Les troubles hypopigmentaires congénitaux, connus sous le nom d’albinisme, résultent d’un défaut de production de pigment (mélanine) dans la peau, les yeux et les cheveux. Cela est dû au dysfonctionnement des cellules productrices de mélanine (mélanocytes).
Les formes d’albinisme les plus fréquentes sont l’albinisme oculo-cutané (OCA) de type 1, 2 et 3 et l’albinisme oculaire. D’autres troubles qui ont l’albinisme comme symptôme sont le syndrome de Chediak-Higashi, le syndrome d’Hermansky-Pudlak et le syndrome de Waardenburg.
L’albinisme affecte à la fois les mâles et les femelles et est apparent dès la naissance. La recherche indique que le type 1 de l’OCA survient chez 1 individu pour 40 000 habitants, le type 2 de l’OCA chez un individu pour 15 000 et l’albinisme oculaire chez 1 individu pour 50 000 habitants. La recherche n’a pas encore trouvé à quelle fréquence le type 3 de l’OCA se produit, bien qu’il ait été seulement confirmé génétiquement chez les individus africains et afro-américains.
Hérédité de l’albinisme
L’OCA de type 1 est causée par un gène sur le chromosome 11 et est héritée comme un caractère autosomique récessif, ce qui signifie qu’un individu doit hériter de deux gènes défectueux pour que le trouble se produise. L’OCA de type 2 est causée par un gène sur le chromosome 15 et est également héritée comme un caractère autosomique récessif. L’OCA de type 3 est causée par un gène sur le chromosome 9 et est également héritée d’une manière autosomique récessive. L’albinisme oculaire est causé par un gène sur le chromosome X (femelle). Il s’agit également d’un trouble récessif, ce qui signifie qu’un homme héritant d’un chromosome X défectueux aura un albinisme oculaire, mais une femme devra hériter de deux chromosomes X défectueux pour avoir le trouble.
Les symptômes de l’albinisme
Tous les types d’albinisme ont un certain manque de pigment, mais la quantité varie d’un type à l’autre.
- Le type 1 de l’OCA provoque généralement l’absence complète de pigment dans la peau, les cheveux et les yeux, mais certains individus peuvent avoir un certain degré de pigmentation. Le type OCA 1 provoque également une sensibilité à la lumière (photophobie), une acuité visuelle réduite et des contractions involontaires des yeux (nystagmus).
- OCA type 2 provoque une pigmentation minimale à modérée de la peau, des cheveux et des yeux. Il provoque également des problèmes oculaires similaires à OCA type 1.
- OCA type 3 a été difficile à identifier en fonction de l’apparence seule. Il a été le plus remarquable lorsqu’un enfant à la peau très claire est né de parents à la peau foncée. L’OCA de type 3 provoque également des problèmes oculaires, mais pas aussi graves que ceux de l’OCA de type 1. alb L’albinisme oculaire affecte uniquement les yeux, en provoquant une pigmentation minimale. L’iris peut apparaître translucide. Une acuité visuelle réduite, un nystagmus et une difficulté à contrôler les mouvements oculaires peuvent survenir.
- Diagnostic de l’albinisme
L’albinisme est présent à la naissance, et il est généralement diagnostiqué en fonction de l’apparence du nourrisson. Si nécessaire, des tests génétiques peuvent être effectués pour confirmer un diagnostic, mais cela n’est pas systématiquement fait.
Traitement de l’albinisme
Il n’y a pas de traitement ou de remède contre l’albinisme. Comme les personnes atteintes d’albinisme ont peu ou pas de mélanine dans leur peau, elles doivent utiliser un écran solaire à large spectre et porter des vêtements adéquats à l’extérieur pour éviter les dommages causés par les ultraviolets à la peau. L’utilisation de lunettes de soleil permettra de réduire les symptômes de sensibilité à la lumière ainsi que la protection des yeux. Un ophtalmologiste peut traiter d’autres symptômes oculaires ou visuels.
Les personnes atteintes d’albinisme devraient consulter régulièrement un dermatologue pour un dépistage du cancer de la peau. L’albinisme ne modifie pas l’espérance de vie et n’a pas d’autres effets graves sur la santé.
