Ceci a été réalisé en continuant à améliorer les tests de dépistage inclus. En plus d’identifier les conditions médicales importantes, parfois, ces tests identifient les enfants comme porteurs de maladies.
Spécifique aux troubles sanguins, le dépistage néonatal est utilisé pour identifier les enfants atteints de drépanocytose et de thalassémie (alpha et bêta). Cette zone de l’écran du nouveau-né pourrait être étiqueté hémoglobinopathies, troubles de l’hémoglobine. L’identification de ces conditions permet une référence précoce à un hématologue et la possibilité de commencer un traitement de survie avant les complications. Les tests effectués ne sont toutefois pas spécifiques à ces troubles.
Qu’est-ce que l’hémoglobine?
L’hémoglobine est une protéine logée dans les globules rouges. L’hémoglobine transporte l’oxygène dans les globules rouges vers tous les tissus du corps. Quand il n’y a pas assez d’hémoglobine présente, vous êtes étiqueté comme souffrant d’anémie. Il existe deux grands types de troubles de l’hémoglobine.
Les hémoglobinopathies sont des troubles dus à des modifications structurelles de l’hémoglobine. La drépanocytose est l’hémoglobinopathie la plus fréquente. Il y a aussi la thalassémie, troubles dus à une production dysfonctionnelle d’hémoglobine. Les deux plus courants d’entre eux sont l’alpha thalassémie et la bêta-thalassémie.
Qu’est-ce que l’écran du nouveau-né cherche?
Peu de temps après la naissance, les nourrissons doivent faire deux types d’hémoglobine, l’hémoglobine F (fœtale) et l’hémoglobine A (adulte).
À la naissance, le corps devrait produire plus d’hémoglobine F que l’hémoglobine A. Sur le dépistage néonatal d’un bébé sans hémoglobinopathie, le résultat indiquera que l’AF indique que seules ces deux hémoglobines ont été notées. Les résultats autres que FA sont considérés comme anormaux mais ne signifie pas que votre bébé a une hémoglobinopathie. L’écran du nouveau-né peut également identifier les porteurs de ces troubles, également appelés statut de caractère.
Quels sont les résultats possibles du dépistage néonatal?
Il y a une longue liste de possibilités. Les plus communs sont énumérés ci-dessous regroupés par hémoglobine affectée.
Hémoglobine S (hémoglobine falciforme)
FAS indique le trait drépanocytaire.
FS désigne la drépanocytose, soit l’hémoglobine SS, soit la thalassémie bêta-zéro.
- La FSA indique la forme falciforme bêta plus la thalassémie, une forme généralement plus douce de drépanocytose.
- FSC indique un type de drépanocytose appelé hémoglobine SC.
- Hémoglobine C – L’hémoglobine C semble provenir d’Afrique de l’Ouest.
- FAC indique le caractère ou le transporteur de l’hémoglobine C.
FC indique l’hémoglobine CC maladie ou l’hémoglobine C bêta zéro thalassémie. Cela provoque généralement une anémie légère à modérée qui est bien tolérée.
- FCA indique l’hémoglobine C bêta plus la thalassémie. Cela peut provoquer une légère anémie.
- Hémoglobine E – L’hémoglobine E est plus fréquente en Asie du Sud-Est
- Les EAF indiquent le caractère ou le transporteur de l’hémoglobine E.
FE indique la maladie hémoglobine EE ou l’hémoglobine E thalassémie bêta zéro. L’hémoglobine EE est très légère avec peu ou pas d’anémie. Les globules rouges dans l’hémoglobine EE sont très petits (faible VMC). L’hémoglobine E bêta-thalassémique peut varier considérablement d’une anémie modérée à une anémie dépendant d’une transfusion. En raison de la grande différence entre ces deux troubles, votre enfant verra probablement un hématologue pour déterminer le diagnostic final.
- FEA indique l’hémoglobine E bêta plus la thalassémie. Cette condition peut varier considérablement. Votre enfant sera probablement référé à un hématologue pour un traitement ultérieur.
- Autres variantes de l’hémoglobine
- D’autres indiquent un caractère variant de l’hémoglobine. Il existe plus de 1000 variantes d’hémoglobine et très peu d’entre elles causent des problèmes. La plupart d’entre eux sont de petits changements structurels qui n’affectent pas la fonction de l’hémoglobine. Dans ce cas, il est généralement recommandé d’effectuer des travaux de laboratoire supplémentaires après l’âge de 6 mois pour déterminer si cette variante de l’hémoglobine va poser problème. Les variantes d’hémoglobine portent le nom de l’endroit où elles ont été décrites en premier lieu. Les exemples incluent l’hémoglobine Austin, l’hémoglobine New York et l’hémoglobine Philly.
La thalassémie
- F indique seulement la présence de la bêta-thalassémie, probablement majeure.
FABarts indique généralement un trait d’alpha thalassémie, un état porteur. Certains bébés atteints d’alpha thalassémie ne seront pas identifiés sur le dépistage néonatal et pourront être diagnostiqués plus tard dans la vie. Bar FA + élevé Barts indique généralement l’hémoglobine H maladie, une forme d’alpha thalassémie.
- Cette liste n’est pas exhaustive car il existe de nombreux résultats possibles sur les tests d’écran pour les nouveau-nés. Si vous avez des questions ou des préoccupations au sujet du résultat de dépistage de l’enfant nouveau-né, contactez le pédiatre de votre enfant.
