La génétique joue un grand rôle dans la perte auditive et la surdité chez les nourrissons et les personnes âgées. Environ 60 à 80% de la surdité chez les nourrissons (surdité congénitale) peut être attribuée à une forme de maladie génétique.
Il est également possible d’avoir un mélange de perte auditive génétique et de perte auditive acquise. Une perte auditive acquise est une perte d’audition due à une cause environnementale telle que des effets secondaires d’un médicament ou une exposition à des produits chimiques ou à des bruits forts. Synd Les syndromes génétiques qui causent la perte auditive
Toutes les pertes auditives congénitales ne sont pas génétiques, et toutes les pertes auditives génétiquement associées ne sont pas présentes à la naissance. Alors que la majorité des pertes auditives héréditaires ne sont pas associées à un syndrome spécifique, de nombreux syndromes génétiques (probablement plus de 300) sont associés à une perte auditive congénitale, notamment:
Syndrome d’Alport – caractérisé par une insuffisance rénale et une surdité neurosensorielle progressive.
- Syndrome branchio-oto-rénal Char Charcot Marie Tooth lié à l’X (CMT) – provoque également une neuropathie périphérique, des problèmes dans les pieds, et une condition appelée «veaux de la bouteille de champagne». Synd Syndrome de Goldenhar – caractérisé par le sous-développement de l’oreille, du nez, du palais mou et de la mandibule. Cela peut affecter un seul côté du visage et l’oreille peut apparaître partiellement formée.
- Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen – en plus de la surdité neurosensorielle, cette affection entraîne également des arythmies cardiaques et des évanouissements.
- Syndrome de Mohr-Tranebjaerg (DFN-1) – ce syndrome entraîne une perte auditive neurosensorielle qui commence dès l’enfance (généralement après qu’un enfant a appris à parler) et s’aggrave progressivement. Il provoque également des problèmes de mouvement (contractions musculaires involontaires) et de la difficulté à avaler entre autres symptômes.
- Norrie Disease-ce syndrome provoque également des problèmes de vue et des troubles mentaux.
- Syndrome de Pendred-syndrome en cours provoque une perte auditive neurosensorielle dans les deux oreilles ainsi que des problèmes de thyroïde (goitre). Syndrome Le syndrome de Stickler-Stickler a de nombreuses autres caractéristiques en plus de la perte auditive. Ceux-ci peuvent inclure la fente labiale et palatine, des problèmes oculaires (même la cécité), des douleurs articulaires ou d’autres problèmes articulaires, et des caractéristiques faciales spécifiques.
- Treacher Collins Syndrome-ce syndrome entraîne un sous-développement des os dans le visage. Les individus peuvent avoir des caractéristiques faciales anormales, y compris des paupières qui ont tendance à s’incliner vers le bas et peu ou pas de cils.
- Le syndrome de Waardenburg – en plus de la perte auditive, ce syndrome peut causer des problèmes oculaires et des anomalies du pigment (couleur) des cheveux et des yeux.
- Usher Syndrome-peut causer une perte auditive et des problèmes vestibulaires (vertiges et perte d’équilibre).
- Causes non syndromiques de la perte auditive génétique
- Lorsque la perte auditive héréditaire n’est pas accompagnée d’autres problèmes de santé spécifiques, elle est appelée non syndromique. La majorité de la perte auditive génétique tombe dans cette catégorie. Hearing La perte auditive non syndromique est généralement causée par des gènes récessifs.
- Cela signifie que si un parent passe le gène associé à une perte auditive, il ne sera pas exprimé ou ne se produira pas chez l’enfant. Les deux parents doivent passer un gène récessif à l’enfant afin que la perte auditive soit présente.
- Bien qu’une perte auditive liée à un gène récessif semble improbable, environ 70 cas de perte auditive sur 100 ne sont pas syndromiques et 80 sur 100 d’entre eux ont une perte auditive causée par des gènes récessifs. Les 20% restants résultent de gènes dominants, qui ne nécessitent que le gène d’un parent.
Comment mes fournisseurs de soins étiquettent-ils ma cause génétique de perte auditive?
Si vous consultez les notes de votre médecin, vous pouvez trouver des acronymes que vous ne comprenez pas.
Voici une explication de la façon dont la perte auditive non syndromique peut être étiquetée dans les notes du médecin:
nommée par le trouble
___- surdité (où ___ est le gène causant la surdité)
nommée par emplacement du gène
DFN signifie simplement surdité
Un moyen autosomique dominant
- B signifie autosomique récessif
- X signifie lié à l’X (transmis par le chromosome X des parents)
- un nombre représente l’ordre du gène lorsqu’il est cartographié ou découvert
- Par exemple, si le trouble auditif est nommé par le spécifique gène par votre médecin, vous pouvez voir quelque chose de similaire à la surdité liée à OTOF. Cela signifierait que le gène OTOF était la cause de votre trouble auditif. Cependant, si votre médecin a utilisé l’emplacement du gène pour décrire le trouble auditif, vous verrez une combinaison des points énumérés ci-dessus, comme DFNA3. Cela signifierait que la surdité était un gène autosomique dominant avec un troisième ordre de cartographie génétique. DFNA3 est également appelée surdité liée à la connexine 26.
- Comment identifier un trouble de la perte auditive génétique?
- L’identification de causes génétiques, également appelées «étiologie» par les médecins, peut être très frustrante. Pour aider à minimiser la difficulté à identifier la cause, vous devriez avoir une approche en équipe. Votre équipe devrait être composée d’un oto-rhino-laryngologiste, d’un audiologiste, d’un généticien et d’un conseiller en génétique. Cela semble être une grande équipe, mais avec plus de 65 variantes génétiques qui peuvent causer une perte d’audition, vous voudrez minimiser le nombre de tests si nécessaire.
- Votre ORL peut être le premier médecin à tenter de déterminer la cause de la perte auditive. Ils feront une anamnèse détaillée, passeront un examen physique et, si nécessaire, vous dirigeront vers un audiologiste pour un examen approfondi en audiologie.
- D’autres travaux de laboratoire peuvent inclure la toxoplasmose et le cytomégalovirus, car il s’agit d’infections prénatales courantes pouvant entraîner une perte auditive chez les nourrissons. À ce stade, les causes syndromiques communes de la perte auditive peuvent être identifiées et vous pouvez être référé à un généticien pour tester les gènes spécifiques associés au syndrome suspecté.
Une fois que les syndromes communs ont été identifiés ou éliminés, votre ORL vous recommandera un généticien et un conseiller en génétique. S’il existe des suspicions génétiques soupçonnées, les tests seront limités à ces gènes. S’il n’y a pas de variante génétique soupçonnée, votre généticien discutera des options de test qui sont les meilleures à considérer.
