La neurofibromatose est un trouble du système nerveux génétique qui provoque la croissance des tumeurs autour des nerfs. Il existe trois types de neurofibromatose: le type 1 (NF1), le type 2 (NF2) et la schwannomatose. On estime que 100 000 Américains ont une forme de neurofibromatose. La neurofibromatose se produit chez les mâles et les femelles de tous les milieux ethniques.
La neurofibromatose de type 1 peut être héréditaire selon un schéma autosomique dominant ou peut être due à une nouvelle mutation génique chez un individu.
Le gène de la neurofibromatose de type 1 se trouve sur le chromosome 17.
Symptômes
La neurofibromatose de type 1 est le type de neurofibromatose le plus courant. Il se produit dans environ 1 sur 4000 naissances. Les symptômes de NF1 comprennent:
- des taches brunes claires (taches café au lait) sur la peau;
- des tumeurs autour des nerfs (appelés neurofibromes);
- des taches de rousseur dans les aisselles ou dans les aines;
- des excroissances sur l’iris (nodules de Lisch). ou iris hamartomes)
- tumeurs du nerf optique (gliome optique) cur courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose)
- malformation d’autres os
- De nombreux enfants atteints de NF1 ont une circonférence supérieure à la normale et sont plus courts que la moyenne. Près de 50% ont des problèmes d’élocution, des difficultés d’apprentissage, des convulsions ou de l’hyperactivité. Les personnes atteintes de NF1 peuvent également avoir des maux de tête, des malformations cardiaques, de l’hypertension artérielle ou une maladie des vaisseaux sanguins (vasculopathie).
Diagnostic
Les symptômes de la NF1 sont souvent présents à la naissance ou peu après, et sont presque toujours présents à l’âge de 10 ans.
Pour que les enfants soient diagnostiqués avec NF1, ils doivent montrer au moins deux des symptômes ci-dessus. En plus d’un examen physique, les médecins peuvent utiliser des lampes spéciales pour examiner la peau à la recherche de taches de café au lait. Dans NF1, six ou plus de ces taches sont présentes, et elles mesurent plus de 5 mm de diamètre chez les enfants ou plus de 15 mm de diamètre chez les adolescents et les adultes.
L’imagerie par résonance magnétique (IRM), les rayons X, les tomodensitométries (TDM) et d’autres tests peuvent être effectués pour rechercher des neurofibromes et des os anormaux. Le test génétique par test sanguin peut être fait pour détecter des défauts dans le gène NF1.
Traitement
Les médecins ne savent pas comment arrêter la croissance des tumeurs dans la neurofibromatose. La chirurgie peut être utilisée pour enlever les tumeurs qui causent de la douleur ou des problèmes de vision ou d’ouïe. Des traitements chimiques ou radiologiques peuvent être utilisés pour réduire la taille des tumeurs. Dans NF1, certaines malformations osseuses, telles que la scoliose, peuvent être traitées par chirurgie ou accolades.
D’autres symptômes tels que la douleur, les maux de tête ou les convulsions peuvent être gérés avec des médicaments ou d’autres traitements.
