Le syndrome VATER (parfois appelé association VATER ou VACTERL) est un ensemble de malformations congénitales qui surviennent souvent ensemble. Les initiales dans V.A.T.E.R. syndrome se référer à cinq domaines différents dans lesquels un enfant peut avoir des anomalies:
- Vertebrae
- Anus
- Trachea
- Esophagus
- Rénal (reins)
Il peut également y avoir des conditions cardiaques et des membres, ce qui change l’acronyme de VACTERL
Un enfant diagnostiqué avec un de ces syndromes n’aura pas nécessairement un problème dans tous les domaines, mais une constellation de malformations congénitales impliquant de nombreuses zones.
Diagnostic du syndrome VATER
VATER n’est pas un trouble discret ou une maladie, il y a donc pas de test médical tel qu’un test sanguin permettant de diagnostiquer le problème. Pour être diagnostiqué avec le syndrome VATER, un enfant doit avoir au moins trois des problèmes décrits ci-dessus.
Bien que le trouble soit inhabituel (touchant de 10 000 à 40 000 enfants), les symptômes peuvent différer grandement d’un enfant à l’autre. Un élément important de VATER est qu’il ne semble pas avoir d’impact sur le développement intellectuel. Ainsi, si un enfant présente les symptômes physiques de VATER ainsi que des problèmes de développement et / ou cognitifs, le diagnostic VATER n’est pas approprié.
Causes du syndrome de VATER
Puisque le VATER n’est pas une maladie réelle, on parle d’une «association non aléatoire de malformations congénitales». En d’autres termes, l’ensemble spécifique de malformations congénitales qui peuvent faire partie de VATER ou de VACTERL n’est pas connu pour avoir un lien de causalité.
Au lieu de cela, ils se produisent trop souvent ensemble pour constituer une collection aléatoire de symptômes.
Il n’y a pas de cause actuellement connue, mais on pense qu’un défaut génétique est impliqué. La recherche suggère que certains types de dommages peuvent survenir au début de la grossesse. En outre, les femmes diabétiques semblent être plus susceptibles d’avoir des enfants avec VATER.
Traitement du syndrome VATER
Alors que certains enfants atteints de VATER / VACTERL peuvent avoir des problèmes si graves qu’ils ne réussissent pas à se développer comme des nourrissons, beaucoup grandissent et vivent une vie pleine.
La méthode de traitement dépend entièrement des besoins spécifiques de chaque enfant. Par exemple, certaines des anomalies dans les organes et les membres peuvent être traitées avec succès par une intervention chirurgicale. D’autres peuvent nécessiter des interventions pharmaceutiques, de la physiothérapie, de l’ergothérapie, etc.
Lorsque les enfants avec VATER grandissent et commencent à fréquenter l’école, ils peuvent avoir des problèmes de développement ou physiques qui doivent être résolus. Par exemple, ils peuvent avoir de la difficulté à marcher, avec un exercice vigoureux ou une coordination motrice fine.
Il est important de noter, cependant, que VATER n’est pas un trouble du cerveau. La plupart des enfants avec VATER devraient être capables de gérer les exigences intellectuelles et cognitives de l’école sans trop de difficultés.
Les parents d’enfants avec VATER / VACTERL peuvent souhaiter demander un conseil génétique en considérant la possibilité d’avoir plus d’enfants. Le trouble est génétique et, par conséquent, votre risque d’avoir un autre enfant avec un trouble génétique similaire ou apparenté est plus élevé.
Ressources sur le syndrome du VATER
En plus de poser des questions à votre médecin, ces ressources peuvent être utiles pour mieux comprendre le syndrome.
- Centre national d’information sur la biotechnologie
- Référence à la maison de génétique
Un certain nombre d’hôpitaux pour enfants à travers le pays travaillent sur des traitements de VATER. Certains sont des spécialistes d’un certain aspect de ce syndrome très compliqué.
- Hôpital pour enfants de Cincinnati
