Le syndrome de Down, également appelé trisomie 21, est une maladie génétique causée par la présence d’une copie supplémentaire d’un chromosome appelé chromosome 21. On parle souvent de trisomie 21 complète.
Ce que la plupart des gens ne réalisent pas, c’est qu’il existe une autre forme, moins commune, de la maladie appelée «syndrome de Down mosaïque», entre 2% et 4% de tous les cas. Non seulement la cause est différente de celle de la trisomie 21 complète, mais elle peut entraîner des variations dans les caractéristiques typiques du syndrome de Down.Comment le syndrome de Down mosaïque diffère-t Alors que nos corps contiennent une multitude de types de cellules différentes, chacune de ces cellules proviennent du même œuf fécondé, appelé un zygote. Le zygote commence comme une cellule qui, lors de la fécondation, se duplique encore et encore pour créer les diverses cellules et tissus de notre corps.
En cas de trisomie 21 complète, une erreur se produit dans le chromosome de l’ovule ou du spermatozoïde lorsqu’ils se joignent pour devenir un zygote. Parce que cette erreur se produit au début du développement, chaque cellule provenant de ce zygote aura ce chromosome supplémentaire 21.
Avec la trisomie 21 en mosaïque, l’erreur survient après la fécondation lorsque la division cellulaire a déjà commencé. En conséquence, les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque ont deux lignées cellulaires distinctes: une avec le nombre normal de chromosomes et l’autre avec un chromosome supplémentaire 21.
Diagnostic
Le syndrome de Mosaic Down est généralement détecté soit avec un test sanguin au moment de la naissance ou par une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales (CVS) effectué au cours de la grossesse.
Au cours de ces procédures, une analyse est effectuée pour compter le nombre de chromosomes dans environ 20 types de cellules différentes.
Cette analyse peut à la fois identifier le syndrome de Down et diagnostiquer quel type de syndrome de Down a un bébé.
Les types sont différenciés comme suit:
En trisomie 21 complète, tous les types de cellules auront un chromosome supplémentaire 21. Donc, au lieu de trouver les 46 chromosomes habituels dans une seule cellule, nous en trouverons 47.
En revanche, si deux ou plus des types de cellules sont normaux et les autres ont un chromosome supplémentaire 21, nous pouvons confirmer que le bébé a le syndrome de Down mosaïque.
Chez les bébés atteints du syndrome de Down mosaïque, le niveau de variation chromosomique peut différer. Les spécialistes des chromosomes, appelés cytogénéticiens, décriront généralement ces variations en termes de pourcentage.
- Par exemple, si le cytogénéticien compte 50 cellules différentes, dont 10 ont une lignée cellulaire normale et 40 ont un chromosome 21 supplémentaire, il ou elle rapporterait que le niveau de «mosaïcisme» est de 80%.
- Pour compliquer davantage les choses, le pourcentage de mosaïcisme peut différer d’un type de tissu à l’autre, certains ayant des niveaux plus élevés de mosaïcisme et d’autres ayant moins.
Variations dans les caractéristiques
Mosaïcisme ne se traduit pas nécessairement par des différences dans les caractéristiques de la maladie. Parce que les niveaux de mosaïcisme peuvent varier entre les individus – et même les cellules au sein de ces individus – l’expression du mosaïcisme peut également varier.
En tant que tel, les personnes atteintes du syndrome de Down mosaïque peuvent avoir toutes les caractéristiques de la trisomie 21 complète, aucune des caractéristiques, ou tomber quelque part entre les deux. En fait, environ 15 pour cent des personnes ayant reçu un diagnostic de trisomie 21 à trisomie 21 ont été mal diagnostiquées et ont vraiment un syndrome mosaïque de Down.
