L’hyperplasie congénitale des surrénales est un groupe héréditaire de maladies dans lesquelles une enzyme clé est absente du corps. Defects Les anomalies génétiques présentes au moment de la naissance (congénitales) affectent plusieurs enzymes qui sont nécessaires pour produire des hormones vitales du cortex surrénalien.
Près de 95% des cas de CAH sont causés par un manque d’enzyme 21-hydroxylase. Le corps ne peut pas produire des quantités adéquates de deux hormones stéroïdes surrénaliennes clés – le cortisol et l’aldostérone – lorsque l’enzyme 21-hydroxylase est absente ou fonctionne à un faible niveau. Cela jette l’équilibre délicat des hormones, empêchant la synthèse correcte de l’aldostérone et du cortisol, et le cortex surrénalien commence à produire des androgènes (hormones stéroïdes mâles), ce qui conduit à des traits masculins chez les femelles. Dans cette forme classique de CAH, l’équilibre salin peut également être radicalement modifié, entraînant des déséquilibres électrolytiques, une déshydratation et des changements du rythme cardiaque.
Alors que de nombreux patients sont diagnostiqués peu de temps après la naissance, il existe un type de maladie qui se développe plus tard dans la vie, habituellement à l’adolescence ou au début de l’âge adulte – c’est ce qu’on appelle CAH non classique ou tardif.
Ces personnes ne manquent que quelques-unes des enzymes nécessaires à la production de cortisol. La production d’aldostérone n’est pas affectée, donc cette forme de la maladie est moins sévère que la forme congénitale et présente des symptômes qui sont souvent confondus avec SOPK, tels que:
Développement prématuré des poils pubiens
Périodes menstruelles irrégulières
Hirsutisme (poils indésirables ou excessifs) ) Ac Acné sévère (sur le visage et / ou le corps)
- Problèmes de fertilité chez 10% à 15% des jeunes femmes atteintes de CAH
- Diagnostic de CAH
- L’hyperplasie congénitale des surrénales est transmise génétiquement. Les Juifs d’Europe de l’Est (ashkénazes) ont un risque accru d’avoir cette maladie, par rapport à la population générale. Puisque CAH est une maladie autosomique récessive, les deux parents doivent porter un trait enzymatique défectueux pour le transmettre à leur enfant.
- En raison de la transmission génétique de la maladie, de nombreuses personnes sont conscientes du risque dans leur famille et font savoir à leur médecin la nécessité d’un dépistage génétique. Le médecin peut effectuer des analyses d’urine et de sang pour rechercher des taux anormaux de cortisol ou d’autres taux hormonaux. Des niveaux d’androgènes accrus peuvent également être pris en compte lors du diagnostic. Un dossier d’antécédents familiaux approfondis et un examen physique sont également nécessaires pour que le médecin puisse établir un diagnostic complet.
- Options de traitement
Les pilules anticonceptionnelles sont généralement efficaces pour réguler le cycle menstruel, diminuer l’acné et parfois la perte de cheveux anormale. Si cela n’est pas efficace pour traiter les symptômes, ou si le médecin pense que les pilules contraceptives ne vous conviennent pas, il peut envisager de vous administrer un traitement à base de stéroïdes à faible dose.
Cependant, le traitement ne dure généralement pas toute la vie.
Pour les personnes atteintes de CAH classique avec un déficit en aldostérone, un médicament comme le fludrocortisone (Florinef) retient le sel dans le corps. Les nourrissons reçoivent également du sel supplémentaire (sous forme de comprimés ou de solutions broyés), tandis que les patients plus âgés ayant des formes classiques de CAH mangent des aliments salés.
