Ce nom est très descriptif car il définit plusieurs caractéristiques importantes de la maladie.
La condition est héréditaire, ce qui signifie qu’il fonctionne dans les familles. La neuropathie sensorielle signifie que c’est une maladie nerveuse qui affecte spécifiquement les nerfs qui contrôlent la sensation. Les nerfs autonomes sont les nerfs qui contrôlent les fonctions de survie du corps. CIPA, ou HSAN IV, affecte spécifiquement les nerfs autonomes qui contrôlent la sueur.
Les symptômes de la CIPA
La CIPA est présente à la naissance et rend les personnes incapables de sentir la douleur ou la température et incapables de transpirer. Les symptômes deviennent apparents pendant l’enfance et la maladie est typiquement diagnostiquée pendant l’enfance.
Manque de douleur:
La plupart des gens qui ont un CIPA ne se plaignent pas de «manque de douleur» ou de «manque de sueur». Au lieu de cela, les enfants atteints de CIPA subissent d’abord des blessures ou des brûlures sans pleurer, se plaindre ou même s’en apercevoir. Les parents peuvent observer qu’un enfant avec CIPA est juste un enfant doux, plutôt que de remarquer un problème. Après un certain temps, les parents pourraient commencer à se demander pourquoi l’enfant ne répond pas à la douleur, et le médecin de l’enfant ferait probablement des tests de diagnostic pour la maladie nerveuse.Les enfants atteints de CIPA sont généralement blessés ou brûlés à plusieurs reprises parce qu’ils n’évitent pas une activité douloureuse. De plus, ils peuvent même développer des plaies infectées parce qu’ils ne protègent pas instinctivement leurs plaies contre d’autres douleurs. Parfois, les enfants atteints de CIPA doivent être évalués médicalement pour les blessures excessives.
Lorsque l’équipe médicale observe un comportement anormalement calme face à la douleur, cela peut entraîner une évaluation de la neuropathie sensorielle.
Anhydrose (manque de transpiration):
Hydrose signifie transpiration. L’anhédrose signifie le manque de transpiration. Normalement, la sueur à la surface de la peau aide à refroidir le corps lorsque nous avons trop chaud d’exercice ou de fièvre élevée. Les enfants (et les adultes) atteints de CIPA souffrent des conséquences de l’anhydose, telles que les fièvres excessivement élevées, parce qu’ils n’ont pas la protection «refroidissement» que la transpiration peut fournir.Diagnostic
Il n’y a pas de simples tests radiologiques ou de tests sanguins permettant d’identifier CIPA. Certaines personnes qui ont CIPA ont des nerfs anormalement sous-développés et un manque de glandes sudoripares sur une biopsie.
Le test de diagnostic le plus définitif pour CIPA est un test génétique, qui peut être fait avant la naissance ou pendant l’enfance ou l’âge adulte. Il existe une anomalie génétique connue qui identifie CIPA, et il est appelé le gène humain TRKA (NTRKI) situé sur le chromosome 1 (1q21-q22). Un test d’ADN génétique peut identifier une anomalie de ce gène, confirmant le diagnostic de CIPA.
Causes primaires
CIPA est une maladie héréditaire. Il est autosomique récessif, ce qui signifie que toute personne qui a CIPA doit hériter du gène des deux parents.
Typiquement, les parents d’un enfant atteint portent le gène, mais n’ont pas la maladie s’ils ont seulement hérité le gène d’un parent.
Le gène anormal responsable de la CIPA, TRKA humain (NTRK1), est un gène qui dirige le corps à développer des nerfs matures. Il favorise spécifiquement la croissance nerveuse en codant un récepteur appelé tyrosine kinase (RTK), qui est autophosphorylé en réponse au facteur de croissance nerveuse (NGF).
Lorsque ce gène est défectueux, comme chez les CIPA, les nerfs sensoriels et certains nerfs autonomes ne se développent pas complètement et les nerfs sensoriels ne peuvent donc pas fonctionner correctement pour détecter les messages de douleur et de température et le corps ne peut produire de sueur.
Traitement pour le CIPA
À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement disponible pouvant guérir la maladie CIPA ou remplacer la sensation de douleur manquante ou la fonction de transpiration.
Les enfants atteints de la maladie doivent apprendre à essayer de prévenir les blessures et de surveiller attentivement les blessures afin d’éviter l’infection. Les parents et les autres adultes qui s’occupent d’enfants atteints de CIPA doivent également rester vigilants, car les enfants peuvent naturellement vouloir essayer de nouvelles choses sans vraiment comprendre l’importance potentielle des blessures physiques.
Attentes
Si vous ou un proche avez été diagnostiqué avec CIPA, vous pouvez avoir une vie saine et productive avec de bons soins médicaux et des ajustements de style de vie. Savoir qu’il s’agit d’une maladie génétique est une considération importante en matière de planification familiale.
Le CIPA est un trouble rare et, souvent, trouver des groupes de soutien pour des problèmes de santé uniques peut aider à obtenir un soutien social et à apprendre des conseils pratiques pour faciliter la vie avec le CIPA.
