Lorsque les tests génétiques directs au consommateur (DTC) sont apparus sur le marché, le magazine Time les a célébrés comme l’invention de l’année 2008. Cependant, près d’une décennie plus tard, leur utilité est encore en débat critique . Cette technologie de la santé fait partie de la médecine personnalisée. Il promet des aperçus sur les composants génétiques de notre santé, tout en nous aidant potentiellement à prendre de meilleures décisions. Un nombre croissant de sociétés dans le monde offrent des kits d’ADN pour différentes conditions et maladies. Les utilisateurs peuvent maintenant accéder à leur information génétique sans impliquer un médecin et / ou une compagnie d’assurance. Mais, satisfaire notre curiosité avec des tests génétiques à domicile est-il une bonne décision? Bien que les tests à domicile soient une approche proactive qui a plusieurs avantages, les experts mettent aussi en garde contre ses risques et ses limites. Souvent, ces tests produisent des informations incomplètes ou inexactes. Ceci est particulièrement alarmant car les consommateurs n’ont pas toujours une bonne compréhension de leurs résultats et peuvent prendre des décisions de santé complexes sans l’aide d’experts. De plus, les tests génétiques ne fournissent que des informations partielles.
Pour une meilleure compréhension de notre susceptibilité à une maladie, d’autres facteurs doivent être pris en compte, tels que l’environnement, les antécédents familiaux et les choix de mode de vie. La plupart des experts s’accordent à dire que les tests prédictifs, qui fournissent aux utilisateurs des informations sur leur risque de développer un problème de santé, offrent de nouvelles méthodes de test génétique démocratisées.
Cependant, le domaine reste truffé d’informations contradictoires, et des débats passionnés entre les entreprises et les organismes de régulation persistent.
Des tests de reproduction aux tests de prédisposition
Dans le passé, nous connaissions mieux les tests génétiques de la reproduction, qui donnaient des informations sur le risque de maladie d’un futur bébé.
Maintenant, les tests présymptomatiques et de prédisposition personnels deviennent courants. Les tests présymptomatiques fournissent des informations sur une maladie héréditaire qui peut se développer chez les personnes qui portent un certain gène. Par exemple, presque toutes les personnes ayant 40 répétitions ou plus du segment CAG dans le gène Huntington développeront la maladie de Huntington (pénétrance complète). Les tests de prédisposition, d’autre part, parlent d’un risque accru de développer une condition en raison d’une mutation du gène existant; il n’y a aucune certitude qu’une personne testée développera cette condition à l’avenir.
Les tests d’ADN à domicile sont commercialisés sous la forme de tests présymptomatiques et de tests de prédisposition et sont effectués en dehors du système national de soins de santé. Si vous prenez ces tests, vous devez savoir que les résultats ne sont généralement pas en noir et blanc. Généralement, les utilisateurs apprendront (seulement) leurs risques personnels. Selon les résultats, ils pourraient vouloir ajuster leur comportement (par exemple, manger plus d’acides gras oméga-3) ou se conformer à une intervention médicale (par exemple effectuer des dépistages de santé réguliers).
Comment fonctionnent les tests génétiques à domicile?
Après l’achat d’un test génétique DTC, le protocole de test vous oblige généralement à prélever un échantillon de votre salive ou un tampon de l’intérieur de votre joue.
Sinon, vous pourriez avoir besoin de visiter une clinique de santé pour donner un échantillon de sang. L’échantillon est renvoyé à la société de test et dans quelques jours à quelques semaines, vous recevez les résultats de votre analyse d’ADN sous la forme d’un rapport.
Les tests d’ADN à domicile peuvent fournir un éventail d’informations, allant de votre susceptibilité à une maladie et un statut de porteur (risque de transmission d’un trouble à la progéniture) aux prédictions de la calvitie et du type de cérumen. De plus en plus populaires sont les tests nutrigénétiques, qui vous prescrivent un régime qui est censé correspondre à vous en fonction de votre ADN.
Le coût des tests génétiques diminue
Bien que le séquençage complet du génome (WGS) soit toujours dispendieux, des options plus abordables deviennent disponibles.
Par exemple, il est possible d’opter pour un génotypage de polymorphisme mononucléotidique (SNP) rentable, qui ne cartographie que les localisations du génome associées aux maladies. Le génotypage SNP peut fournir une estimation de votre risque de développer certaines conditions.
Les analystes de l’industrie mondiale prévoient que d’ici 2018, le marché mondial des tests génétiques à domicile atteindra plus de 233 millions de dollars. Les trois principales sociétés de tests génétiques DTC sont considérées comme 23andMe, Family Tree DNA et Ancestry. En 2017, 23andMe a été le premier à recevoir l’autorisation de la FDA pour effectuer des analyses d’ADN pour 10 conditions sans la participation d’un médecin. Companies Les sociétés de DTC font principalement la promotion de leurs services de généalogie. Les forfaits pour ce type de service peuvent être trouvés pour moins de 100 $. Y compris les informations médicales apporte généralement le coût, par exemple, 23andMe offre actuellement une version médicale + généalogie pour 199 $. La plupart des sociétés DTC n’offrent pas d’analyses WGS complètes. Gen Les tests génétiques à la maison et les tests au bureau du docteur
Un des avantages des tests à domicile qui séduisent de nombreux consommateurs est leur anonymat. Les résultats ne font pas automatiquement partie de votre dossier médical. La "discrimination génétique" est quelque chose qui n’a pas été complètement traité. À juste titre, certaines personnes s’inquiètent du risque potentiel de discrimination associé à ce genre de tests (par exemple, pour augmenter les primes d’assurance-vie). Depuis 2009, la loi sur la non-discrimination de l’information génétique est en place en Amérique, mais de récents appels ont été lancés pour la renforcer. Par conséquent, beaucoup voient des tests indépendants comme un moyen de garder leur information génétique privée. Testing Le test DTC a été commercialisé comme une méthode qui peut vous permettre de contrôler vos propres choix de santé. Cependant, des études montrent que les gens peuvent se méfier des tests génétiques qui ne sont pas effectués par des professionnels de la santé employés dans les institutions de l’État. L’absence de réglementation gouvernementale et la possibilité d’une mauvaise interprétation de l’information génétique ont été citées comme deux pièges des kits d’ADN à domicile. En outre, la protection des consommateurs est récemment devenue une préoccupation. Les consommateurs ont exprimé des craintes que leurs données puissent être mises à la disposition d’autres entreprises ou utilisées pour d’autres recherches à leur insu.
La professeure agrégée Christine Critchley de l’Université de Swinburne en Australie et ses collègues de l’Université de Tasmanie ont évalué l’attitude du public australien envers les tests génétiques du DTC. Ils étaient intéressés de savoir si les gens les considèrent de la même manière que les tests génétiques ordonnés par leurs professionnels de la santé. Leurs résultats montrent que les gens partagent généralement les préoccupations des experts génétiques sur les tests génétiques DTC et ne sont pas très susceptibles d’en commander un. Les consommateurs dans l’étude avaient des inquiétudes qui comprenaient des violations de la vie privée et le manque de conseil, ainsi qu’une précision plus faible par rapport aux tests génétiques ordonnés par les médecins. D’un autre côté, des études antérieures aux États-Unis et en Russie ont montré une attitude plus positive envers l’achat de tests génétiques commerciaux. Les Américains et les Russes semblent plus enclins à commander de tels tests en ligne.
Andelka Phillips, de la faculté de droit de l’université d’Oxford, évoque également les défis juridiques des tests génétiques sur Internet, de nature internationale. Phillips observe que toute amélioration de la protection des données et de la sécurité de l’information nécessitera une collaboration internationale.
Exactitude et sécurité les principaux inconvénients des tests génétiques à domicile
La capacité de prédire avec précision et fiabilité la présence (ou l’absence) d’une maladie a été une préoccupation majeure en ce qui concerne les tests à domicile. Certains consommateurs ont déclaré avoir reçu des résultats différents de la part de différentes sociétés de DTC. Une équipe de chercheurs en génétique du J. Craig Venter Institute et du Scripps Translational Science Institute a effectué une comparaison indépendante de cinq échantillons analysés par 23andMe et Navigenics.
Alors que leurs résultats ont montré que la précision des résultats bruts était élevée, les deux sociétés différaient dans leurs prédictions de risque de maladie pour les mêmes individus. Navigenics et 23andMe convenu seulement dans les deux tiers des prédictions concernant le risque relatif pour une condition. L’accord de prévision était meilleur pour certaines maladies que pour d’autres. Par exemple, les deux sociétés ont convenu lors de la prédiction du risque de maladie coeliaque. En revanche, pour sept maladies, y compris la maladie de Crohn, le diabète de type 2 et les maladies cardiaques, l’accord était de 50% ou moins.
Les chercheurs ont attribué ces écarts à un ensemble de marqueurs que chaque entreprise utilise dans ses calculs. Les critères pour lesquels les marqueurs à inclure peuvent différer; par conséquent, les résultats ne sont pas nécessairement identiques. Dans certains cas, les prédictions étaient à des extrémités opposées – une entreprise a prédit un risque accru pour une condition, tandis que l’autre a suggéré une diminution du risque.
La plupart des fournisseurs de tests génétiques de DTC opèrent en dehors du système national de soins de santé. Leurs laboratoires ne sont pas réglementés et dans de nombreux cas, les résultats manquent de validité clinique et d’utilité. Les inexactitudes pourraient avoir des conséquences importantes. Par exemple, une prédiction à faible risque peut vous donner un faux sentiment de sécurité, influençant négativement vos choix de style de vie. Nous ne comprenons pas encore les contributions génétiques exactes au risque de maladie, donc supposer que l’on est dans la zone de sécurité peut être nocif. Par conséquent, les experts suggèrent qu’à l’avenir, les professionnels de la santé compétents devraient participer davantage, de même que la surveillance gouvernementale pour accroître la sécurité et la fiabilité.
Comment faire face aux résultats négatifs
Quand un test génétique est commandé par un médecin, un patient reçoit habituellement des conseils avant et après le test. Malgré ce que les sociétés de tests génétiques du DTC annoncent souvent sur leurs sites Web, un soutien professionnel adéquat n’est généralement pas fourni à leurs clients.
Certains chercheurs ont exprimé des préoccupations quant aux implications psychologiques et comportementales des tests génétiques. Par exemple, découvrir que vous avez un risque accru de développer un cancer pourrait vous rendre anxieux ou déprimé (même si vous n’avez jamais de cancer). Les résultats des tests peuvent également révéler des informations à d’autres membres de la famille qui pourraient ne pas vouloir savoir.
Cependant, certaines études indiquent que la découverte de résultats négatifs peut ne pas nécessairement causer de dommages psychologiques. Le Dr Lidewij Henneman de l’Université Vrije d’Amsterdam a conclu que les tests génétiques sont associés à peu de détresse et qu’après avoir été informés, les gens reviennent rapidement à leur état d’esprit antérieur. Henneman a souligné que la littératie en santé est encore faible chez les consommateurs. Certaines personnes pourraient surestimer la probabilité d’attraper une maladie, ce qu’elle appelle le «déterminisme génétique».
Un mot de très bon cœur
