La maladie de l’urine de sirop d’érable (MSUD) est une maladie génétique qui cause des dommages au cerveau et une dégénérescence progressive du système nerveux. Le défaut génétique qui produit MSUD entraîne un défaut dans l’enzyme appelée alpha-cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée (BCKD), qui est nécessaire à la dégradation des acides aminés leucine, isoleucine et valine. Sans l’enzyme BCKD, ces acides aminés atteignent des niveaux toxiques dans le corps.
MSUD tire son nom du fait que, lorsque les niveaux d’acides aminés dans le sang sont élevés, l’urine prend une odeur sucrée distinctive.
La maladie de l’urine causée par le sirop d’érable se manifeste dans environ 1 cas sur 180 000 naissances vivantes et touche à la fois les hommes et les femmes. MSUD affecte les personnes de toutes les origines ethniques, mais les taux plus élevés de la maladie se produisent dans les populations dans lesquelles il y a beaucoup de mariages mixtes, comme la communauté Mennonite en Pennsylvanie (États-Unis).
Symptômes
Il existe plusieurs types de maladies de l’urine de sirop d’érable. La forme la plus courante (classique) provoque généralement des symptômes chez les nouveau-nés âgés de 4 à 7 jours. Ces symptômes peuvent inclure:
- Mauvaise alimentation
- Vomissements
- Faible prise de poids
- Augmentation de la léthargie (difficile à réveiller)
- Odeur caractéristique de sucre brûlé dans l’urine
- Changements dans le tonus musculaire, spasmes musculaires et convulsions
En l’absence de traitement, ces enfants mourront avec les premiers mois de la vie.
Les personnes atteintes de MSUD intermittent, la deuxième forme la plus fréquente de la maladie, se développent normalement, mais lorsqu’elles sont malades, elles présentent les signes du MSUD classique. MS MSUD intermédiaire est une forme plus rare. Les individus avec ce type ont 3-30% du niveau normal de l’enzyme BCKD, donc les symptômes peuvent commencer à n’importe quel âge.
Dans le cas d’une MUD sensible à la thiamine, les personnes présentent une certaine amélioration lorsqu’elles reçoivent des suppléments de thiamine.
Une forme très rare de la maladie est MSUD déficiente en E3, dans lequel les individus ont des enzymes métaboliques déficientes supplémentaires
Diagnostic
Si la maladie d’érable sirop est soupçonnée en fonction des symptômes physiques, en particulier l’odeur d’urine caractéristique, un test sanguin les acides aminés peuvent être faits. Si l’alloisoleucine est détectée, le diagnostic est confirmé. Le dépistage systématique des nouveau-nés pour MSUD est effectué dans plusieurs États au sein des États-Unis. Traitement
Le traitement principal de la maladie urinaire du sirop d’érable est la restriction des formes alimentaires des trois acides aminés leucine, isoleucine et valine. Ces restrictions alimentaires doivent durer toute la vie. Il existe plusieurs formules commerciales et des aliments pour les personnes atteintes de MSUD.
Une préoccupation pour le traitement de MSUD est que quand une personne affectée est malade, blessée, ou a subi une intervention chirurgicale, le trouble est exacerbé. La plupart des individus auront besoin d’une hospitalisation durant ces périodes pour une prise en charge médicale afin d’éviter des complications graves.
Heureusement, en respectant les restrictions alimentaires et les examens médicaux réguliers, les personnes atteintes d’une maladie urinaire au sirop d’érable peuvent vivre longtemps et relativement en santé.
