Le chromosome 16 contient des milliers de gènes. Le rôle de ces gènes est de guider la production de protéines, qui a un impact sur une variété de fonctions dans le corps. Malheureusement, de nombreuses conditions génétiques sont liées à des problèmes avec les gènes sur le chromosome 16. Des changements dans la structure ou le nombre de copies d’un chromosome peuvent causer des problèmes de santé et de développement.
Les bases des chromosomes
Les chromosomes sont les structures qui contiennent vos gènes, qui fournissent des instructions qui guident le développement et le fonctionnement du corps. Il y a 46 chromosomes, apparaissant en 23 paires, et contenant des milliers de gènes. Dans chaque couple, l’un est hérité de la mère et l’autre du père. Alors que tout le monde devrait avoir 46 chromosomes dans chaque cellule du corps, les chromosomes peuvent être manquants ou dupliqués, ce qui entraîne des gènes manquants ou supplémentaires. Ces aberrations peuvent causer des problèmes de santé et de développement. Les chromosomes suivants sont associés au chromosome 16.
Trisomie 16
Dans la trisomie 16, au lieu de la paire normale, il y a trois copies du chromosome 16. On estime que la trisomie 16 survient dans plus de 1% des grossesses, ce qui en fait le plus trisomie commune chez l’homme. Malheureusement, cela fait également de la trisomie 16 la cause chromosomique la plus fréquente des avortements spontanés, car la condition n’est pas compatible avec la vie.
Trisomie 16 Mosaicism
Parfois, il peut y avoir trois copies du chromosome 16, mais pas dans toutes les cellules du corps (certains ont les deux copies normales). C’est ce qu’on appelle le mosaïcisme. Les symptômes de la trisomie 16 sont les suivants:
- Mauvaise croissance du fœtus pendant la grossesse
- Anomalies cardiaques congénitales, telles qu’une communication inter-ventriculaire (16% des individus) ou une communication interauriculaire (10% des individus)
- Caractéristiques faciales inhabituelles
- Poumons sous-développés ou respiratoires problèmes digestifs
- Anomalies musculo-squelettiques opening Ouverture urétrale trop faible (hypospadias) chez 7,6% des garçons
- Il existe également un risque accru de naissance prématurée chez les nourrissons atteints de trisomie 16 mosaïque.
16 P Moins (16p-)
Dans ce trouble, une partie du bras court (p) du chromosome 16 est manquante. Un trouble associé à 16p- est le syndrome de Rubinstein-Taybi.
16 P Plus (16p +)
La duplication d’une partie ou de la totalité du bras court (p) du chromosome 16 peut causer:
Croissance faible du fœtus pendant la grossesse et du nourrisson après la naissance
- Petit crâne rond
- Cils et sourcils peu abondants
- Ronde face plate
- Mâchoire supérieure proéminente avec petite mâchoire inférieure
- Oreilles arrondies basses avec difformités
- Anomalies du pouce
- Altération sévère de l’esprit.
- 16 Q Moins (16q-)
Dans ce trouble, une partie du bras long (q) du chromosome 16 est manquante. Certaines personnes atteintes de 16q- peuvent présenter de graves troubles de la croissance et du développement ainsi que des anomalies du visage, de la tête, des organes internes et du système musculo-squelettique.
16 Q Plus (16q +)
La duplication de tout ou partie du bras long (q) du chromosome 16 peut entraîner les symptômes suivants:
Croissance médiocre
- Insuffisance mentale
- Tête asymétrique
- Front élevé avec nez court et proéminent et tige fine lèvre
- Anomalies articulaires
- Anomalies génito-urinaires.
- 16p11.2 syndrome de délétion
C’est la suppression d’un segment du bras court du chromosome d’environ 25 gènes, affectant l’un de la paire de chromosome 16 dans chaque cellule. Les personnes nées avec ce syndrome ont souvent un retard de développement, une déficience intellectuelle et un trouble du spectre de l’autisme. Cependant, certains n’ont aucun symptôme. Ils peuvent transmettre ce trouble à leurs enfants, qui ont plus d’effets graves.
16p11.2 Duplication
Ceci est une duplication du même segment 11.2 et peut avoir des symptômes similaires à la suppression. Cependant, plus de personnes avec la duplication n’ont aucun symptôme.
Comme avec le syndrome de délétion, ils peuvent transmettre le chromosome anormal à leurs enfants qui peuvent montrer des effets plus graves.
Autres troubles
