La maladie du tissu conjonctif mixte (MCTD) est une maladie auto-immune avec des caractéristiques de chevauchement de trois autres maladies du tissu conjonctif: le lupus érythémateux disséminé, la sclérodermie et la polymyosite.
Cause
La cause de MCTD n’est pas connue. Environ 80 pour cent des personnes diagnostiquées avec MCTD sont des femmes. La maladie affecte les personnes de 5 à 80 ans avec la plus forte prévalence parmi les adolescents ou les personnes dans la vingtaine.
Il peut y avoir un composant génétique mais pas directement hérité.
Symptômes
Les symptômes précoces de la maladie du tissu conjonctif mixte ressemblent beaucoup à ceux d’autres maladies du tissu conjonctif et peuvent inclure:
- Fatigue
- Douleur ou faiblesse musculaire
- Douleurs articulaires fever Fièvre de bas grade
- Phénomène de Raynaud
- Les symptômes moins fréquents associés au MCTD comprennent polymyosite sévère (affectant principalement les épaules et les bras), douleur arthritique aiguë, méningite aseptique, myélite, gangrène des doigts et des orteils, forte fièvre, douleur abdominale, neuropathie du nerf trijumeau, difficulté à avaler, essoufflement, et perte auditive. Les poumons sont touchés dans jusqu’à 75 pour cent des personnes atteintes de MCTD. Environ 25 pour cent des patients atteints de MCTD ont une atteinte rénale.
Diagnostic
Le diagnostic de la maladie du tissu conjonctif mixte peut être très difficile. Les caractéristiques des trois affections – le lupus érythémateux disséminé, la sclérodermie et la polymyosite – ne surviennent généralement pas en même temps.
Au contraire, ils se développent habituellement les uns après les autres au fil du temps.
Il y a cependant quatre facteurs qui suggèrent un diagnostic de MCTD plutôt qu’un trouble du tissu conjonctif individuel:
De fortes concentrations de RNP anti-U1 (ribonucléoprotéine) dans le sang
- L’absence de certains problèmes communs avec le lupus érythémateux disséminé, tels que comme des problèmes rénaux et des problèmes du système nerveux central arth Arthrite sévère et hypertension pulmonaire (pas commun dans le lupus ou la sclérodermie systémique)
- Phénomène de Raynaud et mains enflées (pas commun avec le lupus systémique)
- Alors que la présence de RNP anti-U1 est la principale distinction caractéristique qui se prête au diagnostic de MCTD, la présence de l’anticorps dans le sang peut effectivement précéder les symptômes.
- Traitement
Le traitement de la maladie du tissu conjonctif mixte est orienté vers le contrôle des symptômes et la gestion des effets graves de la maladie, tels que la participation des organes. Par exemple, l’hypertension pulmonaire doit être traitée avec des médicaments anti-hypertenseurs. Les symptômes inflammatoires peuvent varier de légers à sévères, et le traitement serait donc choisi en fonction de la gravité. Pour une inflammation moins sévère, des AINS ou des corticoïdes à faible dose peuvent être administrés. Une inflammation modérée à sévère peut nécessiter une dose plus élevée de corticostéroïdes. Quand il y a une atteinte des organes, des immunosuppresseurs peuvent être prescrits.
Perspectives
Même avec un diagnostic précis et un traitement approprié, un pronostic peut être difficile à formuler. L’efficacité d’un patient dépend des organes impliqués, de la gravité de l’inflammation et de la progression de la maladie. Selon la Cleveland Clinic, 80 pour cent des personnes survivent au moins 10 ans après avoir été diagnostiqué avec MCTD.
Le pronostic de la MCTD a tendance à être pire pour les patients présentant des caractéristiques liées à la sclérodermie ou à la polymyosite.
Il est important de noter qu’il peut y avoir des périodes prolongées sans symptômes, même en l’absence de traitement pour la MCTD.
