L’acronyme VACTERL désigne un groupe d’anomalies congénitales qui surviennent ensemble; ces anomalies sont liées et se produisent par hasard, affectant plusieurs parties différentes du corps. L’association de VACTERL peut causer beaucoup de symptômes, donc on ne sait pas combien d’enfants sont affectés par cela. La maladie peut survenir avec certains défauts chromosomiques tels que la trisomie 18 (syndrome d’Edwards), ou chez les enfants de mères atteintes de diabète, mais sa cause exacte n’est pas connue; il est probablement causé par une combinaison de facteurs environnementaux et génétiques. Association L’association VACTERL est extrêmement rare, touchant seulement 1 naissance sur 40 000.
Symptômes
Chaque lettre de VACTERL représente la première lettre de ses symptômes communs. Tous les enfants affectés par l’association VACTERL ne présentent pas toutes ces anomalies.
V
- signifie vertèbres (os de la colonne vertébrale), qui sont anormaux A
- signifie atrésie anale ou imperforation de l’anus, ce qui signifie un anus qui ne s’ouvre pas à l’extérieur du corps C
- signifie cardiaques (cœur) , habituellement un trou anormal entre les parties du cœur (défaut septal ventriculaire ou communication interauriculaire) T
- signifie fistule trachéo-oesophagienne, ce qui signifie une connexion anormale entre la trachée (trachée) et l’œsophage (tube alimentaire vers l’estomac) E
- signifie atrésie de l’œsophage, ce qui signifie que l’œsophage ne se connecte pas à l’estomac. R
- représente les malformations rénales kid L signifie les défauts des membres (bras) tels que les pouces absents ou déplacés, doigts supplémentaires (polydactylie), doigts fusionnés (syndactylie), ou un os manquant dans les bras ou les jambes
- Certains enfants nés avec l’association VACTERL ont seulement une artère ombilicale (au lieu des deux normales). Beaucoup de bébés naissent petits et ont du mal à grandir et à prendre du poids. Diagnostic
Le diagnostic de l’association VACTERL est basé sur les anomalies congénitales du nourrisson. Aucun test particulier n’est requis pour confirmer le diagnostic.
Certains problèmes, tels que l’imperforation de l’anus ou des doigts supplémentaires, seront découverts lors de l’examen du nouveau-né après la naissance. Les rayons X de la colonne vertébrale, des bras et des jambes peuvent détecter des os anormaux. Un échocardiogramme (échographie cardiaque) peut détecter les malformations cardiaques. D’autres tests peuvent être effectués pour détecter la présence d’atrésie oesophagienne et de fistules trachéo-oesophagiennes ou de malformations rénales.
Traitement
Chaque situation avec l’association VACTERL est complètement unique et le potentiel de traitement et de pronostic dépend de la situation de l’individu. La condition est traitée sur une base individuelle; un plan de traitement universel pour l’association VACTERL n’a pas été créé. Certaines anomalies sont si graves que le traitement ne réussira pas et que le bébé atteint ne survivra peut-être pas. Dans d’autres cas, la chirurgie peut corriger les défauts, permettant à l’enfant de survivre et de mener une vie relativement normale.
Une fois les malformations congénitales identifiées, un plan de traitement peut être élaboré pour le nourrisson. Certains problèmes, comme l’atrésie de l’œsophage, la fistule trachéo-oesophagienne ou les malformations cardiaques, peuvent nécessiter un traitement médical ou une intervention chirurgicale immédiate. Parfois, une intervention chirurgicale pour réparer un problème peut attendre que l’enfant soit plus âgé. Souvent, de nombreux spécialistes sont impliqués dans la prise en charge d’un enfant avec l’association VACTERL.
Les enfants ayant des problèmes de bras, de jambe ou de colonne vertébrale peuvent avoir besoin d’une thérapie physique ou professionnelle.
