Définition
La carence en glucose 6 Phosphate déshydrogénase (G6PD) est la déficience enzymatique la plus fréquente au monde. Environ 400 millions de personnes sont touchées dans le monde entier. Il existe une grande variabilité de la sévérité selon la mutation héritée.
La G6PD est une enzyme présente dans les globules rouges, nécessaire pour fournir de l’énergie à la cellule. Sans cette énergie, les globules rouges sont détruits par le corps (hémolyse) entraînant une anémie et une jaunisse (jaunissement de la peau).
Qui est à risque de déficience en G6PD?
Le gène de la G6PD est localisé sur le chromosome X, ce qui rend les mâles les plus susceptibles de présenter une déficience en G6PD (trouble lié à l’X). La carence en G6PD protège les personnes contre l’infection par le paludisme, de sorte qu’elle est plus fréquente dans les régions où les taux d’infection palustre sont élevés, comme en Afrique, dans la région méditerranéenne et en Asie. Aux États-Unis, 10% des hommes afro-américains ont un déficit en G6PD.
Quels sont les symptômes?
Les symptômes dépendent de la mutation dont vous héritez. Certaines personnes peuvent ne jamais être diagnostiquées car aucun symptôme n’est présent. Certains patients présentant un déficit en G6PD ne présentent des symptômes que lorsqu’ils sont exposés à certains médicaments ou aliments (voir la liste ci-dessous). Certaines personnes peuvent être diagnostiquées comme des nouveau-nés après avoir subi une jaunisse sévère (également appelée hyperbilirubinémie). Les symptômes incluent:
- pâleur ou pâleur de la peau
- rythme cardiaque rapide
- fatigue ou fatigue
- sensation d’évanouissement ou d’étourdissement
- jaunissement de la peau (jaunisse) ou des yeux (scléral) ictère) urine Urine foncée
- Comment diagnostiquer la carence en G6PD?
Diagnostiquer une déficience en G6PD peut être difficile. D’abord, votre médecin doit soupçonner que vous avez une anémie hémolytique (dégradation des globules rouges). Ceci est généralement confirmé par une numération globulaire complète et un nombre de réticulocytes.
Les réticulocytes sont des globules rouges immatures provenant de la moelle osseuse en réponse à l’anémie. L’anémie avec une numération de réticulocytes élevée est compatible avec l’anémie hémolytique. D’autres laboratoires pourraient inclure un compte de bilirubine qui sera élevé. La bilirubine est libérée des globules rouges lorsqu’ils sont décomposés et provoque un ictère au cours des crises hémolytiques.
Dans le processus de détermination du diagnostic, votre médecin devra éliminer l’anémie hémolytique auto-immune (AIHA). Le test direct anti-globuline (également appelé test direct de Coombs) évalue s’il existe des anticorps dirigés contre les globules rouges qui les attaquent par votre système immunitaire. Comme dans la plupart des cas d’anémie hémolytique, le frottis sanguin périphérique (lame de microscope du sang) est très utile. En cas de déficit en G6PD, les cellules de la morsure et les cloques sont fréquentes. Ceux-ci sont provoqués par les changements qui se produisent aux globules rouges pendant qu’il est détruit.
Si un déficit en G6PD est suspecté, un niveau de G6PD peut être envoyé. Un faible niveau de G6PD est compatible avec une déficience en G6PD. Malheureusement, au milieu d’une crise hémolytique aiguë, un niveau normal de G6PD n’exclut pas une déficience. Les nombreux réticulocytes présents pendant la crise hémolytique contiennent des niveaux normaux de G6PD provoquant un faux négatif.
En cas de suspicion élevée, le test doit être répété lorsque le patient est à l’état initial.
Comment le G6PD est-il traité?
Évitez les médicaments ou les aliments qui déclenchent des crises hémolytiques (dégradation des globules rouges). Certains d’entre eux sont énumérés ci-dessous.
Fèves (également appelées fèves)
- Boules à mites (ou autres produits contenant du naphtalène)
- Sulfa antibiotiques comme Bactrim / Septra, sulfadiazine
- Quinolone antibiotiques comme la ciprofloxacine, lévofloxacine
- Nitrofurantoïne (antibiotique)
- Médicaments anti-paludisme comme la primaquine
- Bleu de méthylène
- Médicaments antituberculeux comme la dapsone et la sulfoxone
- Médicaments contre le cancer comme la doxorubicine ou la rasburicase
- Phénazopyridine
- Les transfusions sanguines sont utilisées lorsque l’anémie est sévère et que le patient est symptomatique. Heureusement, la plupart des patients n’ont jamais besoin d’une transfusion.
