Chez les personnes atteintes d’ET, la présence de plaquettes excessives peut être problématique, entraînant la formation anormale de caillots à l’intérieur d’un vaisseau sanguin (une condition connue sous le nom de thrombose).
Alors que la cause spécifique de l’ET est inconnue, environ 40 à 50 pour cent des personnes atteintes de la maladie ont une mutation génétique connue sous le nom de kinase JAK2. L’ET est un trouble extrêmement rare, affectant moins de trois personnes sur 100 000 par an. Elle touche les femmes et les hommes de toutes origines ethniques, mais a tendance à être plus fréquente chez les adultes de plus de 60 ans.
Symptômes de thrombocytémie essentielle
Les personnes atteintes de thrombocytémie essentielle sont souvent diagnostiquées après avoir développé des symptômes spécifiques liés à un caillot sanguin. Selon l’endroit où se trouve le caillot, les symptômes peuvent inclure:
Céphalée
Vertiges ou étourdissements
- Faiblesse
- Évanouissement
- Douleurs thoraciques
- Changements dans les changements de vision
- Engourdissement, rougeur, picotement ou sensation de brûlure dans les mains et les pieds
- Moins fréquemment, saignement anormal peut se développer à la suite de ET.
- Bien que la numération plaquettaire puisse provoquer des saignements en raison de l’absence de coagulation, les plaquettes excessives peuvent avoir le même effet que les protéines nécessaires pour les coller ensemble (le facteur de von Willebrand) peut être trop mince pour être efficace. Lorsque cela se produit, des ecchymoses anormales, des saignements de nez, des saignements de la bouche ou des gencives ou du sang dans les selles peuvent survenir.
La formation de caillots sanguins peut parfois être grave et potentiellement conduire à une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral, une attaque ischémique transitoire (un "mini-AVC"). Une hypertrophie de la rate est également observée dans environ 20% des cas en raison de l’obstruction de la circulation sanguine.
Diagnostic de la thrombocytémie essentielle
Une thrombocytémie essentielle est souvent détectée lors d’un examen sanguin de routine chez les personnes qui ne présentent aucun symptôme ou des symptômes vagues et non spécifiques (tels que la fatigue ou un mal de tête). Toute numération globulaire de plus de 450 000 plaquettes par microlitre est considérée comme un drapeau rouge. Les plus d’un million par microlitre sont associés à un risque plus élevé d’ecchymoses ou de saignements anormaux.
Un examen physique peut révéler un élargissement de la rate caractérisé par la douleur ou la plénitude dans l’abdomen supérieur gauche qui peut se propager à l’épaule gauche. Des tests génétiques peuvent également être effectués pour détecter la mutation JAK2.
Le diagnostic d’ET est largement exclu, ce qui signifie que toute autre cause de numération plaquettaire élevée doit d’abord être exclue afin d’établir un diagnostic définitif. D’autres affections associées à une numération plaquettaire élevée comprennent la polycythémie vera, la leucémie myéloïde chronique et la myélofibrose.
Traitement de la thrombocytémie essentielle
Le traitement de la thrombocytémie essentielle dépend en grande partie de l’élévation du nombre de plaquettes ainsi que de la probabilité de complications.
Toutes les personnes atteintes d’ET n’ont pas besoin de traitement. Certains ont simplement besoin d’être surveillés pour s’assurer que la situation ne s’aggrave pas.
Si nécessaire, le traitement peut comporter une aspirine quotidienne pour les personnes considérées à faible risque. Pour ceux qui sont plus à risque (selon l’âge, les antécédents médicaux ou des facteurs liés au mode de vie, comme le tabagisme ou l’obésité), des médicaments comme l’hydroxyurée, l’anagrélide ou l’interféron alpha peuvent réduire le nombre de plaquettes.
En cas d’urgence, la thrombophlébite (un processus dans lequel le sang est séparé en ses composants individuels) peut être effectuée pour réduire rapidement le nombre de plaquettes.
