Dans de nombreux troubles génétiques et métaboliques, les symptômes ne commencent que quelques jours ou quelques semaines après la naissance du bébé. Au moment où les symptômes apparaissent, des dommages peuvent déjà avoir été causés au système nerveux, aux reins, à la vision, à l’ouïe et à d’autres systèmes corporels. C’est pourquoi la détection précoce de ces troubles graves chez tous les nourrissons est très importante. Le diagnostic et le traitement de ces troubles peuvent réduire le risque de maladie, d’invalidité et même de décès.
Début des dépistages néonatals
L’idée de tester tous les nouveau-nés pour les troubles a commencé dans les années 1960 avec le développement d’un test de dépistage de la phénylcétonurie, un trouble métabolique. Une méthode de collecte et de transport d’échantillons de sang sur papier filtre a été développée, ce qui a rendu le dépistage à grande échelle rentable. Depuis lors, beaucoup plus de tests sanguins de dépistage ont été développés, et maintenant un bébé peut être testé pour plus de 30 différents troubles génétiques ou métaboliques. Une nouvelle technologie utilisant la spectrométrie de masse en tandem peut dépister de nombreux troubles en utilisant seulement quelques gouttes de sang du bébé. Screen Le dépistage néonatal aux États-Unis
Les 50 États des États-Unis offrent des tests de dépistage néonatal, mais tous les États n’exigent pas un dépistage néonatal par la loi. En outre, bien que les nouveau-nés puissent subir un dépistage de 29 troubles, seulement 13 États et le District de Columbia exigent les 29 examens préalables. 27 Etats supplémentaires nécessitent plus de 20 projections.
Cinq États sélectionnent 10 à 20 troubles et cinq États contrôlent moins de 10 troubles. Une liste des tests de dépistage fournis par chaque état est disponible.
Chaque année, la Marche des dix soumet un bulletin de dépistage des nouveau-nés qui analyse les exigences de dépistage des nouveau-nés aux États-Unis. En 2007, 90% de tous les bébés nés aux États-Unis vivaient dans des États nécessitant un dépistage d’au moins 21 troubles.
La March of Dimes estime que 6,2% des nouveau-nés aux États-Unis seront dépistés pour moins de 10 troubles. La Marche des dix sous tente de réduire cette disparité dans le dépistage néonatal dans le pays, dans le but de faire dépister tous les bébés pour 20 troubles ou plus d’ici 2008.
Le dépistage néonatal dans le monde
Le dépistage des troubles fait partie des soins de santé néonatals pays développés. La plupart des pays dépistent la phénylcétonurie, l’hypothyroïdie congénitale et la fibrose kystique. Beaucoup détectent également l’hyperplasie congénitale des surrénales, la galactosémie et la drépanocytose, ainsi que d’autres troubles. Le Centre national de ressources sur le dépistage et la génétique des nouveau-nés aux États-Unis a des liens vers des programmes internationaux pour plus d’informations.
Comment les tests sont-ils effectués? Dans les premiers jours de la vie (entre 24 heures et 7 jours après la naissance), quelques gouttes de sang sont prélevées sur le talon d’un bébé (voir photo) et placées sur une carte spéciale. Le papier est envoyé à un laboratoire pour être testé. Les résultats des tests sanguins sont envoyés au pédiatre du nourrisson. Si l’un des tests revient positif, d’autres tests sont effectués pour établir un diagnostic.
Troubles dépistés
Les troubles les plus fréquents sont les suivants:
phénylcétonurie
hypothyroïdie congénitale
- fibrose kystique
- hyperplasie congénitale des surrénales (HAC)
- galactosémie
- drépanocytose
- déficit en biotinidase tox toxoplasmose congénitale
- homocystinurie
- maladie urinaire du sirop d’érable ( MSUD) defic déficience en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne (MCAD)
- Une liste complète des troubles qui peuvent être dépistés, y compris des informations sur chaque trouble, est disponible.
