Le syndrome de Kartagener est un trouble héréditaire très rare qui est causé par des anomalies dans les gènes. Il est autosomique récessif, ce qui signifie qu’il ne se produit que si les deux parents portent le gène. Le syndrome de Kartagener touche environ 30 000 personnes, incluant tous les genres.
Il est connu pour ses deux principales anomalies: la dyskinésie ciliaire primitive et le situs inversus. D Dyskinésie ciliaire
Les voies respiratoires humaines comprennent le nez, les sinus, l’oreille moyenne, les trompes d’Eustache, la gorge et les voies respiratoires (trachée, bronches et bronchioles). Le tractus entier est bordé de cellules spéciales qui ont des projections hairlike sur eux, appelés cils. Le balayage des cils a inhalé des molécules de poussière, de fumée et de bactéries vers le haut et hors des voies respiratoires.
Dans le cas de la dyskinésie ciliaire primaire associée au syndrome de Kartagener, les cils sont défectueux et ne fonctionnent pas correctement. Cela signifie que le mucus et les bactéries dans les poumons ne peuvent pas être expulsés et, par conséquent, des infections pulmonaires fréquentes, telles que la pneumonie, se développent.
Les cils sont également présents dans les ventricules du cerveau et dans le système reproducteur. Les personnes atteintes du syndrome de Kartagener peuvent avoir des maux de tête et des problèmes de fertilité.
Situs Inversus
Situs inversus se produit pendant que le fœtus est dans l’utérus. Il provoque le développement des organes du mauvais côté du corps, en changeant le positionnement normal.
Dans certains cas, tous les organes peuvent être une image miroir du positionnement habituel, alors que dans d’autres cas, seuls des organes particuliers sont commutés.
Symptômes
La plupart des symptômes du syndrome de Kartagener résultent de l’incapacité des cils respiratoires à fonctionner correctement, tels que: sin Infection chronique des sinus
Infections pulmonaires fréquentes, telles que pneumonie et bronchite
- Bronchectasie – lésions pulmonaires dues à des infections fréquentes
- Oreilles fréquentes infections
- Le symptôme important qui distingue le syndrome de Kartagener des autres types de dyskinésie ciliaire primaire est le positionnement des organes internes du côté opposé à la normale (appelé situs inversus). Par exemple, le cœur est sur le côté droit de la poitrine au lieu de la gauche.
- Diagnostic
Le syndrome de Kartagener est reconnu par les trois principaux symptômes de la sinusite chronique, la bronchiectasie et le situs inversus. Les radiographies thoraciques ou les tomodensitométries (TDM) peuvent détecter les changements pulmonaires caractéristiques du syndrome. Une biopsie de la muqueuse de la trachée, du poumon ou des sinus peut permettre un examen microscopique des cellules qui tapissent les voies respiratoires, ce qui permet d’identifier les cils défectueux.
Traitement
Les soins médicaux prodigués à une personne atteinte du syndrome de Kartagener sont axés sur la prévention des infections respiratoires et sur le traitement rapide de tout ce qui peut survenir. Les antibiotiques peuvent soulager la sinusite, et les médicaments inhalés et la thérapie respiratoire peuvent aider si une maladie pulmonaire chronique se développe. De petits tubes peuvent être placés à travers les tympans pour permettre aux infections et au liquide de s’écouler hors de l’oreille moyenne. Les adultes, en particulier les hommes, peuvent avoir des difficultés avec la fertilité et peuvent bénéficier de consulter un spécialiste de la fertilité. Dans les cas graves, certaines personnes peuvent nécessiter une transplantation pulmonaire complète.
