L’article original de Carlo Mondini avait une définition très claire de la malformation qui porte son nom. Au fil des ans, certains médecins ont utilisé le terme pour décrire d’autres anomalies osseuses cochléaires. Lors de la discussion des malformations de Mondini, il est important d’avoir une description claire de la cochlée et d’autres structures de l’oreille interne, car le nom «Mondini» peut prêter à confusion.
Causes
Il s’agit d’une cause congénitale (présente à la naissance) de perte auditive. Une malformation Mondini se produit quand il y a une perturbation dans le développement de l’oreille interne au cours de la septième semaine de gestation. Cela peut affecter une ou les deux oreilles et peut être isolé ou se produire avec d’autres malformations de l’oreille ou syndromes. Les syndromes qui sont connus pour être associés aux malformations de Mondini comprennent le syndrome de Pendred, le syndrome de DiGeorge, le syndrome de Klippel-Feil, le syndrome de fontaine, le syndrome de Wildervanck, le syndrome CHARGE et certaines trisomies chromosomiques.
Il y a des cas où les malformations de Mondini ont été liées à des schémas de transmission autosomiques dominants et autosomiques récessifs, ainsi qu’à des cas isolés.
Diagnostic
Le diagnostic des malformations de Mondini est fait par des études radiographiques, telles que des tomodensitogrammes à haute résolution des os temporaux.
Perte auditive et traitement
La perte d’audition associée aux malformations de Mondini peut varier, bien qu’elle soit généralement profonde. Les aides auditives sont recommandées lorsqu’il y a suffisamment d’audition résiduelle pour être bénéfique. Dans les cas où les aides auditives ne sont pas efficaces, l’implantation cochléaire a été réalisée avec succès.
Autres considérations
