Les mutations de la connexine 26 sont la cause la plus fréquente de pertes auditives neurosensorielles congénitales. La connexine 26 est en fait une protéine présente dans le gène bêta 2 (GJB2) de la jonction gap. Cette protéine est nécessaire pour permettre aux cellules de communiquer entre elles. S’il n’y a pas assez de protéine Connexin 26, les niveaux de potassium dans l’oreille interne deviennent trop élevés et endommagent l’ouïe.
Tout le monde a deux copies de ce gène, mais si chaque parent biologique a une copie défectueuse du gène GJB2 / Connexin 26, le bébé peut naître avec une perte auditive. En d’autres termes, il s’agit d’une mutation autosomique récessive.
Quelles populations sont les plus à risque de mutations de Connexin 26? Mut Connexine 26 mutations se produisent le plus souvent dans les populations juives caucasiennes et ashkénazes. Il y a un taux de porteurs de 1 sur 30 pour les Caucasiens et de 1 sur 20 pour ceux de descendance juive ashkénaze.
Test des mutations de la connexine 26
Les personnes peuvent être testées pour voir si elles sont porteuses de la version défectueuse du gène. Un autre gène, le CX 30, a également été identifié et est responsable d’une perte auditive. Des tests similaires peuvent être effectués pour déterminer si la perte auditive d’un enfant déjà né est liée à Connexin 26. Les tests peuvent être effectués avec un échantillon de sang ou un prélèvement buccal. À ce moment, il faut environ 28 jours pour récupérer les résultats des tests.
Un conseiller en génétique ou un généticien peut vous aider à déterminer quels tests sont les plus appropriés en fonction des antécédents familiaux, de l’examen physique et du type de perte auditive.
Y a-t-il d’autres problèmes de santé associés aux mutations de Connexin 26? Mut Les mutations de la connexine 26 sont considérées comme une cause non syndromique de perte auditive.
Cela signifie qu’aucun autre problème médical n’est associé à cette mutation particulière.
Comment la perte auditive liée à Connexin 26 est-elle traitée?
La perte auditive liée aux mutations de Connexin 26 est habituellement modérée à profonde, mais il peut y avoir une certaine variabilité. Une intervention précoce est essentielle pour fournir un son au cerveau en développement et est réalisée grâce à l’utilisation d’aides auditives ou d’implants cochléaires.
Des recherches sont en cours sur la possibilité d’une thérapie génique pour réduire la perte auditive causée par les mutations de Connexin 26 ou pour l’éliminer. Ce test a été principalement réalisé chez la souris et il faudra attendre de nombreuses années avant d’avoir des essais humains pratiques.
Mis à jour par Melissa Karp, Au.D.
