Syndrome de Bartter

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Le syndrome de Bartter est une maladie rénale héréditaire que l’on pense être causée par une anomalie de la capacité du rein à réabsorber le potassium. Cela fait que les reins enlèvent trop de potassium du corps. Syndrome Le syndrome de Bartter est héréditaire selon un schéma autosomique récessif, bien qu’il puisse parfois survenir chez une personne sans antécédents familiaux de trouble. On ne sait pas exactement combien de fois le syndrome de Bartter se produit, mais une étude estime qu’il affectera 1,2 individus par million de personnes.

Il semble se produire plus souvent chez les enfants nés de parents consanguins ou étroitement apparentés. Le syndrome de Bartter affecte à la fois les mâles et les femelles de tous les milieux ethniques.

Symptômes

Les symptômes du syndrome de Bartter peuvent inclure: weakness faiblesse généralisée et fatigue

augmentation de la miction (polyurie)

  • soif accrue (polydipsie)
  • se réveiller la nuit pour uriner (nycturie)
  • déshydratation légère
  • envie de sel cr crampes musculaires
  • constipation
  • enfants avec le syndrome de Bartter ont de la difficulté à grandir et à se développer normalement.
  • Diagnostic is Le syndrome de Bartter est généralement diagnostiqué dans l’enfance en fonction de l’examen physique, des symptômes présents et des résultats des analyses de sang et d’urine en laboratoire. Ceux-ci comprennent:
  • un faible taux de potassium dans le sang

un taux élevé de potassium dans l’urine

un faible taux de chlorure dans le sang

un taux élevé de chlorure dans l’urine

  • des niveaux élevés d’hormones rénine et aldostérone dans le sang
  • le syndrome Gitelman est similaire au syndrome de Bartter, donc des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour déterminer quel trouble est présent.
  • Traitement
  • Le traitement du syndrome de Bartter vise à maintenir le taux de potassium dans le sang à un niveau normal. Ceci est fait en ayant un régime riche en potassium et en prenant des suppléments de potassium si nécessaire. Il existe également des médicaments qui réduisent la perte de potassium dans l’urine, comme la spironolactone, le triamtérène ou l’amiloride.
  • D’autres médicaments utilisés pour traiter le syndrome de Bartter peuvent inclure l’indométhacine, le captopril et, chez les enfants, l’hormone de croissance.

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