Ce que vous devez savoir sur le syndrome d'Usher

Le syndrome d’Usher est un trouble qui entraîne souvent une perte de vision et d’audition. Ce trouble génétique est considéré comme autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent transmettre le trait pour que votre enfant naisse avec ce trouble. En d’autres termes, les deux parents ont soit le trouble ou sont porteurs (ont 1 parent qui a transmis le trait, mais il reste dormant) de la maladie.

Bien qu’il soit rare, ne se produisant que chez environ 4 à 5 personnes sur 100 000, il est considéré comme la cause la plus fréquente de cécité et de surdité, et représente environ 50% de ces cas. Il existe trois types différents de syndrome d’Usher. Les types I et II sont malheureusement les formes les plus sévères et les plus courantes. Le type III, qui est le moins sévère des différents types de syndrome d’Usher, ne représente que 2 cas sur 100, sauf si vous êtes d’origine finlandaise, et il peut représenter jusqu’à 40% des cas. Mut Mutations génétiques

Le syndrome d’Usher est considéré comme un trouble congénital, ce qui signifie que le trouble est causé par l’ADN au cours du développement. Même si le syndrome d’Usher ne se manifeste que plus tard dans la vie, il est toujours lié au développement avant la naissance. Il y a 11 changements connus dans les gènes de l’ADN qui affectent les protéines qui peuvent causer le syndrome d’Usher. Cependant, les changements les plus courants sont:

MYO7A – Type I

CDH23 – Type I
USH2A – Type II
CLRN1 – Type III
La majorité des problèmes liés aux changements génétiques sont liés aux protéines qui sont nécessaires au développement de des cellules ciliées de l’oreille interne (cils), ainsi que des photorécepteurs en bâtonnets et en cônes dans les yeux. Sans les cils appropriés (qui dans votre oreille interne, les mécanismes de l’équilibre et de l’ouïe seront altérés.) Phot Les photorécepteurs à tige sont sensibles à la lumière et vous permettent de rester immobile quand il y a peu de lumière disponible. is Symptômes du syndrome de Usher

Les principaux symptômes du syndrome de Usher sont une perte auditive neurosensorielle et une forme de perte de la vision appelée «rétinite pigmentaire» (RP) .La rétinite pigmentaire se caractérise par une perte de la vision nocturne suivie de Cela peut éventuellement conduire à la vision en tunnel et au développement de cataractes Les symptômes varient selon le type de syndrome de Usher qu’un individu a.

Type I

habituellement complètement ou principalement sourd dans les deux oreilles dès la naissance

problèmes d’équilibre – ce qui entraîne souvent des retards dans le développement moteur (assis, marcher, etc …) des problèmes de vision qui commencent à se développer à l’âge de 10 ans et progressent rapidement. La cécité totale survient Type II

né avec surdité modérée à sévèrené avec un équilibre normal

RP – perte de vision progressant plus lentement que le type I
Type III
audition normale à la naissance

perte auditive pouvant survenir plus tard dans la vie

normale ou près d’un équilibre normal à la naissance
peut développer des problèmes d’équilibre plus tard dans la vie
développer des problèmes de vision à un moment donné – la gravité varie selon les individus

Diagnostiquer le syndrome d’Usher

Si vous avez une perte auditive, une perte de vision ou des problèmes d’équilibre peut suspecter le syndrome d’Usher. Divers tests visuels, y compris des tests de champ visuel, des examens rétiniens et électrorétinogramme (ERG) sont utiles dans le diagnostic du syndrome d’Usher ainsi que des tests audiologiques. Un électronystagmogramme (ENG) peut être utile pour détecter les problèmes d’équilibre
De nombreux gènes différents (environ 11, avec un potentiel de plus à découvrir) ont été liés au syndrome d’Usher. Avec autant de gènes impliqués dans ce syndrome particulier, le test génétique n’a pas été particulièrement utile pour aider au diagnostic de la maladie.
Traitement pour le syndrome d’Usher
Il n’y a pas de remède pour le syndrome d’Usher. Cependant, vous pouvez viser le traitement du syndrome d’Usher pour gérer les symptômes. Le traitement des symptômes peut être basé sur vos préférences avec la collaboration de votre médecin, et le type de syndrome d’Usher que vous avez. Une variété de professionnels de la santé et de types de thérapies peuvent être nécessaires à différents moments tout au long de la vie d’une personne et peuvent inclure des audiologistes, des orthophonistes, des physiothérapeutes et des ergothérapeutes, des ophtalmologistes et plus encore. Les traitements suivants peuvent être bénéfiques dans la gestion du syndrome d’Usher.
Type I

Les aides auditives ne sont généralement pas bénéfiques dans ce type de syndrome d’Usher. Les implants cochléaires peuvent être une option et peuvent améliorer considérablement la qualité de vie. Un diagnostic précoce est important afin que d’autres formes de communication telles que la langue des signes américaine (ASL) puissent être enseignées. Une attention particulière devrait être utilisée dans le choix d’une forme de communication, ASL par exemple peut ne pas être une bonne option pour les personnes ayant une perte de vision sévère.

L’équilibre et la réadaptation vestibulaire peuvent être utiles dans la gestion des effets de l’oreille interne, y compris la perte d’équilibre ou des étourdissements. Le traitement des problèmes de vision peut inclure des instructions en braille, des appareils pour aider à la vision nocturne ou une chirurgie de la cataracte. Les animaux d’assistance (comme un chien-guide) peuvent aussi être utiles selon les circonstances.

Type II

Les prothèses auditives peuvent être bénéfiques avec d’autres traitements audiologiques tels que les implants cochléaires. Certaines recherches indiquent que la supplémentation en vitamine A peut être bénéfique pour ralentir la progression de la PR dans les syndromes de type II et III de la maladie d’Usher. Cependant, vous devriez consulter votre médecin avant d’essayer ceci et vous assurer que:

vous n’êtes pas enceinte ou prévoyez une grossesse, car des doses élevées de vitamine A peuvent causer des malformations congénitales

ne pas prendre de bêta-carotène

ne pas prendre plus de 15 000 UI III

Une combinaison des traitements utilisés dans les types I et II en fonction de la sévérité des symptômes.

La recherche en cours sur le syndrome d’Usher se poursuit et de futurs traitements pourraient être disponibles.