La phénylcétonurie (PCU) est une...

Le terme hétérozygote est dérivé de «hétéro» signifiant «différent» et signifiant «-zygous» lié à un œuf fécondé (zygote).

Détermination des traits

Les humains sont appelés organismes diploïdes parce qu’ils ont deux allèles à chaque locus, avec un allèle hérité de chaque parent. L’appariement spécifique des allèles se traduit par des variations dans les traits génétiques d’un individu.

Un allèle peut être dominant ou récessif. Les allèles dominants sont ceux qui expriment un trait même s’il n’y a qu’une seule copie. Les allèles récessifs ne peuvent s’exprimer que s’il y a deux copies.

Un tel exemple est les yeux bruns (qui est dominant) et les yeux bleus (qui est récessif). Si les allèles sont hétérozygotes, l’allèle dominant s’exprimerait sur l’allèle récessif, entraînant des yeux bruns. En même temps, la personne serait considérée comme un «porteur» de l’allèle récessif, signifiant que l’allèle de l’œil bleu pourrait être transmis à la progéniture même si cette personne a les yeux bruns.

Les allèles peuvent aussi être incomplètement dominants, une forme intermédiaire d’hérédité où aucun des deux allèles n’est complètement exprimé par rapport à l’autre.

Un exemple de ceci pourrait inclure un allèle correspondant à la peau foncée (dans laquelle une personne a plus de mélanine) associé à un allèle correspondant à une peau claire (dans laquelle il y a moins de mélanine) pour créer un teint quelque part entre les deux.

Développement de la maladie

Au-delà des caractéristiques physiques d’un individu, l’appariement d’allèles hétérozygotes peut parfois se traduire par un risque plus élevé de certaines affections telles que des anomalies congénitales ou des troubles autosomiques (maladies héréditaires héréditaires).

Si un allèle est muté (ce qui signifie qu’il est défectueux), une maladie peut être transmise à la progéniture même si le parent ne présente aucun signe de trouble. En ce qui concerne l’hétérozygotie, cela peut prendre plusieurs formes:

Si les allèles sont hétérozygotes récessifs, l’allèle défectueux serait récessif et ne s’exprimerait pas. Au lieu de cela, la personne serait un transporteur.

Si les allèles sont hétérozygotes dominants, l’allèle défectueux serait dominant. Dans un tel cas, la personne peut ou peut ne pas être affectée (par rapport à la dominance homozygote où la personne serait affectée).
D’autres appariements hétérozygotes prédisposeraient simplement une personne à un problème de santé comme la maladie cœliaque et certains types de cancer. Cela ne signifie pas qu’une personne aura la maladie; cela suggère simplement que l’individu est plus à risque. D’autres facteurs, tels que le mode de vie et l’environnement, joueraient également un rôle.

Troubles du gène unique

Les troubles du gène unique sont ceux qui sont causés par un seul allèle muté plutôt que deux. Si l’allèle muté est récessif, la personne ne sera généralement pas affectée. Cependant, si l’allèle muté est dominant, la copie mutée peut remplacer la copie récessive et provoquer soit des formes moins graves d’une maladie soit une maladie entièrement symptomatique. Disorders Les troubles monogéniques sont relativement rares. Parmi certains des troubles dominants hétérozygotes les plus communs: La maladie de Huntington est un trouble héréditaire qui entraîne la mort des cellules cérébrales. La maladie est causée par une mutation dominante dans l’un ou les deux allèles d’un gène appelé «Huntingtin».

Neurofibromatose de type 1

est une maladie héréditaire dans laquelle les tumeurs des tissus nerveux se développent sur la peau, la colonne vertébrale, le squelette, les yeux et le cerveau. Une seule mutation dominante est nécessaire pour déclencher cet effet. Hyper L’hypercholestérolémie familiale (HF)

est un trouble héréditaire caractérisé par des taux élevés de cholestérol, en particulier de «mauvaises» lipoprotéines de basse densité (LDL). C’est de loin le plus commun de ces troubles, touchant environ une personne sur 500. Une personne atteinte d’un seul trouble génétique a 50% de chance de transmettre l’allèle muté à un enfant qui deviendra porteur. Si les deux parents ont une mutation récessive hétérozygote, leurs enfants auront une chance sur quatre de développer le trouble. Le risque sera le même pour chaque naissance.Si les deux parents ont une mutation dominante hétérozygote, leurs enfants ont 50% de chances d’obtenir l’allèle dominant (symptômes partiels ou complets), 25% de chances d’obtenir les deux allèles dominants (symptômes) et 25% d’entre eux sont récessifs allèles (pas de symptômes). H Hétérozygotie composée heter L’hétérozygotie composée est l’état où il y a deux allèles récessifs différents au même locus qui, ensemble, peuvent causer la maladie. Ce sont là encore des maladies rares souvent liées à la race ou à l’ethnie. Parmi eux:
La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire rare qui provoque la destruction des cellules nerveuses dans le cerveau et la moelle épinière. C’est un trouble très variable qui peut causer des maladies pendant la petite enfance, l’adolescence ou l’âge adulte plus tard. Alors que Tay-Sachs est causée par des mutations génétiques du gène HEXA
, c’est l’appariement spécifique des allèles qui détermine finalement la forme de la maladie. Certaines combinaisons se traduisent par une maladie infantile; d’autres se traduisent par une maladie plus tardive. La phénylcétonurie (PCU)

est une maladie génétique affectant principalement les enfants dans lesquels une substance appelée phénylalanine s’accumule dans le cerveau, provoquant des convulsions, des troubles mentaux et une déficience intellectuelle. Il existe une grande diversité de mutations génétiques associées à la PCU, dont les appariements peuvent conduire à des formes plus légères et plus sévères de la maladie.

D’autres maladies dans lesquelles les hétérozygotes composés peuvent jouer un rôle sont la fibrose kystique, l’anémie falciforme et l’hémochromatose (excès de fer dans le sang).

Avantage hétérozygote

Bien qu’une seule copie d’un allèle de la maladie n’entraîne généralement pas de maladie, il existe des cas où elle peut fournir une protection contre d’autres maladies. C’est un phénomène appelé avantage hétérozygote.

Dans certains cas, un seul allèle peut altérer la fonction physiologique d’un individu de manière à le rendre résistant à certaines infections. Parmi les exemples: an l’anémie falciforme

est une maladie génétique causée par deux allèles récessifs. Avoir les deux allèles provoque la malformation et l’auto-destruction rapide des globules rouges. Avoir un seul allèle peut causer une maladie moins sévère appelée trait drépanocytaire dans laquelle seules certaines cellules sont malformées. Ces changements plus légers sont suffisants pour assurer une défense naturelle contre le paludisme en éliminant les cellules sanguines infectées plus rapidement que le parasite ne peut se reproduire. La fibrose kystique (FK) est une maladie génétique récessive pouvant causer une atteinte grave des poumons et du tube digestif. Chez les personnes ayant des allèles homozygotes, la CF provoque une accumulation épaisse et collante de mucus dans les poumons et le tractus gastro-intestinal. Chez les personnes ayant des allèles hétérozygotes, le même effet, bien que réduit, peut réduire la vulnérabilité d’une personne au choléra et à la fièvre typhoïde. En augmentant la production de mucus, une personne est moins perméable à l’effet néfaste de la diarrhée infectieuse.
Le même effet peut expliquer pourquoi les personnes ayant des allèles hétérozygotes pour certaines maladies auto-immunes semblent présenter un risque plus faible de symptômes de l’hépatite C à un stade plus avancé.