Le syndrome de Klinefelter est une maladie génétique qui affecte uniquement les hommes. Voici ce que vous devez savoir sur les causes, les symptômes et les options de traitement de la maladie.
Qu’est-ce que le syndrome de Klinefelter? Syndrome Le syndrome de Klinefelter est une anomalie génétique qui affecte uniquement les hommes. Nommé d’après le médecin américain Harry Klinefelter en 1942, le syndrome de Klinefelter affecte environ un nouveau-né sur 500, ce qui en fait une anomalie génétique très commune.
À l’heure actuelle, le délai moyen de diagnostic est au milieu de la trentaine, et on estime que seulement un quart des hommes atteints du syndrome sont officiellement diagnostiqués. Les signes les plus communs du syndrome de Klinefelter impliquent le développement sexuel et la fertilité, bien que pour les hommes, la sévérité des symptômes peut varier considérablement. On pense que l’incidence du syndrome de Klinefelter augmente.
La génétique du syndrome de Klinefelter
Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par une anomalie des chromosomes ou du matériel génétique qui composent notre ADN.
Habituellement, nous avons 46 chromosomes, 23 de nos mères et 23 de notre père. Parmi ceux-ci, 44 sont des autosomes et 2 sont des chromosomes sexuels. Le sexe d’une personne est déterminé par les chromosomes X et Y avec des mâles ayant un X et un chromosome Y (arrangement XY) et des femelles ayant deux chromosomes X (arrangement XX). Chez les mâles, le chromosome Y vient du père et soit Le chromosome X ou Y provient de la mère.
Mettre cela ensemble, 46, XX se réfère à une femme un 46, XY définit un homme. Syndrome Le syndrome de Klinefelter est une affection de la trisomie, se référant à une condition dans laquelle trois, plutôt que deux des chromosomes autosomiques ou des chromosomes sexuels sont présents. Au lieu d’avoir 46 chromosomes, ceux qui ont une trisomie ont 47 chromosomes (bien qu’il existe d’autres possibilités avec le syndrome de Klinefelter discuté ci-dessous.)
Beaucoup de gens connaissent le syndrome de Down. Le syndrome de Down est une trisomie dans laquelle il y a trois 21 chromosomes. L’arrangement serait 47XY (+21) ou 47 XX (+21) selon que l’enfant était un homme ou une femme. Syndrome Le syndrome de Klinefelter est une trisomie des chromesomes sexuels. Le plus souvent (environ 82% du temps), il existe un chromosome X supplémentaire (un arrangement XXY).
Chez 10 à 15% des hommes atteints du syndrome de Klinefelter, cependant, il existe une mosaïque dans laquelle plusieurs combinaisons de sexe les chromosomes sont présents, tels que 46XY / 47XXY. (Il y a aussi des personnes qui ont le syndrome de Down en mosaïque.)
Moins courantes sont d’autres combinaisons de chromosomes sexuels tels que 48XXXY ou 49XXXXY.
Avec le syndrome de Klinefelter en mosaïque, les signes et les symptômes peuvent être plus légers, tandis que d’autres combinaisons, telles que 49XXXXY, entraînent habituellement des symptômes plus profonds.
En plus du syndrome de Klinefelter et du syndrome de Down, il existe d’autres trisomies humaines.
Causes génétiques du syndrome de Klinefelter – Non-disjonction et accidents dans la réplication de l’embryon syndrome Le syndrome de Klinefelter est causé par une erreur génétique «aléatoire» qui survient lors de la formation de l’ovule ou du sperme ou après la conception.
Le plus souvent, le syndrome de Klinefelter se produit en raison d’un processus appelé non-disjonction dans l’œuf ou le sperme pendant la méiose.
La méiose est le processus par lequel le matériel génétique est multiplié puis divisé pour fournir une copie du matériel génétique à un ovule ou à un spermatozoïde. Dans une non-jonction, le matériel génétique est incorrectement séparé. Par exemple, lorsque la cellule se divise pour créer deux cellules (œufs) chacune avec une copie d’un chromosome X, le processus de séparation va de travers, de sorte que deux chromosomes X arrivent dans un œuf et l’autre ne reçoit pas de chromosome X.
(Une condition dans laquelle il y a une absence de chromosome sexuel dans l’ovule ou le sperme peut entraîner des conditions telles que le syndrome de Turner, une «monosomie» qui a l’arrangement 45, XO.)
Non-disjonction pendant la méiose de l’œuf ou le sperme est la cause la plus fréquente du syndrome de Klinefelter, mais la condition peut également se produire en raison d’erreurs dans la division (réplication) du zygote après la fécondation. Facteurs de risque du syndrome de Klinefelter Le syndrome de Klinefelter semble survenir plus fréquemment avec l’âge maternel et paternel plus âgé (plus de 35 ans). Une mère qui accouche de plus de 40 ans est deux à trois fois plus susceptible d’avoir un bébé Le syndrome de Klinefelter est celui d’une mère de 30 ans à la naissance. À l’heure actuelle, nous ne connaissons aucun facteur de risque du syndrome de Klinefelter qui se produit en raison d’erreurs de division après la fécondation.
Il est important de noter à nouveau que bien que Klinefelter soit un syndrome génétique, il n’est généralement pas «hérité» et ne «s’amuse donc pas dans les familles». Au lieu de cela, il est causé par un accident aléatoire au cours de la formation de l’ovule ou du sperme, ou peu de temps après la conception. Une exception peut être lorsque les spermatozoïdes d’un homme atteint du syndrome de Klinefelter sont utilisés pour la fécondation in vitro (voir ci-dessous).
Symptômes du syndrome de Klinefelter
De nombreux hommes peuvent vivre avec un chromosome X supplémentaire et ne présentent aucun symptôme. En fait, les hommes peuvent être diagnostiqués pour la première fois lorsqu’ils sont dans la vingtaine, la trentaine ou plus, lorsqu’un diagnostic d’infertilité découvre le syndrome.
Pour les hommes qui présentent des signes et des symptômes, ceux-ci se développent souvent pendant la puberté lorsque les testicules ne se développent pas comme ils le devraient. Les signes et les symptômes du syndrome de Klinefelter peuvent inclure:
seins élargis (gynécomastie.)
petits testicules fermes.
Petit pénis.
Cheveux épars pour le visage et le corps.
Des proportions corporelles anormales (généralement la tendance à avoir de longues jambes et un tronc court.)
Déficience intellectuelle – Les troubles d’apprentissage, en particulier les problèmes linguistiques, sont plus fréquents que chez les personnes sans syndrome, mais les tests d’intelligence sont habituellement normaux.
- Diminution de la libido.
- Infertilité – Comme nous l’avons noté, beaucoup d’hommes ne se rendent pas compte qu’ils ont Klinefelter jusqu’à ce qu’ils essaient de fonder une famille, car les hommes atteints de cette maladie ne produisent pas de sperme et sont donc infertiles. Les tests génétiques montreront la présence d’un chromosome X supplémentaire et sont le moyen le plus efficace de diagnostiquer Klinefelter.
- Diagnostic du syndrome de Klinefelter
- Le diagnostic du syndrome de Klinefelter, comme indiqué plus haut, est souvent posé lorsqu’un homme présente une infertilité et qu’un sperme manque de spermatozoïdes. Un test de caryotype génétique peut ensuite être utilisé pour confirmer le diagnostic.
- Lors des tests de laboratoire, un faible taux de testostérone est commun, et est habituellement de 50 à 75 pour cent inférieur à celui des hommes sans syndrome de Klinefelter. Gardez à l’esprit qu’il existe de nombreuses causes de faibles niveaux de testostérone chez les hommes, en plus du syndrome de Klinefelter.
- Les gonadotrophines, en particulier l’hormone folliculo-stimulante (FSH) et l’hormone lutéinisante (LH) sont élevées, et les taux plasmatiques d’estradiol sont habituellement augmentés (pour des raisons inconnues).
- Options de traitement du syndrome de Klinefelter
- La thérapie androgénique (types de testostérone) est la plus courante forme de traitement pour le syndrome de Klinefelter et peut avoir un certain nombre d’effets positifs, y compris améliorer la libido, favoriser la croissance des cheveux, augmenter la force musculaire et les niveaux d’énergie, et réduire la probabilité de l’ostéoporose. Bien que le traitement puisse améliorer plusieurs des signes et symptômes du syndrome, il ne rétablit généralement pas la fertilité (voir ci-dessous).
La chirurgie (réduction mammaire) peut être nécessaire pour une augmentation mammaire importante (gynécomastie) et peut être très utile sur le plan émotif. . Synd Syndrome de Klinefelter et infertilité
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter sont le plus souvent infertiles, bien que certains hommes atteints du syndrome de Klinefelter en mosaïque soient moins susceptibles d’être infertiles.
L’utilisation de méthodes stimulatrices, telles que la stimulation gonadotrope ou androgénique, comme c’est le cas pour certains types d’infertilité masculine, ne fonctionne pas en raison de l’absence de développement des testicules chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter.
La fertilité peut être possible en retirant chirurgicalement le sperme des testicules, puis en utilisant la fécondation in vitro. Malheureusement, il a été constaté que l’utilisation de la FIV avec des spermatozoïdes d’hommes atteints du syndrome de Klinefelter peut augmenter le risque de ce qu’on appelle l’aneuploïdie. Si les hommes souhaitent envisager cette option, ils devraient avoir une compréhension approfondie de la façon dont une analyse de la génomique du sperme peut être faite avant l’implantation.
L’infertilité chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ouvre des préoccupations émotionnelles, éthiques et morales pour les couples qui n’étaient pas présents avant l’avènement de la fécondation in vitro. Parler avec un conseiller en génétique afin que vous compreniez les risques, ainsi que les options pour tester avant l’implantation, est essentiel pour quiconque envisage ces traitements. Synd Syndrome de Klinefelter et autres problèmes de santé
Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter ont tendance à avoir plus que le nombre moyen de problèmes de santé chroniques et une espérance de vie plus courte que les hommes qui ne sont pas atteints du syndrome. Cela dit, il est important de noter que des traitements tels que le remplacement de la testostérone sont à l’étude, ce qui pourrait changer ces «statistiques» à l’avenir. Certaines conditions qui sont plus fréquentes chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter comprennent:
Cancer du sein – Le cancer du sein chez les hommes atteints du syndrome de Klinefelter est 20 fois plus fréquent que chez les hommes sans synthase Klinefelter
Ostéoporose tum Tumeurs des cellules germinales
Accidents vasculaires cérébraux
Les maladies autoimmunes telles que le lupus systémique érythématose heart Cardiopathie congénitale
Varices
Thrombose veineuse profonde
Obésité
Syndrome métabolique diabetes Diabète de type 2 Synd Syndrome de Klinefelter – Un état sous-diagnostiqué
- On pense que le syndrome de Klinefelter est sous-diagnostiqué, avec une estimation que seulement 25% des hommes un diagnostic (car il est souvent diagnostiqué lors d’un examen d’infertilité). Cela peut ne pas sembler être un problème au début, mais beaucoup d’hommes qui souffrent des signes et symptômes de la maladie pourraient être traités, améliorant leur qualité de vie. Il est également important de poser un diagnostic en ce qui concerne le dépistage et la prise en charge soigneuse des pathologies pour lesquelles ces hommes sont exposés à un risque accru.
