La maladie coeliaque est une maladie génétique, ce qui signifie que vous devez avoir les «bons» gènes pour le développer et en être diagnostiqué. HLA-DQ2 est l’un des deux principaux gènes de la maladie coeliaque, et il s’avère être le gène le plus commun impliqué dans la maladie cœliaque (HLA-DQ8 est l’autre soi-disant «gène coeliaque»).
La plupart des médecins croient que vous avez besoin d’au moins une copie de HLA-DQ2 ou HLA-DQ8 pour développer la maladie coeliaque. Bas Bases de la génétique coeliaque
La génétique peut être un sujet confus, et la génétique de la maladie coeliaque est particulièrement confuse. Voici une explication un peu simplifiée.
Tout le monde a des gènes HLA-DQ. En fait, tout le monde hérite de deux copies des gènes HLA-DQ – un de leur mère et un de leur père. Il existe différents types de gènes HLA-DQ, y compris HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 et HLA-DQ1.
Ce sont les variantes du gène HLA-DQ2 et HLA-DQ8 qui augmentent le risque d’avoir la maladie cœliaque.
Puisque tout le monde hérite de deux gènes HLA-DQ (un de chaque parent), il est possible qu’une personne ait une copie de HLA-DQ2 (souvent écrite comme HLA-DQ2 hétérozygote), deux copies de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 homozygote ), ou aucune copie de HLA-DQ2 (HLA-DQ2 négatif). En outre, il existe au moins trois versions différentes du gène HLA-DQ2. Un, connu sous le nom HLA-DQ2.5, confère le plus haut risque de maladie coeliaque; Environ 13% des résidents caucasiens des États-Unis portent ce gène spécifique.
Cependant, les personnes avec d’autres versions de HLA-DQ2 sont également à risque de maladie cœliaque.
Si j’ai le gène, quel est mon risque?
Cela dépend.
Les personnes qui ont deux copies de HLA-DQ2 (un très petit pourcentage de la population) présentent le risque global le plus élevé de maladie cœliaque. Selon une estimation du risque exclusif basée sur une recherche publiée qui a été développée par le service de test génétique MyCeliacID, la maladie coeliaque survient chez les personnes ayant deux copies de DQ2 à un taux environ 31 fois supérieur à celui de la population générale.
Les personnes qui ont deux copies de HLA-DQ2 ont également un risque accru d’au moins un type de maladie coeliaque réfractaire (qui se produit lorsque le régime sans gluten ne semble pas fonctionner pour contrôler la condition), et pour l’entéropathie associée Lymphome à cellules T, un type de cancer associé à la maladie coeliaque.
Les personnes qui n’ont qu’une seule copie de HLA-DQ2 ont environ 10 fois le risque «population normale» pour la maladie coeliaque, selon MyCeliacID. Ceux qui portent à la fois HLA-DQ2 et HLA-DQ8, l’autre gène de la maladie coeliaque, ont environ 14 fois le risque de «population normale».
D’autres facteurs sont impliqués
Tout le monde qui porte HLA-DQ2 ne développe pas la maladie cœliaque – le gène est présent dans plus de 30% de la population américaine (principalement avec le patrimoine génétique nord-européen), mais seulement 1% des Américains ont maladie.
