La maladie de Tanger, également connue sous le nom de déficience familiale d’alpha-lipoprotéine, est une maladie héréditaire extrêmement rare qui a été décrite pour la première fois chez un enfant sur l’île de Tanger, une île située au large de la Virginie. Les personnes atteintes de cette maladie ont des taux de cholestérol HDL très bas en raison d’une mutation dans un gène appelé ABCA1. Ce gène contribue à faire une protéine qui aide à se débarrasser de l’excès de cholestérol à l’intérieur de la cellule.
Lorsque cette protéine fonctionne correctement, le cholestérol est transporté à l’extérieur de la cellule et se lie à l’apolipoprotéine A. Cela forme du HDL, ou «bon» cholestérol, qui se rendra dans le foie pour que le cholestérol puisse être recyclé. Sans cette protéine, le cholestérol restera à l’intérieur des cellules et commencera à s’accumuler en eux.
Symptômes
La maladie de Tanger est généralement notée dans l’enfance. Les symptômes de la maladie de Tanger peuvent aller de très sévères à très légers et dépendent du fait que vous avez ou non une ou deux copies du gène muté.
Les personnes qui sont homozygotes pour cette condition ont des mutations dans les deux copies du gène ABCA1 qui code pour la protéine et qui n’ont pratiquement pas de cholestérol HDL circulant dans le sang. Ces personnes auront également d’autres symptômes résultant de l’accumulation de cholestérol dans diverses cellules du corps, y compris: abnorm Des anomalies neurologiques, dont une neuropathie périphérique, une diminution de la force, une perte de douleur ou de chaleur, des douleurs musculaires
- ganglions lymphatiques
- Symptômes gastro-intestinaux, tels que diarrhée et douleur abdominale
- Aspect ou plaques jaunes sur la muqueuse intestinale, y compris le rectum
- Enampli, amygdales jaune-orangé
- Foie élargi sp Rate élargie
- Maladie cardiovasculaire prématurée
- Personnes classifiées comme hétérozygotes D’autre part, la maladie de Tanger n’a qu’une copie du gène muté.
- Ils ont également environ la moitié de la quantité normale de HDL circulant dans le sang. Bien que les personnes qui sont hétérozygotes pour cette condition éprouvent généralement des symptômes très légers à aucun, ils sont également à risque de maladie cardiovasculaire prématurée en raison du risque accru de développer l’athérosclérose. De plus, toute personne diagnostiquée avec cette maladie peut transmettre cette maladie à ses enfants.
- Diagnostic
Un panel de lipides sera réalisé par votre professionnel de la santé afin d’examiner les taux de cholestérol circulant dans votre sang. Si vous avez la maladie de Tanger, ce test vous révélera les résultats suivants: ch taux de cholestérol HDL inférieur à 5 mg / dL chez les homozygotes
cholestérol HDL entre 5 et 30 mg / dL chez les individus hétérozygotes
faibles niveaux de cholestérol total (entre 38 et 112 mg / dL) trig Triglycérides normaux ou élevés (compris entre 116 et 332 mg / dL)
Les niveaux d’apolipoprotéine A peuvent également être faibles ou inexistants.
- Pour que la maladie de Tanger soit diagnostiquée, votre professionnel de la santé examinera les résultats de votre panel de lipides et examinera également les signes et les symptômes que vous éprouvez. Si vous avez des antécédents familiaux de maladie de Tanger, votre fournisseur de soins de santé en tiendra également compte.
- Traitement
- En raison de la rareté de cette maladie, il n’existe actuellement aucun traitement pour cette affection. Les médicaments qui stimulent le cholestérol HDL – à la fois approuvé et expérimental – ne semblent pas augmenter les niveaux de HDL chez les personnes atteintes de la maladie de Tanger. Il est recommandé de suivre une alimentation saine pauvre en graisses saturées. Les chirurgies peuvent être nécessaires en fonction des symptômes ressentis par l’individu.
