Types
Ce trouble survient principalement en raison d’une mutation de la protéine apolipoprotéine b (apoB). Cette protéine est attachée aux particules de LDL et aide le cholestérol à transporter des cellules dans le corps.
Il existe deux types d’hypobétalipoprotéinémie: homozygote et hétérozygote. Les individus qui sont homozygotes pour cette condition ont des mutations dans les deux copies du gène. Les symptômes chez ces personnes seront plus graves et se manifesteront plus tôt dans la vie, généralement au cours des 10 premières années de la vie. Individuals Par contre, les individus hétérozygotes ne possèdent qu’une seule copie du gène muté. Leurs symptômes sont plus doux, et parfois, ils ne savent même pas qu’ils ont cette condition médicale jusqu’à ce que leur taux de cholestérol est testé à l’âge adulte.
De faibles niveaux de cholestérol, en particulier le cholestérol LDL, peuvent réduire votre risque de maladie cardiaque. Cependant, si votre taux de cholestérol est trop bas, cela pourrait entraîner diverses complications de santé.
Symptômes
La sévérité des symptômes dépend du type d’hypobétalipoprotéinémie familiale que vous avez. Les personnes atteintes d’hypobétalipoprotéinémie familiale homozygote présentent des symptômes plus sévères que le type hétérozygote, à savoir:
Diarrhée
Ballonnements
- Vomissements
- Présence de selles grasses et pâles
- Outre les symptômes gastro-intestinaux, un nourrisson ou un enfant présentant une hypobétalipoprotéinémie homozygote présente d’autres symptômes. très bas niveaux de lipides dans le sang, semblable à l’état, abetalipoproteinemia. Ces symptômes comprennent: problems des problèmes neurologiques.
- Cela peut être dû à de faibles quantités de lipides ou de vitamines liposolubles circulant dans le corps. Ces symptômes peuvent également inclure un développement lent, pas de réflexes tendineux profonds, faiblesse, difficulté à marcher et tremblements.
Problèmes de coagulation sanguine
- Cela peut être dû à de faibles niveaux de vitamine K. Les globules rouges peuvent également apparaître anormaux. Defic Carence en vitamine. Vitam Les vitamines liposolubles (A, K et E) sont également très faibles chez ces personnes. Les lipides sont importants dans le transport de vitamines liposolubles vers différentes zones du corps. Lorsque les lipides, comme le cholestérol et les triglycérides, sont faibles, ils sont incapables de transporter ces vitamines là où elles sont nécessaires. Disorders Troubles sensoriels . Cela comprend des problèmes de vue et de toucher.
- Les personnes atteintes d’hypobétalipoprotéinémie hétérozygote peuvent présenter des symptômes gastro-intestinaux légers, bien que beaucoup ne présentent aucun symptôme.Les deux formes de ces conditions auront de faibles niveaux de cholestérol total et LDL.
- Diagnostic Un panel de lipides sera réalisé pour examiner les taux de cholestérol circulant dans le sang.
- Un test de cholestérol révèle généralement les résultats suivants:Homozygote
Taux de cholestérol total <80 mg / dL
Taux de cholestérol LDL <20 mg / dL
Taux de triglycérides très bas
Hétérozygotes
Taux de cholestérol total <120 mg / dL
Cholestérol LDL niveaux <80 mg / dL
- Les taux de triglycérides sont habituellement normaux (<150 mg / dL)
- Les taux d’apolipoprotéine B peuvent être faibles ou inexistants selon le type d’hypobêtalipoprotéinémie présente. Une biopsie du foie peut également être prise afin de déterminer si la maladie du foie contribue à la baisse des niveaux de lipides. Ces facteurs, en plus des symptômes ressentis par l’individu, aideront à confirmer le diagnostic d’hypobétalipoprotéinémie familiale.
- Traitement
Le traitement de l’hypobétalipoprotéinémie familiale dépend du type de maladie. Chez les personnes de type homozygote, la supplémentation en vitamines – en particulier les vitamines A, K et E – est importante. Un diététicien peut également être consulté dans ces cas, car un régime spécial pour la supplémentation en graisses peut avoir besoin d’être mis en œuvre.
- Chez les personnes diagnostiquées avec le type hétérozygote d’hypobétalipoprotéinémie, le traitement peut ne pas être nécessaire si elles ne présentent aucun symptôme de la maladie. Cependant, certaines personnes hétérozygotes peuvent devoir suivre un régime spécial ou recevoir une supplémentation en vitamines liposolubles si des symptômes tels que la diarrhée ou les ballonnements sont présents.
