Avoir le trait drépanocytaire signifie que vous êtes porteur du gène drépanocytaire. Le gène de la drépanocytose est un petit fragment d’ADN transmis par les parents, tout comme le genre (mâle / femelle) ou la couleur des cheveux, qui fait que l’hémoglobine est faussée.
La drépanocytose est-elle une maladie?
Non. A la naissance, vous avez soit une drépanocytose, soit vous ne l’avez pas. Si vous avez un trait drépanocytaire, il ne peut pas se transformer en drépanocytose.
Est-ce que le trait de drépanocytose va me causer des problèmes médicaux?
Ce n’est pas probable. Dans de rares circonstances, le trait drépanocytaire peut provoquer une falciformation des globules rouges, entraînant des complications. En général, cela se produit uniquement dans des circonstances extrêmes comme la déshydratation, les altitudes élevées ou les faibles niveaux d’oxygène. La plupart des personnes atteintes du trait drépanocytaire vivent toute leur vie sans aucun problème secondaire au trait drépanocytaire. Il est important de vous en souvenir si vous vous sentez dépassé par le trait.
Dans de rares circonstances, une personne atteinte du trait drépanocytaire peut développer un cancer du rein rare appelé carcinome médullaire rénal. La connexion n’est pas entièrement comprise, mais presque chaque personne qui a développé ce cancer a aussi le trait drépanocytaire (et parfois la drépanocytose). En raison de ce lien, une douleur persistante au niveau des côtés et du dos et / ou du sang dans l’urine (hématurie) chez une personne atteinte de drépanocytose doit être prise au sérieux.
Si cela ne provoque pas de problèmes, pourquoi devrais-je prendre soin que j’ai un trait de cellule de drépanocytose?
Savoir si vous avez un trait drépanocytaire est le plus important lorsque vous êtes prêt à avoir des enfants. Si vous avez un trait drépanocytaire, vous produisez de l’hémoglobine A (hémoglobine adulte normale) et de l’hémoglobine S (hémoglobine falciforme). Ceci est parfois abrégé en AS.
Heureusement, le corps produit plus d’hémoglobine A que l’hémoglobine S. C’est pourquoi les personnes atteintes de drépanocytose ont rarement des problèmes.
Le problème vient si votre partenaire a aussi le trait drépanocytaire. La drépanocytose est héritée comme une maladie autosomique récessive. Si les deux parents ont le trait drépanocytaire (AS + AS), il y a trois possibilités pour leurs enfants: 25% de chance d’avoir un enfant avec l’hémoglobine normale (AA), 50% de chance d’avoir un enfant avec le trait drépanocytaire et une probabilité de 25% d’avoir un enfant avec le trait drépanocytaire (SS). Cette chance d’avoir un enfant avec le trait drépanocytaire se produit avec chaque grossesse, indépendamment de ce qui s’est passé dans les grossesses antérieures.
Il ne suffit pas de savoir si votre partenaire a un trait drépanocytaire ou non parce que le trait drépanocytaire peut être associé à d’autres conditions d’hémoglobine comme le trait d’hémoglobine C et le trait de bêta-thalassémie. Si un parent a le trait drépanocytaire (AS) et l’autre trait de l’hémoglobine C (AC), il y a quatre possibilités: AA (25%), AC (25%), AS (25%) et SC. L’hémoglobine SC est une forme de drépanocytose. De même, la bêta-thalassémie falciforme est une forme de drépanocytose.
Comment puis-je apprendre si j’ai un trait de drépanocytose?
Actuellement, tous les enfants nés aux États-Unis sont testés pour la drépanocytose sur le dépistage néonatal.
Cela permet aux enfants atteints de drépanocytose de commencer le traitement avant le début des complications. Ce test permettra également d’identifier les enfants nés avec le trait drépanocytaire. Si vous êtes né avant que tous les enfants aient été testés ou que vous ne sachiez tout simplement pas, vous pouvez demander à votre médecin de vous tester sur le trait drépanocytaire.
Deux tests sont couramment utilisés pour déterminer l’état du trait drépanocytaire. Le premier est le test de solubilité de la faucille, également connu sous le nom de sickledex. Le problème avec le sickledex est qu’un résultat positif vous indique seulement si l’hémoglobine falciforme est présente ou non. Un résultat positif peut survenir à la fois dans le trait drépanocytaire et dans la drépanocytose.
Un test plus spécifique est souvent appelé électrophorèse de l’hémoglobine ou profil. Ce test identifie les différents types d’hémoglobine qu’une personne a. En général, les personnes atteintes du trait drépanocytaire produisent environ 60% d’hémoglobine A et 40% d’hémoglobine S.
Bien que le trait drépanocytaire ne vous pose aucun problème, connaître votre état de drépanocytose (et celui de votre partenaire) vous aidera à comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint de drépanocytose à l’avenir.
