Un caryotype est, littéralement, une image des chromosomes qui existent dans une seule cellule. Les chromosomes sont les structures filiformes à l’intérieur du noyau des cellules qui sont constituées de protéines et d’une seule molécule d’acide désoxyribonucléique (ADN). L’ADN contient les instructions spécifiques qui rendent chaque type de créature vivante unique, selon l’Institut national de recherche sur le génome humain.
Un médecin ordonnera souvent un caryotype afin de déterminer si une condition est causée par une sorte de problème génétique sous-jacent. C’est un test indolore, impliquant un peu plus d’une piqûre d’aiguille pour obtenir un échantillon de tissu, mais il peut en dire beaucoup sur la santé d’une personne. Voici un aperçu de la façon dont le caryotypage est fait et de ce qu’il peut révéler.
Comment sont effectués les caryotypes
Un caryotype peut être créé à partir de différents types de tissus. Habituellement, on a besoin d’un échantillon de sang, mais si l’on craint qu’un fœtus en développement présente une anomalie chromosomique, il peut être nécessaire de prélever du liquide amniotique. Cela implique d’insérer une aiguille dans l’abdomen d’une femme enceinte – une procédure relativement sûre et indolore.
Après la collecte d’un échantillon, celui-ci sera analysé en laboratoire par un spécialiste appelé cytogénéticien qui va séparer les cellules, les faire croître pour qu’il y ait suffisamment d’analyses, puis libérer les chromosomes des cellules.
À ce stade, les chromosomes seront colorés, analysés, comptés, puis triés.
Le cytogénéticien examinera également la structure du chromosome pour s’assurer qu’il n’y a pas de matériel génétique manquant ou ajouté. Une fois ce processus terminé, les résultats sont consignés et les résultats du test transmis au médecin qui a commandé le caryotype, généralement dans les trois à sept jours.
Il faut cependant un peu plus de temps pour créer un caryotype d’un échantillon prénatal, de 10 à 14 jours.
Une image de la santé
La première chose qu’un caryotype révèle est le nombre de chromosomes qu’une personne a: Dans un échantillon normal, il y a 23 paires de 46 chromosomes. Un caryotype confirme également le sexe biologique: deux chromosomes X signifient une femelle; un chromosome X et Y signifient un mâle.
Au-delà de cette information de base, un cytogénéticien peut utiliser un caryotype pour diagnostiquer un syndrome ou une condition causée par des chromosomes supplémentaires ou manquants. Par exemple, le syndrome de Down se produit lorsqu’il existe une copie supplémentaire complète ou partielle du chromosome 21, selon la National Down Syndrome Society. Pour cette raison, le syndrome de Down est parfois appelé trisomie 21.
D’autres problèmes peuvent être diagnostiqués avec le caryotypage: syndrome syndrome d’Edward (trisomie 18) syndrome syndrome de Patau (trisomie 13) syndrome syndrome de Turner (un X)
- syndrome de Klinefelter ( XXY) syndrome Syndrome de XYY
- Syndrome de Triple X (XXX)
- Un caryotype peut également révéler des délétions dans les chromosomes qui sont la cause sous-jacente d’affections telles que le syndrome de Cri-du-Chat (chromosome 5) ou le syndrome de Williams (chromosome 7). comme des translocations dans lesquelles une partie d’un chromosome est trouvé ou commuté avec une autre partie d’un chromosome différent.
- De 2 à 3% des cas de syndrome de Down sont causés par une translocation sur le chromosome 21, par exemple.
- La possibilité qu’un caryotype révèle un problème génétique grave chez vous ou chez un enfant à naître peut donner l’impression d’avoir un effet effrayant, mais gardez à l’esprit que plus vous avez de connaissances sur un problème de santé, vous serez en mesure de faire face il.
