origine juive ashkénaze. Un porteur a une copie de la mutation de gène, ainsi il ou elle ne développe pas la maladie mais peut transmettre la mutation de gène aux enfants. On estime qu’une personne sur 40 dans la population juive ashkénaze porte la mutation du gène de la maladie de Canavan.

Il est recommandé que les couples à risque de porter le gène muté soient testés avant de concevoir un bébé. Si les résultats des tests montrent que les deux parents sont porteurs, un conseiller en génétique peut fournir plus d’informations sur le risque d’avoir un bébé atteint de la maladie de Canavan. De nombreuses organisations juives offrent des tests génétiques pour la maladie de Canavan et d’autres maladies rares aux États-Unis, au Canada et en Israël.

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