Causes
HCM est causée par l’une ou l’autre de plusieurs mutations génétiques qui produisent un trouble de la croissance des fibres musculaires cardiaques.
La HCM est transmise comme un caractère «autosomique dominant», ce qui signifie que si le gène anormal est hérité d’un parent unique, l’enfant aura la maladie.
Cependant, chez près de la moitié des patients atteints de HCM, le trouble génétique n’est pas du tout héréditaire, mais se présente comme une mutation génétique spontanée – auquel cas les parents et les frères et soeurs du patient ne présentent pas un risque élevé de CMH. Cependant, cette "nouvelle" mutation peut être transmise à la génération suivante.
Effets cardiaques
Dans la CMH, les parois musculaires des ventricules (les cavités inférieures du cœur) deviennent anormalement épaissies – une condition appelée «hypertrophie». Cet épaississement provoque le fonctionnement anormal du muscle cardiaque, au moins dans une certaine mesure. Si elle est grave, l’hypertrophie peut entraîner une insuffisance cardiaque et des arythmies cardiaques.
En outre, si elle devient extrême, l’hypertrophie peut provoquer une distorsion dans les ventricules, ce qui peut interférer avec la fonction de la valve aortique et la valve mitrale, perturbant l’écoulement du sang à travers le cœur.
Lisez à propos des chambres du cœur et des valves.
- HCM peut causer au moins cinq types de problèmes cardiaques graves:
1) HCM peut causer un dysfonctionnement diastolique.
"Dysfonction diastolique" se réfère à une "raideur" anormale du muscle ventriculaire, ce qui rend plus difficile pour les ventricules à remplir de sang entre chaque battement de coeur.Dans l’HCM, l’hypertrophie elle-même produit au moins une dysfonction diastolique. Si elle est suffisamment sévère, cette dysfonction diastolique peut entraîner une insuffisance cardiaque diastolique et des symptômes sévères de dyspnée (essoufflement) et de fatigue. Même un dysfonctionnement diastolique relativement léger rend plus difficile la tolérance aux arythmies cardiaques chez les patients atteints de HCM, en particulier la fibrillation auriculaire.
Lire sur la dysfonction diastolique et l’insuffisance cardiaque diastolique.
- 2) HCM peut provoquer "une obstruction du flux ventriculaire gauche. (LVOT). »
En LVOT, il y a une obstruction partielle qui rend difficile pour le ventricule gauche d’éjecter son sang à chaque battement du cœur. Ce problème se produit également avec une sténose valvulaire aortique, dans laquelle la valve aortique s’épaissit et ne s’ouvre pas normalement. Cependant, alors que la sténose aortique est causée par une maladie dans la valvule cardiaque elle-même, le LVOT avec HCM est causé par un épaississement du muscle cardiaque juste en dessous de la valve aortique. Cette condition est appelée «sténose sous-valvulaire». Tout comme pour la sténose aortique, la LVOT causée par la HCM peut entraîner une insuffisance cardiaque3) La HCM peut provoquer une régurgitation mitrale
Dans la régurgitation mitrale, la valve mitrale ne se ferme pas normalement. le ventricule gauche bat, permettant au sang de refluer dans l’oreillette gauche («régurgitation»)La régurgitation mitrale observée avec HCM n’est pas causée par un problème intrinsèque de valvule cardiaque, mais plutôt, est produite par une distorsion dans la façon dont le ventricule La régurgitation mitrale est un autre mécanisme par lequel les personnes atteintes de HCM peuvent développer une insuffisance cardiaque.
4) La HCM peut provoquer une ischémie du muscle cardiaque
L’ischémie – la privation d’oxygène – est généralement observée patients atteints de maladie coronarienne (CAD), dans lequel un blocage dans une artère coronaire limite le flux sanguin vers une partie du muscle cardiaque.Avec HCM, le muscle cardiaque peut devenir si épaissi que certains portio Les ns du muscle ne reçoivent tout simplement pas assez de sang, même lorsque les artères coronaires elles-mêmes sont complètement normales.Lorsque cela se produit, l’angine peut survenir (surtout à l’effort), et un infarctus du myocarde (mort du muscle cardiaque) est même possible.
5) HCM peut provoquer une mort subite. Death La mort subite dans HCM est habituellement due à la tachycardie ventriculaire ou à la fibrillation ventriculaire, et est généralement liée à un effort extrême. Il est probable que l’ischémie du muscle cardiaque produit beaucoup, sinon la plupart des arythmies qui conduisent à la mort subite chez les patients atteints de HCM. Pour cette raison, la plupart des patients atteints de HCM doivent restreindre leur exercice.
SymptômesLes symptômes vécus par les personnes atteintes de HCM sont assez variables. Il est fréquent que les patients atteints d’une maladie bénigne ne présentent aucun symptôme. Cependant, si l’un des problèmes cardiaques mentionnés ci-dessus sont présents, au moins certains symptômes sont probables. Les symptômes les plus couramment rencontrés par les patients atteints de HCM sont une dyspnée avec exercice, orthopnée, dyspnée nocturne paroxystique, palpitations, épisodes d’étourdissements, douleurs thoraciques, fatigue ou gonflement des chevilles. La syncope (perte de conscience) chez toute personne atteinte de HCM, surtout si elle est associée à l’exercice, est une question très sérieuse et peut indiquer un risque très élevé de mort subite. Tout épisode de syncope doit être évalué immédiatement par un médecin.
Diagnostic
En général, l’échocardiogramme est la meilleure méthode de diagnostic de la HCM. L’échocardiogramme permet une mesure précise de l’épaisseur des parois ventriculaires, et peut également détecter la régurgitation mitrale et LVOT.
L’électrocardiogramme (ECG) peut révéler une hypertrophie ventriculaire gauche et a été utilisé comme un outil de dépistage pour rechercher la HCM chez les jeunes athlètes.
Un ECG et un échocardiogramme doivent être effectués chez les proches de toute personne diagnostiquée avec HCM, et un échocardiogramme doit être effectué chez toute personne chez qui l’ECG ou l’examen clinique suggère une hypertrophie ventriculaire.
Traitement
HCM ne peut pas être guéri, mais dans la plupart des cas, la prise en charge médicale peut contrôler les symptômes et améliorer les résultats cliniques. Cependant, la prise en charge de la HCM peut devenir assez complexe et toute personne présentant des symptômes dus à la HCM doit être suivie par un cardiologue.
Les bêta-bloquants et les inhibiteurs calciques peuvent aider à réduire la «raideur» du muscle cardiaque épaissi. Éviter la déshydratation est important chez les patients atteints de HCM dans la réduction des symptômes liés à LVOT. Chez certains patients, une intervention chirurgicale visant à retirer des parties du muscle cardiaque épaissi est nécessaire pour soulager la LVOT. Fibr La fibrillation auriculaire, si elle se produit, provoque souvent des symptômes sévères et doit être traitée plus agressivement chez les patients atteints de HCM que dans la population générale.
Lire sur le traitement de la fibrillation auriculaire.
Prévention de la mort subite
HCM est la cause la plus fréquente de mort subite chez les jeunes athlètes Si la mort subite est toujours un problème dévastateur, c’est particulièrement le cas quand elle survient chez les jeunes. Pour cette raison, l’effort extrême et l’exercice compétitif devraient être restreints chez les patients atteints de HCM.
- En savoir plus sur la mort subite chez les jeunes athlètes.
De nombreuses méthodes ont été essayées pour réduire le risque de mort subite chez les patients atteints de HCM – y compris en utilisant des bêta-bloquants et des bloqueurs de calcium, et des médicaments antiarythmiques. Cependant, ces méthodes ne se sont pas révélées suffisamment efficaces. Il semble maintenant clair que, chez les patients avec HCM dont le risque de mort subite semble élevé, un défibrillateur implantable devrait être fortement envisagé.
Lisez à propos des recommandations d’exercices chez les patients atteints de HCM.
