La thalassémie est un groupe de troubles affectant l’hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges (globules rouges). Les personnes qui héritent de la thalassémie sont incapables de produire de l’hémoglobine entraînant normalement une anémie (faible nombre de globules rouges) et d’autres complications.
La thalassémie peut être divisée en trois grandes catégories:
- Trait: la personne porte le gène de la mutation mais n’a pas de maladie. Ceci est parfois appelé thalassémie mineure.
- Intermedia: Personne avec thalassémie quelque part entre trait et majeur.
- Majeur: Personne atteinte de thalassémie qui a besoin de transfusions de RBC à vie.
Comment Diagnostic Thalassémie Intermedia?
Bien que, la plupart du temps, la thalassémie majeure sera identifiée sur le dépistage néonatal, les personnes atteintes de thalassémie intermédia peuvent ne pas être identifiées avant des années plus tard. Ces personnes sont généralement identifiées sur la numération formule sanguine complète (CBC). La CBC révélera une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges. Cela peut être confondu avec l’anémie ferriprive.
Le diagnostic est confirmé par un profil d’hémoglobine (également appelé électrophorèse). Dans la bêta-thalassémie intermédia et le caractère de ce test révèle une élévation de l’hémoglobine A2 (une deuxième forme d’hémoglobine adulte) et parfois F (fœtale). Alpha thalassémie intermedia est généralement appelée hémoglobine H maladie car c’est l’hémoglobine prédominante vu sur le profil.
Quelles sont les complications de la thalassémie Intermedia?
Les complications de la thalassémie intermédia comprennent: over Surcharge de fer
- Ostéoporose: Affaiblissement des os h Hématopoïèse extramédullaire: Cela se réfère à l’élargissement de la rate, du foie et / ou de la moelle osseuse pour augmenter la production de globules rouges. Les os les plus touchés sont le crâne, le front et les joues.
- Hypogonadisme: Réduction de la production d’organes sexuels. Cela peut empêcher la puberté de se produire naturellement.
- Les calculs biliaires:
- Les caillots sanguins
- Pourquoi les personnes atteintes de thalassémie Intermedia développent une surcharge en fer?
- Il y a deux raisons pour lesquelles les personnes atteintes de thalassémie intermédia développent une surcharge en fer.
Répéter les transfusions sanguines:
Même si les enfants atteints de thalassémie intermédia n’ont généralement pas besoin de transfusions toutes les 3 ou 4 semaines comme les enfants atteints de thalassémie majeure, ils peuvent nécessiter plusieurs transfusions sanguines chaque année. Chaque transfusion de sang rouge reçue est comme une dose intraveineuse (IV) de fer. Le corps n’a pas un excellent moyen d’enlever ce fer du corps. Ainsi, au fil du temps, ces transfusions répétées peuvent entraîner le développement d’une surcharge en fer, bien que généralement plus tard dans la vie (l’âge adulte) que chez les personnes souffrant de thalassémie majeure (l’enfance).
- Augmentation de l’absorption du fer par les aliments:Le corps reconnaît que la moelle osseuse ne produit pas bien l’hémoglobine et les globules rouges. L’hepcidine est une protéine qui bloque l’absorption du fer. Dans la thalassémie, les taux d’hepcidine sont faibles, ce qui permet d’absorber plus de fer que nécessaire. Il est recommandé aux personnes atteintes de thalassémie intermédia de suivre un régime hypolipidique et de boire du thé avec les repas car le thé bloque l’absorption du fer. Quelles sont les options de traitement pour la thalassémie Intermedia? Medical Soins médicaux de routine:
- Toutes les personnes atteintes de thalassémie intermédia n’auront pas besoin de traitement, mais il est important de continuer à suivre les soins médicaux de près pour surveiller les complications. Transfusions:
Les personnes atteintes de thalassémie intermédia peuvent nécessiter des transfusions, mais généralement pas aussi fréquemment que les personnes atteintes de thalassémie majeure jusqu’à l’âge adulte. La transfusion peut être nécessaire en période de croissance et de développement accrus (puberté), de maladies, en particulier chez celles qui ont de la fièvre, pendant la grossesse ou en prévision d’une intervention chirurgicale.
- Acide folique: Certains médecins peuvent recommander de l’acide folique tous les jours pour soutenir la production de globules rouges.
- Splénectomie:Dans la thalassémie, la rate peut grossir (splénomégalie) dans le but d’améliorer la production de globules rouges. Ceci est souvent inefficace et peut aggraver l’anémie et / ou augmenter le besoin de transfusion. Dans ces circonstances, une splénectomie peut être envisagée.
- Hydroxyurée: L’hydroxyurée est un médicament quotidien pris par la bouche dans le but d’augmenter l’hémoglobine, réduisant ainsi le besoin de transfusions de globules rouges.
- Faible teneur en fer:Parce que les personnes atteintes de thalassémie intermédia risquent de développer une surcharge en fer due à l’absorption accrue de fer dans l’alimentation, une alimentation pauvre en fer peut être recommandée. Le thé, en particulier le thé noir, diminue l’absorption du fer et peut être recommandé avec les repas.
- Apprendre que vous avez de la thalassémie intermédia peut être choquant car vous n’avez peut-être pas eu de symptômes. Assurez-vous de faire le suivi avec votre médecin comme calendrier afin que vous puissiez être surveillé pour des complications potentielles.
