Voici quelques-uns des remèdes possibles à l’étude.
Thérapie génique
En 1989, le gène responsable de la fibrose kystique a été découvert: le gène CFTR. Cette découverte était excitante pour la communauté des FC. Beaucoup ont cru que la découverte mènerait à un traitement par la thérapie génique.
Malheureusement, cela n’est pas encore arrivé, mais pas pour le manque d’efforts. De nombreuses études ont été faites pour tenter de corriger le défaut génétique, mais aucune d’entre elles n’a été couronnée de succès. Le plus gros problème de la thérapie génique jusqu’à présent a été de trouver un vecteur capable de transporter efficacement le gène corrigé dans les cellules.
Il y a peut-être encore de l’espoir pour la thérapie génique. En juillet 2009, un groupe de chercheurs de l’Université de Caroline du Nord à Chapel Hill a obtenu de très bons résultats en utilisant un virus du rhume commun comme vecteur pour transférer le gène dans des échantillons de laboratoire de tissu pulmonaire. L’équipe de recherche travaille maintenant sur un moyen d’affaiblir le virus du rhume afin que le traitement puisse être testé chez les personnes atteintes de fibrose kystique.
VX-770
VX-770 est un médicament qui est testé par Vertex Pharmaceuticals chez les personnes atteintes de fibrose kystique qui ont au moins une copie de la mutation G551D. Le médicament peut effectivement être capable de cibler le défaut dans le gène CFTR et de restaurer sa capacité à ouvrir les canaux de chlorure, permettant ainsi au sel d’entrer et de sortir des cellules correctement.
Contrairement à la thérapie génique, le VX-770 ne remplacerait pas le gène défectueux. Au contraire, s’il réussit, le VX-770 résoudra le problème dans le gène existant
VX-809
VX-809 est un autre médicament qui est testé par Vertex Pharmaceuticals chez les personnes qui ont deux copies de la mutation ΔF508-CFTR. Il est similaire au VX-770 en ce sens qu’il peut être capable de faire passer le sel dans les cellules correctement, mais cela fonctionne un peu différemment. Si cela fonctionne comme les chercheurs espèrent qu’il le fera, le VX-809 ouvrirait les canaux chlorure en déplaçant la protéine CFTR à sa place sur la membrane cellulaire des voies respiratoires.
Miglustat
Miglustat est un médicament fabriqué par Actelion Pharmaceuticals qui est déjà utilisé pour traiter d’autres affections, mais il est actuellement à l’étude chez les personnes atteintes de fibrose kystique qui ont deux copies de la mutation ΔF508-CFTR. L’étude est petite (elle ne comprend que 15 participants), mais jusqu’à présent, les résultats ont été prometteurs. Miglustat a été capable d’inverser le défaut CFTR et restaurer l’activité normale aux cellules.
Ataluren
Ataluren, qui était autrefois appelé PTC124, est étudié par PTC Therapeutics comme un remède possible pour les personnes atteintes de mucoviscidose qui ont des mutations non-sens. Dans les mutations non-sens, un morceau de code "charabia" apparaît au milieu du code normal dans le gène CFTR.
Le code non-sens agit comme un signe d’arrêt, empêchant les cellules de lire tout code qui se produit après lui. Ataluren peut être en mesure de corriger ce problème en aidant les cellules à ignorer le signe d’arrêt et à continuer à lire le code qui se produit après, rétablissant ainsi la fonction normale des cellules.
