Si vous souffrez de dystrophie musculaire ou que vous soupçonnez que vous l’avez, vous devez consulter votre médecin. Bien traiter et comprendre votre état est primordial pour la gestion réussie de la maladie. Et un élément important de la compréhension de la maladie est de savoir ce qui cause la dystrophie musculaire.
Connaître cette information peut aider à identifier tout ce qui peut être fait pour minimiser le risque de l’attraper.
Types et génétique
Il existe neuf types et manifestations différents de dystrophie musculaire. Comme c’est une maladie génétique, le type que vous avez dépend de la mutation qui a eu lieu sur un gène spécifique. D’autres facteurs peuvent également jouer un rôle, et chaque type peut entraîner un pronostic et un traitement différents.
Les types de dystrophie musculaire comprennent:
- Myotonique (également connue sous le nom de maladie de Steinert)
- Dystrophie musculaire de Duchenne
- Becker
- Limbe-ceinture
- Congénitale
- Oculopharyngée
- Facioscapulo-humérale
- Distale
- Emery-Dreifuss
Causes communes
Comprendre la cause de la dystrophie musculaire , vous devez comprendre comment la maladie affecte vos muscles. Comme indiqué, la condition est marquée par la faiblesse progressive et le gaspillage des cellules musculaires. Mais qu’est-ce qui cause cette atrophie musculaire?
Qu’est-ce que la dystrophine?
Vos muscles sont constitués de faisceaux de fibres musculaires. Ces fibres sont couvertes dans une gaine, et entourant la gaine sont diverses structures comme les nerfs et les protéines.
Ceux-ci aident la fibre musculaire et vos muscles à se contracter correctement.
Dystrophine est l’une de ces protéines entourant vos fibres musculaires. D’abord identifié en 1986, il est connu pour fournir un lien entre la partie externe du muscle et la matrice extracellulaire où réside la fibre musculaire. Le rôle de la protéine est de fournir un échafaudage et un cadre structurel pour que vos fibres musculaires fonctionnent correctement.
La dystrophine transfère la force d’une contraction musculaire de l’intérieur de la fibre musculaire à l’extérieur, entraînant une contraction musculaire forcée. L’absence de dystrophine conduit à la dystrophie musculaire de Duchenne alors que la production de dystrophine défectueuse conduit à la dystrophie musculaire de Becker.
On pense que d’autres composants génétiques et protéines anormaux provoquent les autres formes de dystrophie musculaire.
Génétique
Alors, comment la génétique affecte-t-elle vos chances et les causes de l’acquisition de la dystrophie musculaire? Pour commencer, l’anomalie génétique responsable de la dystrophie musculaire repose sur le chromosome X. (Rappelez-vous, vous obtenez un chromosome de chaque parent, un chromosome X vient de votre mère.Si un chromosome X vient de votre père, vous serez une femme, un chromosome Y de votre père vous rend mâle.)
Les hommes qui ont le muscle gène de la dystrophie sur leur chromosome X aura la maladie. Ils transmettront ensuite ce gène à n’importe quelle progéniture femelle. Ils ne peuvent pas transmettre le gène à un enfant mâle, car les pères donnent à leurs enfants mâles un chromosome Y. Les femmes peuvent avoir le gène sur un chromosome X et porter la maladie sans présenter. Si les deux chromosomes X chez une femme portent le gène défectueux, elle a une chance de présenter des symptômes de dystrophie musculaire.
Avec cette logique, une femme a 50% de chances de transmettre son chromosome X à un enfant de sexe masculin ou féminin. Dys Parfois, la dystrophie musculaire se produit même lorsqu’il n’y a pas d’antécédents familiaux de la maladie. Cela peut se produire pour l’une des deux raisons suivantes:
La mutation a simplement été latente pendant des générations sur le chromosome X de la mère.
- La mutation s’est produite comme un nouveau problème dans les ovules de la mère.
- Gardez à l’esprit qu’il y a peu de choses que vous pouvez personnellement faire pour affecter toute mutation génétique sur vos chromosomes. Quand une mutation se produit, il y a une chance que vous montriez certaines caractéristiques de la maladie. Risk Facteurs de risque liés au style de vie
Puisqu’il existe un facteur génétique pour l’acquisition de la dystrophie musculaire, il n’y a pas de changement de mode de vie que vous pouvez apporter pour réduire vos chances de l’obtenir. Si la composition génétique est présente et active dans des chromosomes spécifiques de votre corps, vous pouvez avoir une dystrophie musculaire.
Cependant, les chercheurs ont identifié des facteurs de risque de complications et de décès précoce si vous avez déjà une dystrophie musculaire. Dans une étude de 2017 publiée dans le «Journal de l’American Heart Association», les chercheurs ont identifié trois facteurs de risque communs qui étaient présents chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne qui ont connu de mauvais résultats, y compris la mort précoce. Celles-ci comprenaient:
un poids insuffisant tel que mesuré par l’indice de masse corporelle;
une fonction pulmonaire médiocre; une concentration sanguine élevée d’une protéine liée aux dommages cardiaques;les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne peuvent améliorer leurs résultats et prolonger leur vie si leur fonction cardiaque, pulmonaire fonction, et le poids sont correctement maintenus. Cela peut être fait avec l’aide de votre médecin et de votre équipe médicale.Comprendre la cause de la dystrophie musculaire peut aider à mettre votre esprit à l’aise. C’est une maladie héréditaire déterminée par la génétique. Cela laisse peu de choses que vous pouvez faire pour l’empêcher de se produire, mais si vous souffrez de dystrophie musculaire, vous devriez travailler en étroite collaboration avec votre médecin et votre équipe médicale pour maximiser votre fonction globale et vos résultats.
