La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de troubles qui causent des anomalies dans les nerfs de vos bras et de vos jambes. Ces anomalies nerveuses peuvent entraîner une faiblesse musculaire, une atrophie et une perte sensorielle.
Types de maladie de Charcot-Marie-Tooth
Il existe plusieurs types de maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Dans les troubles CMT Type 1, la maladie affecte la gaine de myéline, la couverture isolante des nerfs.
Dans les troubles de type 2 de CMT, les nerfs eux-mêmes sont affectés. Le CMT Type 3 (maladie de Dejerine-Sottas), le CMT Type 4 et le CMT X, comme le Type 1, affectent la gaine de myéline.
CMT est trouvé dans le monde entier, affectant les personnes de toutes les origines ethniques. Environ 150 000 personnes aux États-Unis ont CMT et 1 sur 2 500 dans le monde vivent avec la maladie. CMT a été décrit pour la première fois par les chercheurs Jean-Marie Charcot, Pierre Marie et Howard Henry Tooth en 1886, Charcot-Marie-Tooth est considéré comme rare. La CMT a parfois été appelée atrophie musculaire péronière ou neuropathie motrice et sensorielle héréditaire.
La plupart des cas de Charcot-Marie-Tooth sont transmis génétiquement, comme un défaut chromosomique. Environ 15% des cas surviennent sans antécédents familiaux. La maladie apparaît généralement entre 15 et 20 ans.
Quels sont les symptômes?
Les premiers signes de CMT sont généralement signalés par des problèmes de pieds, ce qui peut inclure entorse des chevilles, trébucher, ou paraître maladroit.
À mesure que la maladie progresse, les arches du pied peuvent devenir hautes et les orteils recourbés. Il peut être difficile pour les personnes atteintes de CMT de lever leurs pieds. Les personnes atteintes de CMT peuvent devoir marcher très prudemment, en pliant le genou pour lever le pied pendant qu’ils marchent. Weakness La faiblesse des mains peut commencer par des problèmes d’écriture ou d’utilisation de fermetures à glissière ou de boutons.
La douleur et les crampes musculaires peuvent se développer.
Même parmi les membres d’une même famille, la sévérité de la CMT peut varier. Par exemple, une personne peut à peine remarquer des symptômes tandis que l’autre a des déformations du pied et des difficultés à marcher. Les personnes atteintes de CMT peuvent avoir une taille plus petite et avoir les yeux fermés. Dans la plupart des cas, la CMT n’affecte pas d’autres parties du corps comme le cerveau ou le cœur, la capacité mentale et l’espérance de vie sont toutes deux normales. La condition n’est pas fatale, mais il n’y a pas de remède.
Environ 15% des individus atteints de CMT ont une forme de trouble liée au chromosome X (appelé CMTX). Des études ont montré que les personnes atteintes de CMTX peuvent avoir des symptômes transitoires du système nerveux central en plus des symptômes les plus courants. Les cas graves de CMT peuvent également causer des difficultés respiratoires.
Comment diagnostique-t-on le CMT?
Si le médecin soupçonne une CMT à cause d’une faiblesse des mains, des jambes et des pieds, des tests spéciaux des nerfs (vitesse de conduction nerveuse ou NCV) et des muscles (électromyogramme ou EMG) peuvent être effectués pour confirmer le diagnostic. Des tests génétiques spéciaux peuvent identifier certains types de CMT.
Comment est traitée la CMT?
Comme il n’y a pas de remède ou de moyen de ralentir le processus de la maladie, le traitement vise à soulager les symptômes. Br Les bretelles et les chaussures spéciales peuvent aider à marcher, tout comme la physiothérapie. Parfois, une chirurgie du pied (ostéotomie ou arthrodèse) peut être nécessaire pour corriger les pieds déformés. Des médicaments peuvent être administrés pour soulager les douleurs musculaires et les crampes.
