Le syndrome de Down est une maladie congénitale causée par un chromosome supplémentaire. La présence d’un chromosome en nombre 21 supplémentaire provoque les caractéristiques faciales distinctives, les caractéristiques physiques et les déficiences cognitives observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down. Alors que les personnes atteintes du syndrome de Down ont certaines caractéristiques en commun, il est très important de se rappeler que chaque personne atteinte du syndrome de Down est une personne ayant des forces et des faiblesses.
Pour vraiment comprendre ce que signifie avoir un chromosome supplémentaire, il est utile d’avoir des informations de base sur les chromosomes.
Chromosomes
Les chromosomes sont essentiellement les paquets d’informations génétiques qui se trouvent dans chaque cellule du corps humain. La plupart des humains ont 46 chromosomes disposés par paires pour un total de 23 paires de chromosomes. Il y a vingt-deux paires d’autosomes et une paire de chromosomes sexuels. Les femmes ont deux chromosomes X et les hommes ont un chromosome X et Y. Les personnes atteintes du syndrome de Down ont un chromosome 21 supplémentaire – une condition appelée aussi trisomie 21. Au lieu de 46 chromosomes, elles en ont 47. Le fait d’avoir trois copies du matériel génétique sur le chromosome 21 est ce qui cause le syndrome de Down. Le syndrome de Down a été décrit pour la première fois par le Dr John Langdon Down en 1866. Il était un médecin en Angleterre avec un intérêt particulier pour le retard mental. Bien qu’il ait été le premier à décrire certaines des caractéristiques distinctives des personnes atteintes du syndrome de Down, ce n’est qu’en 1959 que le Dr Jerome Lejeune, spécialiste des chromosomes, a découvert la cause du syndrome de Down, un chromosome 21 supplémentaire. appelé cytogénétique).
Les chromosomes peuvent être observés au microscope et le Dr Lejeune a été le premier à voir 47 chromosomes dans les cellules d’un individu trisomique au lieu de 46.
Caractéristiques du syndrome de Down
Alors que chaque personne atteinte du syndrome de Down est unique Le syndrome de Down aura tous les signes et les symptômes du syndrome de Down, un aperçu de base peut vous donner les connaissances dont vous avez besoin pour être proactif dans le soin de votre enfant.
Caractéristiques faciales et physiques
Les personnes atteintes du syndrome de Down ont certaines caractéristiques faciales distinctes qui les font se ressembler, ainsi que leurs familles. Ils peuvent avoir des yeux en forme d’amande avec des plis épicanthiques, des taches claires dans les yeux, appelées taches de Brushfield, un petit nez un peu plus plat, une petite bouche avec une langue saillante et de petites oreilles. Ils ont aussi des visages ronds et des profils faciaux un peu plus plats.
D’autres caractéristiques physiques observées chez les personnes atteintes du syndrome de Down comprennent un pli unique dans la paume de leurs mains, des doigts courts et trapus et un cinquième doigt qui s’incurve vers l’intérieur appelé clinodactylie. Ils ont une tête plus petite qui est un peu aplatie dans le dos (brachycéphalie), et des cheveux raides qui sont fins et fins. En général, ils ont tendance à avoir une petite taille avec des membres courts et peuvent avoir un espace plus grand que la normale entre les gros orteils et les seconds orteils.
Problèmes médicaux
Les enfants atteints du syndrome de Down sont plus à risque de développer un certain nombre de problèmes médicaux spécifiques. Alors que la plupart des personnes atteintes du syndrome de Down n’ont pas de problèmes médicaux sérieux, il est bon d’être conscient des complications potentielles afin qu’un traitement médical approprié puisse être recherché avant que des complications sérieuses ne surviennent.
Presque tous les nourrissons atteints du syndrome de Down ont un faible tonus musculaire appelé hypotonie. Cela signifie que leurs muscles sont quelque peu faibles et ils apparaissent
disquette.
Bien que ce ne soit pas un problème médical en soi, il est important parce que le tonus musculaire peut affecter un enfant ayant la capacité d’apprendre et de grandir. L’hypotonie ne peut pas être guérie, mais elle s’améliore généralement avec le temps. L’hypotonie peut également conduire à certains des problèmes orthopédiques ou osseux tels que l’instabilité atlanto-axiale que certaines personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir. La majorité des enfants atteints du syndrome de Down auront un certain type de problème de vision comme la myopie, l’hypermétropie, les yeux croisés et même les conduits lacrymaux bloqués.
Environ 40% des bébés atteints du syndrome de Down sont nés avec des malformations cardiaques qui peuvent être légères à sévères. Quelque part entre 40-60% des bébés atteints du syndrome de Down auront une forme de perte auditive. D’autres problèmes moins fréquents sont les malformations gastro-intestinales, les problèmes thyroïdiens et très rarement la leucémie.
Invalidité intellectuelle
Toutes les personnes atteintes du syndrome de Down ont un certain degré de déficience intellectuelle. Ils apprennent plus lentement et ont des difficultés avec des raisonnements et des jugements complexes, mais ils ont la capacité d’apprendre. Il est impossible de prédire le degré de déficience intellectuelle chez un nourrisson atteint du syndrome de Down à la naissance (tout comme il est impossible de prédire le QI d’un nourrisson à la naissance).
