Vous savez probablement que certains gènes prédisposent les gens au cancer. La couverture médiatique entourant les mastectomies prophylactiques d’Angelina Jolie dues à un «gène du cancer du sein» a accru la sensibilisation du public. Des études récentes et moins médiatisées ont montré qu’une mutation spécifique dans l’un des mêmes gènes qui augmente le risque de cancer du sein peut également augmenter le risque de développer un cancer du poumon.
Cependant, avant de décrire qui est à risque, il est utile de définir quelques termes.
Qu’est-ce qu’une prédisposition génétique?
Être né avec une mutation génétique telle que BRCA2 ne signifie pas que vous aurez un cancer à coup sûr. Au lieu de cela, cela signifie que vous avez une «susceptibilité» héréditaire (prédisposition génétique) ou une probabilité accrue de contracter la maladie. Selon la mutation du gène spécifique, votre risque peut varier considérablement. Par exemple, une mutation peut signifier que vos chances de développer une maladie sont de 80 pour cent ou il pourrait être très petit. La plupart du temps, la cause du cancer est considérée comme multifactorielle. Cela signifie que de nombreux (multiples) facteurs travaillent ensemble pour provoquer ou prévenir un cancer. Dans le cas du cancer du poumon, cela peut signifier qu’une combinaison de tabagisme, de pollution de l’air, d’exposition au radon ou d’hérédité augmente le risque, alors que des facteurs tels qu’une alimentation saine et l’exercice physique peuvent réduire les risques. Qu’est-ce qu’une mutation du gène BRCA2 et comment cela provoque-t-il le cancer? Le nom officiel du gène BRCA2 est le gène «cancer du sein 2, apparition précoce».
Des mutations du gène ont d’abord été associées au cancer du sein, en particulier au cancer du sein chez les femmes plus jeunes.
Les gènes fonctionnent en codant pour les protéines dans le corps, un peu comme un plan. Lorsque les gènes BRCA sont mutés, des protéines anormales se forment. Le gène BRCA2 est un type de gène suppresseur de tumeur.
Ces gènes codent pour des protéines dont la fonction est de réparer l’ADN endommagé (endommagé à la suite de toxines environnementales, de radiations ou d’erreurs dans la réplication de gènes) ou de retirer la cellule via un processus de mort cellulaire programmée appelée apoptose. Sans cette réparation (ou l’élimination de la cellule via l’apoptose), les dommages ne sont pas contrôlés et des cellules cancéreuses peuvent se développer.
Alors que certaines mutations génétiques affectent une seule protéine, BRCA2 code pour une protéine qui fonctionne un peu comme un gestionnaire. Il est responsable de diriger les actions de plusieurs gènes qui codent pour des protéines dont la fonction est de réparer l’ADN endommagé. Les mutations dans BRCA2 ne sont pas toutes les mêmes, et les chercheurs ont trouvé plus de 800 variantes de la mutation.
Quelle est la fréquence de ces mutations?
Environ deux pour cent des personnes d’ascendance européenne portent une mutation BRCA2. Cette mutation se produit sur le chromosome 13 et peut être héritée d’une mère ou d’un père. Tout le monde porte deux de ces gènes, et une mutation dans un seul confère un risque.
Cette mutation génétique est héritée selon un schéma autosomique dominant, ce qui signifie que si un parent porte un gène avec la mutation, ses enfants ont 50% de chance d’avoir la mutation. Comme noté ci-dessus, avoir une mutation BRCA2 ne provoque pas nécessairement le cancer, mais augmente le risque.
La mutation du gène BRCA2 et le cancer du poumon
Il existe une association entre une mutation du gène BRCA2 spécifique et le cancer du poumon. Dans une étude publiée en 2014, les chercheurs ont examiné plus de 11 000 personnes atteintes d’un cancer du poumon et les ont comparées à plus de 15 000 personnes sans cancer du poumon. Ils ont constaté que les fumeurs qui portaient une mutation spécifique de BRCA2 étaient presque deux fois plus susceptibles d’avoir un cancer du poumon que les fumeurs sans la mutation.
Qu’est-ce que cela signifie en chiffres? Les personnes qui fument sont 40 fois plus susceptibles de développer un cancer du poumon que celles qui ne fument pas. Les fumeurs porteurs de la mutation sont environ 80 fois plus susceptibles de développer la maladie.
Décrivant cela d’une autre manière: en général, 13 à 15% des personnes qui fument devraient développer un cancer du poumon, mais pour les fumeurs positifs à la mutation du gène BRCA2, leur risque à vie est d’environ 25%. Pour les non-fumeurs, le risque de développer un cancer du poumon pour ceux qui sont positifs pour la mutation du gène BRCA2 spécifique décrite dans l’étude est légèrement inférieur à deux pour cent.
Les mutations du gène BRCA2 sont plus étroitement associées au cancer du poumon à cellules squameuses, une forme de cancer du poumon non à petites cellules.
Autres cancers associés aux mutations BRCA2
Plusieurs autres cancers sont associés à des mutations BRCA2. Celles-ci comprennent:
Cancer du sein féminin – Pour les femmes porteuses d’une mutation BRCA2, 45% développeront un cancer du sein avant l’âge de 70 ans
Cancer du sein masculin 11 Cancer ovarien: 11 à 17% des femmes développeront un cancer ovarien 1,4% des femmes)
Cancer du pancréas
- Cancer des trompes de Fallope
- Mélanome cancer Cancer péritonéal
- Cancer de la prostate
- Cancer du larynx
- Comment savoir si vous portez une mutation?
- À l’heure actuelle, la plupart des personnes porteuses d’une mutation BRCA2 sont complètement inconscientes. Avoir des antécédents familiaux de cancer du sein, surtout si elle a eu lieu chez plusieurs membres ou à un jeune âge, augmente la probabilité.
- La mutation s’est révélée plus fréquente dans certains groupes ethniques, y compris les juifs ashkénazes et les peuples d’ascendance norvégienne, néerlandaise et islandaise.
- L’avenir
- À l’avenir, des médicaments pourraient devenir disponibles pour les personnes atteintes d’un cancer du poumon hébergeant cette mutation. Bien qu’ils n’aient pas été essayés avec le cancer du poumon, les médicaments connus sous le nom d’inhibiteurs de PARP ont eu un certain succès dans les essais cliniques impliquant des personnes atteintes du cancer du sein et du cancer de l’ovaire avec des mutations BRCA2.
Prendre des points chez soi
Il est important de se rappeler qu’une prédisposition ne signifie pas que vous aurez un cancer. Maintenir un mode de vie sain, manger sainement et faire de l’exercice peut réduire votre risque.
Prenez de bons antécédents médicaux familiaux et encouragez les autres membres de la famille à le faire aussi. Cela peut révéler une prédisposition au cancer ainsi que d’autres conditions telles que les maladies cardiaques. En fonction de vos antécédents familiaux, votre médecin peut choisir de vous surveiller de plus près ou à un âge plus précoce pour ces conditions. Gardez à l’esprit que certaines conditions avaient des noms différents dans le passé, par exemple, "hydropisie" pour le gonflement associé à l’insuffisance cardiaque.
Si vous fumez, arrêtez de fumer, que vous ayez ou non une mutation du gène BRCA2.
Pour les personnes à haut risque, parlez à votre médecin de l’option du dépistage du cancer du poumon.
