Lien entre la génétique et l'autisme

Les chercheurs ont toujours cru que la génétique joue un rôle important dans l’autisme, mais beaucoup étaient convaincus qu’une énorme augmentation des diagnostics d’autisme était causée par des problèmes environnementaux. Des recherches récentes suggèrent que la génétique peut être responsable de 90% des cas d’autisme, les problèmes environnementaux jouant un rôle beaucoup plus limité. Que signifient les chercheurs en autisme par «génétique»?

Selon les National Institutes of Health: «Un gène est l’unité physique et fonctionnelle fondamentale de l’hérédité.» Les gènes, constitués d’ADN, agissent comme des instructions pour fabriquer des molécules appelées protéines. quelques centaines de bases d’ADN à plus de deux millions de bases.Le Human Genome Project a estimé que les humains ont entre 20 000 et 25 000 gènes. " Les gènes humains sont presque identiques d’une personne à l’autre. En fait, seulement environ 1% de notre ADN définit comment une personne diffère d’une autre.

Les gènes ont un impact profond sur notre état physique et mental. Mais tandis que les gènes sont hérités de nos parents, toutes les différences génétiques ne sont pas héritables. C’est parce que les changements génétiques (appelés mutations) peuvent se produire chez un seul individu, n’ayant rien à voir avec l’héritage. Les mutations peuvent se produire spontanément (sans cause connue) ou à la suite d’une exposition environnementale.

Lorsque les chercheurs en autisme se penchent sur la génétique, ils explorent peut-être une de plusieurs questions différentes. Parmi eux:

Dans quelle mesure l’autisme est-il hérité des parents?

Dans quelle mesure l’autisme est-il causé par des changements spontanés dans les gènes qui ne sont pas hérités?

Quels gènes spécifiques ou ensembles de gènes déterminent si une personne est autiste?
Quels types de changements aux gènes individuels suggèrent l’autisme?
Comment l’autisme est-il lié à des troubles génétiques connus tels que la maladie du X fragile?
Les différents gènes sont-ils responsables de différents types d’autisme?
Y a-t-il des impacts environnementaux qui provoquent des changements génétiques menant à l’autisme?

Que savons-nous de l’autisme et de la génétique?
À quelques rares exceptions près, les chercheurs ont été incapables de répondre aux questions sur l’autisme et la génétique avec certitude. Nous ne savons pas, par exemple, exactement quelles combinaisons de changements génétiques sont susceptibles de causer l’autisme. Nous ne savons pas si des changements génétiques différents conduisent à un autisme à haut ou faible fonctionnement. Nous ne savons pas s’il est possible de changer la probabilité d’hériter de l’autisme. Nous ne savons pas si la thérapie génétique pourrait avoir un impact positif sur les personnes autistes.

Cependant, voici ce que nous savons, selon le NIH:

Les TSA ont tendance à se produire dans les familles, mais le modèle d’héritage est généralement inconnu. Les personnes ayant des changements génétiques associés aux TSA héritent généralement d’un risque accru de développer la maladie, plutôt que la maladie elle-même.

Des changements dans plus de 1 000 gènes ont été associés à des TSA, mais un grand nombre de ces associations n’ont pas été confirmées. La plupart des variations génétiques n’ont qu’un faible effet et les variations de nombreux gènes peuvent se combiner avec des facteurs de risque environnementaux tels que l’âge parental, les complications à la naissance et d’autres qui n’ont pas été identifiés pour déterminer le risque de développer cette condition complexe.

Chez environ 2 à 4% des personnes atteintes de TSA, on pense que des mutations génétiques rares ou des anomalies chromosomiques sont à l’origine de la maladie, souvent associée à des syndromes qui impliquent des signes et des symptômes supplémentaires affectant diverses parties du corps.
Selon une étude récente, 2500 gènes différents pourraient être associés à l’autisme. Ce nombre énorme a été découvert grâce à la nouvelle technologie et signifie que l’étude de l’autisme est devenue de plus en plus complexe.

La génétique et l’environnement
Il ne fait aucun doute que les facteurs environnementaux interagissent avec la génétique pour provoquer différents types d’autisme. Mais des études récentes montrent clairement que les facteurs environnementaux sont, en général, à la fois subtils et complexes.

Selon les National Institutes of Environmental Health Sciences, certaines expositions environnementales peuvent augmenter le risque d’autisme, mais ils ne sont pas connus pour provoquer l’autisme. Ils comprennent:

Âge parental avancé au moment de la conception

Exposition prénatale à la pollution atmosphérique ob Obésité maternelle ou diabète prem Prématurité extrême et très faible poids à la naissance

Toute difficulté de naissance entraînant des périodes de privation prénatale d’oxygène au cerveau du bébé
pesticides
Exposition prénatale au valproate ou à la thalidomide
Manque de nutrition prénatale
En quoi l’une de ces expositions pourrait-elle avoir un impact sur la génétique? Les réponses ne sont pas encore connues, bien que la recherche soit en cours. Nous savons qu’aucune de ces expositions n’est une «recette» pour l’autisme; beaucoup d’enfants sont nés de parents plus âgés, ou prématurés, ou dans des zones polluées qui ne sont pas autistes. Ceci suggère que certains enfants présentant un risque génétique d’autisme ont développé le trouble après une exposition environnementale particulière.
Quoi de plus important: génétique ou environnement?
Les études de 2017 ont exploré la question de savoir si la génétique héréditaire ou l’environnement sont des causes plus importantes de l’autisme. Démesurées, les preuves indiquent la génétique. En fait, selon une étude:
Des études ont trouvé que les troubles du spectre autistique (TSA) dans les familles, et les études de jumeaux estiment la proportion de la variance phénotypique due à des facteurs génétiques (héritabilité) d’environ 90 pour cent.

Dans une étude précédente, l’héritabilité des TSA était estimée à 0,50 et les influences environnementales familiales partagées étaient de 0,04. Pour définir la présence ou l’absence de TSA, l’étude a utilisé un ensemble de données créé pour tenir compte des effets de temps à événement dans les données, ce qui peut avoir réduit les estimations de l’héritabilité.

Une autre étude qui a réanalysé un groupe d’enfants en Suède de 1982 à 2006 incluant des jumeaux, des frères et soeurs et des demi-frères et sœurs a révélé que «l’autisme héréditaire était d’environ 83%, alors que l’influence non partagée pour cent." En d’autres termes, si ces études sont correctes, la grande majorité de l’autisme est héréditaire. Cette découverte a des implications importantes pour les familles avec plusieurs personnes autistes et peut être importante dans la découverte de thérapies susceptibles de prévenir ou de traiter l’autisme.

Un mot de très bon cœur

Que signifie la recherche pour les parents? Bien qu’il ne fournisse pas beaucoup d’informations exploitables, il montre clairement que les facteurs environnementaux jouent un rôle mineur dans l’autisme. Cela signifie que les parents ne doivent pas s’inquiéter que les choix de vie ou les comportements ordinaires soient responsables du trouble de leur enfant. Et cela signifie que les parents peuvent être émotionnellement libres de se concentrer, non sur le passé prénatal de leur enfant, mais plutôt sur leur avenir.