Les symptômes commencent généralement peu après la naissance.
Les neutrophiles sont un type de globules blancs qui combattent les infections bactériennes. Le nombre de neutrophiles très faible augmente votre risque d’infections bactériennes. La fièvre est également un symptôme commun, mais cela est dû à l’infection et non à la neutropénie. Les malformations congénitales ne sont généralement pas visibles.
Otite moyenne (infections de l’oreille)
Cellulite (infection de la peau) ul Ulcère buccal
- Gingivite (inflammation des gencives)
- Comment diagnostique-t-on?
- Il est probable que lors d’une de ces infections, votre médecin obtiendra une numération globulaire complète (CBC). Une neutropénie sévère (<500 cellules / microlitre) devrait être la seule cellule sanguine affectée. Les globules rouges et les plaquettes doivent être normaux. Habituellement les monocytes (un autre type de globule blanc sera élevé). Si plus d’un type de cellules sanguines est affecté, d’autres diagnostics (comme le syndrome de Shwachman Diamond) doivent être pris en compte.
- Une fois la neutropénie sévère identifiée, votre médecin peut envisager de vous référer à un hématologue, un médecin spécialisé dans les troubles sanguins.
Au début, vous pouvez avoir un CBC 2 – 3 fois par semaine pour exclure la neutropénie cyclique (une condition plus bénigne) comme cause.
L’étape suivante est une biopsie de la moelle osseuse. Ce test consiste à enlever un petit morceau d’os de votre hanche pour évaluer la moelle osseuse, la zone où les globules blancs sont fabriqués.
En cas de neutropénie congénitale sévère, les cellules sont fabriquées normalement au départ, mais elles meurent à un certain moment avant d’être libérées.
Si votre moelle osseuse est compatible avec une neutropénie congénitale grave, votre médecin enverra probablement un test génétique pour déterminer la mutation particulière que vous avez. Ceci est important car cela déterminera si ou comment vous pourriez transmettre cette condition à vos enfants.
Quels sont les traitements? F Facteur de stimulation des colonies de granulocytes (G-CSF ou filgrastim): Le G-SCF est administré par injection sous-cutanée (sous la peau) tous les jours. Ce médicament stimule la production de moelle osseuse et la maturation des neutrophiles. L’objectif est de ramener le nombre de neutrophiles à la normale de façon constante pour prévenir les infections. Transplant La greffe de moelle osseuse: La greffe de moelle osseuse peut être curative. Ceci est généralement considéré pour les personnes ayant une mauvaise réponse au G-CSF. Si vous recevez une greffe de moelle osseuse d’un frère ou d’une sœur, il est important de vous assurer qu’il n’y a pas de forme bénigne de neutropénie congénitale grave.
Antibiotiques: Si vous présentez une neutropénie congénitale grave et développez de la fièvre, consultez un médecin immédiatement. La fièvre peut être le seul symptôme d’une infection grave. Des analyses sanguines doivent être envoyées pour identifier une cause possible d’infection. Pendant ce temps, vous serez placé sur IV (par la veine) des antibiotiques au cas où vous avez une infection.
Y a-t-il des préoccupations à long terme?
Avec un meilleur traitement, l’espérance de vie des personnes souffrant de neutropénie congénitale sévère s’est grandement améliorée. Avec l’âge, vous présentez un risque accru de syndrome myélodysplasique (SMD) et de leucémie (principalement de leucémie myéloïde aiguë) par rapport à la population générale. Ce risque était considéré comme secondaire au traitement par le G-CSF mais semble être une complication de la maladie.
- Le traitement par G-CSF peut entraîner une splénomégalie (hypertrophie de la rate). Parfois, cette augmentation de la taille de la rate entraînera une faible numération plaquettaire (thrombocytopénie). Si la thrombocytopénie est sévère, vous pouvez avoir besoin d’une splénectomie.
