Problèmes oculaires – y compris la myopie, la dégénérescence vitréo-rétinienne, le glaucome, la cataracte et les trous ou le décollement de la rétine. Dans certains cas, les problèmes oculaires associés au syndrome de Stickler peuvent entraîner la cécité.
- Anomalies de l’oreille moyenne pouvant entraîner une perte auditive mixte, sensori-neurale ou conductrice, des otites récidivantes, des écoulements dans les oreilles ou une hyper-mobilité des os de l’oreille. Abnorm Anomalies squelettiques incluant une colonne vertébrale courbée (scoliose ou cyphose), des articulations hyper-mobiles, une arthrite précoce, des malformations thoraciques, des troubles de la hanche de l’enfance (appelée maladie de Legg-Calve-Perthe) et des problèmes articulaires généralisés.
- Les personnes atteintes du syndrome de Stickler peuvent avoir une incidence plus élevée de prolapsus de la valvule mitrale que la population générale, selon certaines recherches. Abnorm Les anomalies des dents, y compris la malocclusion.
- Une apparence faciale aplatie parfois appelée séquence de Pierre Robin. Cela comprend souvent des caractéristiques telles que la fente palatine, la luette bifide, une grande voûte palatine, une langue qui est plus en arrière que d’habitude, un menton raccourci et une petite mâchoire inférieure. En fonction de la gravité de ces traits faciaux (qui varient considérablement entre les individus), ces conditions peuvent entraîner des problèmes d’alimentation, surtout pendant la petite enfance.
- D’autres caractéristiques peuvent inclure une hypertonie, des pieds plats et de longs doigts. Syndrome Le syndrome de Stickler est très similaire à une maladie apparentée appelée syndrome de Marshall, bien que les personnes atteintes du syndrome de Marshall aient habituellement une taille raccourcie en plus de nombreux symptômes du syndrome de Stickler. Le syndrome de Stickler est divisé en cinq sous-types selon les symptômes mentionnés ci-dessus.
- Les symptômes et la gravité varient grandement entre les personnes atteintes du syndrome de Stickler, même au sein des mêmes familles.
- Causes
- L’incidence du syndrome de Stickler est estimée à environ 1 sur 7 500 naissances. Cependant, la condition est considérée comme sous-diagnostiquée. Le syndrome de Stickler est transmis des parents aux enfants selon un schéma autosomique dominant. Le risque pour un parent atteint du syndrome de Stickler de transmettre la maladie à un enfant est de 50% pour chaque grossesse. Le syndrome de Stickler survient chez les mâles et les femelles.
Diagnostic
Le syndrome de Stickler peut être suspecté si vous présentez des caractéristiques ou des symptômes de ce syndrome, en particulier si quelqu’un dans votre famille a été diagnostiqué avec le syndrome de Stickler. Les tests génétiques peuvent être utiles pour diagnostiquer le syndrome de Stickler, mais il n’existe actuellement aucun critère de diagnostic standard établi par la communauté médicale.
Traitement
Il n’existe pas de remède pour le syndrome de Stickler, mais de nombreux traitements et thérapies existent pour gérer les symptômes du syndrome de Stickler. La reconnaissance précoce ou le diagnostic du syndrome de Stickler est important afin que les conditions associées puissent être dépistées et traitées rapidement. La correction chirurgicale des anomalies faciales telles que la fente palatine peut être nécessaire pour aider à manger et à respirer.
