Habituellement, les symptômes de la fibrose kystique augmentent à mesure que la maladie progresse. La maladie, causée par un gène défectueux, provoque l’accumulation d’une épaisse couche de mucus dans les poumons (obstruant les voies respiratoires et entraînant des infections, des lésions pulmonaires et une insuffisance respiratoire), pancréas (empêchant le corps de décomposer correctement les aliments absorber les nutriments), et d’autres organes.
Le gène défectueux ne permet pas au corps de transférer l’eau et le sel vers et à partir des cellules, causant des sécrétions (normalement minces et aqueuses chez les personnes en bonne santé contre très épais et collant chez les personnes atteintes de mucoviscidose). Les sécrétions épaisses sont ce qui obstruent les organes et empêchent le bon fonctionnement du corps.
Les premiers symptômes de la fibrose kystique
La plupart du temps, les nouveau-nés atteints de fibrose kystique ressemblent à des bébés en bonne santé parce que la maladie ne cause aucune anomalie visible dans les premiers stades. Environ 20% du temps, les bébés atteints de mucoviscidose auront une obstruction intestinale grave à la naissance appelée un iléus méconial. Ce type d’obstruction survient rarement à moins qu’un bébé ait la mucoviscidose, donc si cela se produit, il est généralement considéré comme le premier symptôme de la maladie. Sympt Symptômes courants de la fibrose kystique
Si la fibrose kystique n’est pas détectée à la naissance, d’autres symptômes apparaissent généralement au cours de la première année ou des deux premières années de la vie, tels que:
Mauvais gain de poids.
- Les blocages dans le pancréas et les glandes intestinales empêchent le système digestif de fonctionner correctement. Les aliments qui sont consommés traversent le corps sans que de nombreux nutriments soient absorbés, ce qui entraîne une croissance médiocre. Si un bébé n’a pas retrouvé son poids à la naissance à l’âge de 4 à 6 semaines ou s’il présente une croissance médiocre, le médecin peut commencer à soupçonner la FK.énorme appétit.
- Parce que les nutriments ne sont pas absorbés par les aliments, le cerveau essaie de répondre aux besoins énergétiques du corps en envoyant des signaux de la faim. Les personnes atteintes de fibrose kystique ont souvent un appétit vorace et peuvent consommer d’énormes quantités de nourriture sans pour autant prendre de poids.Volumineux, huileux, fel sentant les mouvements de l’intestin.
- Le système digestif qui fonctionne mal a du mal à digérer les graisses et les protéines. Une grande partie de ce qui serait normalement absorbé par un système digestif sain est excrétée par les intestins, ce qui entraîne des mouvements intestinaux anormaux qui surviennent souvent chez les patients atteints de mucoviscidose.Toux fréquentes et infections respiratoires.
- La toux, la difficulté à respirer et les infections respiratoires fréquentes sont souvent les premiers symptômes reconnus par les parents d’enfants atteints de mucoviscidose.Salty Skin.
- Le défaut génétique qui cause la fibrose kystique interfère avec la capacité du corps à déplacer le sel dans et hors des cellules. Le sel qui ne peut pas être absorbé est excrété à travers la peau par les glandes sudoripares, ce qui donne le signe révélateur d’une sueur salée. Parfois, il peut même y avoir des dépôts de sel visibles sur la peau. L’excrétion de sel par les glandes sudoripares est la base du test le plus couramment utilisé pour diagnostiquer la fibrose kystique.Signes avancés et complications de la fibrose kystique
Les symptômes avancés de la fibrose kystique ne sont généralement pas des symptômes de la maladie elle-même, mais des symptômes des dommages que la fibrose kystique peut causer avec le temps. Au moment où ces conditions apparaissent, la plupart des gens savent déjà qu’ils ont la fibrose kystique et vivent avec la maladie depuis un certain temps. Les complications suivantes sont des symptômes avancés de la FK: Pub Puberté différée. Pub On observe parfois une puberté retardée chez les filles fibro-kystiques à la suite d’une mauvaise alimentation.
L’infertilité.
- La plupart des hommes atteints de fibrose kystique sont infertiles à cause des sécrétions qui bloquent le passage du sperme. Les femmes peuvent éprouver l’infertilité en raison de l’épaisseur de la glaire cervicale bloquant l’entrée du sperme dans les organes reproducteurs.Diabète.
- Au fil du temps, les dommages causés au pancréas par la fibrose kystique l’empêchent de produire suffisamment d’insuline. Environ 15% des personnes atteintes de fibrose kystique qui atteignent l’âge adulte développeront un diabète insulino-dépendant.Maladie du foie.
- Le blocage des canaux biliaires dans le foie provoque des cicatrices et des dommages au foie chez environ 5% des patients atteints de fibrose kystique. Si les dommages au foie se produisent, il est généralement observé chez les adultes. Dis La maladie de la vésicule biliaire.La vésicule biliaire stocke une substance appelée bile qui est créée par le foie et aide à la digestion des graisses. Chez de nombreuses personnes atteintes de fibrose kystique, la bile est épaisse et ne peut pas traverser la voie biliaire pour quitter la vésicule biliaire. La plupart du temps, cela ne produit pas de symptômes, mais environ 10% de la fibrose kystique développeront des calculs biliaires nécessitant une intervention chirurgicale.
- Pancréatite.Lorsque la bile quitte la vésicule biliaire, elle se déplace dans l’intestin grêle à travers le canal biliaire commun qui est partagé avec le pancréas. Si une lithiase biliaire quitte la vésicule biliaire et se coince dans le canal cholédoque, les sécrétions pancréatiques ne peuvent pas passer à travers. Cela provoque un gonflement très douloureux et une irritation du pancréas appelée pancréatite, qui nécessite une intervention chirurgicale.
