Syndrome de CHARGE: une maladie génétique avec de nombreuses caractéristiques

En 1981, le terme CHARGE a été créé pour décrire les groupes de malformations congénitales qui avaient été reconnues chez les enfants. CHARGE signifie:

Colobome (œil)
Anomalies cardiaques de tout type
Atrésie (choanal)
Retard (de croissance et / ou de développement)
Anomalie génitale
Anomalie de l’oreille

Il a été recommandé que le diagnostic du syndrome soit basé sur la présence de quatre de ces caractéristiques physiques.

Depuis lors, les médecins ont reconnu que cette définition et cette règle pour le diagnostic ne tiennent pas compte de nombreuses autres caractéristiques physiques du syndrome de CHARGE, ou du fait que certains enfants atteints du syndrome ne répondaient pas aux critères de diagnostic.

Génétique du syndrome de CHARGE

Un gène associé au syndrome de CHARGE a été identifié sur le chromosome 8 et implique des mutations du gène CHD7 (le gène CHD7 est le seul gène actuellement impliquée dans le syndrome.) Bien que l’on sache maintenant que CHARGE syndrome est un syndrome médical complexe causé par un défaut génétique, le nom n’a pas changé. Bien que les mutations du gène CHD7 soient héritées d’une manière autosomique dominante, la plupart des cas proviennent d’une nouvelle mutation et le nourrisson est généralement le seul enfant de la famille atteint du syndrome.

Incidence du syndrome de CHARGE syndrome Le syndrome de CHARGE survient chez environ 1 sur 8 500 à 10 000 naissances dans le monde.

Les symptômes du syndrome de CHARGE

Les attributs physiques d’un enfant avec le syndrome de CHARGE vont de presque normal à sévère. Chaque enfant né avec le syndrome peut avoir différents problèmes physiques et certaines des caractéristiques les plus communes ou des malformations congénitales sont:

C-

Colobome de l’oeil:Cette affection affecte environ 80 à 90 pour cent des personnes diagnostiquées avec le syndrome CHARGE

Un colobome se compose d’une fissure (fissure) généralement à l’arrière de l’œil

Un ou les deux yeux peuvent également être trop petit (microphtalmie) ou manquant (anophtalmie)
C peut également se référer à une anormalité du nerf crânien:

90 à 100 pour cent des personnes Le syndrome CHARGE entraîne une diminution ou une perte complète de l’odorat (anosmie)

70 à 80% des personnes ont de la difficulté à avaler. Paral La paralysie faciale (paralysie) sur un ou deux côtés se produit dans 50 à 90 pour cent des personnes atteintes du syndrome
H-
Défaut cardiaque:

75 pour cent des individus sont affectés par différents types de malformations cardiaquesLe défaut cardiaque le plus fréquent est un trou dans le cœur (défaut septal auriculaire)

A-
Atrésie des Choanae:

Une atrésie se réfère à l’absence de rétrécissement d’un passage dans le corps. Chez les personnes atteintes du syndrome de CHARGE, l’arrière des sinus nasaux d’un ou des deux côtés est rétréci (sténose) ou ne se connecte pas au fond de la gorge (atrésie)Cette atrésie est présente chez 35 à 65% des personnes atteintes de CHARGE syndrome

R- Retard (mental et croissance)
70% des individus affectés par CHARGE ont des QI diminués pouvant aller d’un retard mental presque normal à un retard mental sévère

80% des individus sont affectés par un retard de croissance et ce retard de croissance est généralement détecté au cours des six premiers mois de vie, lorsque le nourrisson ne grandit pas normalementLe retard de croissance est dû à des déficits en hormone de croissance et / ou à des difficultés d’alimentation (la croissance de l’enfant tend à rattraper son retard). sont un signe révélateur du syndrome de CHARGE chez les mâles, mais pas tellement chez les femelles

80 à 90% des mâles sont affectés par le sous-développement génital, mais seulement 15 à 25% des fem al E- Ab Malformations de l’oreille: abnorm Les anomalies de l’oreille affectent 95 à 100 pour cent des individus ont des déformations de l’oreille externe qui peuvent être visualisées
60 à 90 pour cent des personnes éprouvent également des problèmes dans l’oreille interne, tels que des canaux semi-circulaires anormaux ou des anomalies nerveuses pouvant entraîner une surdité

Il existe de nombreux autres problèmes physiques qu’un enfant atteint du syndrome CHARGE peut avoir en plus de ces symptômes plus courants énumérés ci-dessus. Ce n’est pas différent du syndrome VATER, qui change même son acronyme pour inclure d’autres anomalies congénitales.

Comment un enfant est diagnostiqué avec le syndrome CHARGELe diagnostic du syndrome CHARGE est basé sur le groupe de symptômes physiques et les attributs affichés par chaque enfant. Les trois symptômes les plus révélateurs sont les 3 C: colobome, atrésie de Choanal et canaux semi-circulaires anormaux dans les oreilles.Il existe d’autres symptômes majeurs, tels que l’apparition anormale des oreilles, qui sont fréquents chez les patients atteints du syndrome de CHARGE, mais moins fréquents dans d’autres conditions. Certains symptômes, comme une malformation cardiaque, peuvent également survenir dans d’autres syndromes ou conditions, et peuvent donc être moins utiles pour confirmer un diagnostic.

Un nourrisson suspecté d’avoir le syndrome de CHARGE doit être évalué par un généticien médical qui connaît le syndrome. Les tests génétiques peuvent être effectués, mais ils sont coûteux et ne sont effectués que par certains laboratoires.
Comment le syndrome de CHARGE est-il traité

Les nourrissons nés avec le syndrome de CHARGE ont de nombreux problèmes médicaux et physiques, dont certains, comme une malformation cardiaque, peuvent être mortels. Un certain nombre de différents types de traitements médicaux et / ou chirurgicaux peuvent être nécessaires pour traiter un tel défaut.La physiothérapie, l’ergothérapie et l’orthophonie peuvent aider un enfant à atteindre son potentiel de développement. La plupart des enfants atteints du syndrome CHARGE auront besoin d’une éducation spéciale en raison des retards de développement et de communication causés par la perte auditive et visuelle.

Qualité de vie pour les personnes atteintes du syndrome de CHARGE
Comme les symptômes d’une personne atteinte du syndrome CHARGE peuvent varier énormément, il est difficile de parler de la vie d’une personne «typique» atteinte du syndrome CHARGE. Une étude a examiné plus de 50 personnes vivant avec la maladie qui avaient entre 13 et 39 ans. Dans l’ensemble, le niveau intellectuel moyen parmi ces personnes était à un niveau scolaire de 4e année. Les problèmes les plus fréquents étaient les problèmes de santé osseuse, l’apnée du sommeil, les décollements de rétine, l’anxiété et l’agression. Malheureusement, les problèmes sensoriels peuvent interférer avec les relations avec des amis en dehors de la famille, mais la thérapie, qu’elle soit verbale, physique ou professionnelle peut être très utile. Il est utile pour la famille et les amis, en particulier pour être au courant de ces problèmes sensoriels, que les problèmes d’audition ont été confondus avec le retard de métal pendant des siècles.