Le syndrome de Costello est un trouble très rare qui affecte de multiples systèmes du corps, entraînant une petite taille, des traits faciaux caractéristiques, des excroissances autour du nez et de la bouche et des problèmes cardiaques. La cause du syndrome de Costello n’est pas connue, bien qu’une mutation génétique soit suspectée. En 2005, des chercheurs de l’hôpital DuPont pour enfants du Delaware (États-Unis) ont découvert que des mutations génétiques dans la séquence HRAS étaient présentes chez 82,5% des 40 personnes atteintes du syndrome de Costello qu’elles avaient étudiées.
Seulement environ 150 rapports de syndrome de Costello ont été publiés dans la littérature médicale mondiale, donc on ne sait pas combien de fois le syndrome se produit réellement ou qui est plus susceptible d’être affecté par celui-ci.
Symptômes
Les symptômes typiques du syndrome de Costello sont:
- difficulté à prendre du poids et à grandir après la naissance, ce qui conduit à une petite taille
- excessive de la peau du cou, paumes des mains, des doigts et de la plante des pieds (cutis laxa)
- non – des excroissances cancéreuses (papillomes) autour de la bouche et des narines; – une apparence faciale caractéristique, comme une grosse tête, des oreilles basses avec de grands lobes épais, des lèvres épaisses et / ou des narines larges; un retard mental; une peau épaissie et sèche; pieds ou bras et jambes (hyperkératose) joints anormalement flexibles des articulations des doigts.
- Certaines personnes peuvent avoir une restriction de mouvement au niveau des coudes ou un resserrement du tendon à l’arrière de la cheville. Les personnes atteintes du syndrome de Costello peuvent avoir des malformations cardiaques ou des maladies cardiaques (cardiomyopathie).
- Il y a une forte incidence de la croissance tumorale, à la fois cancéreuse et non cancéreuse, associée au syndrome.
- Diagnostic
- Le diagnostic du syndrome de Costello est basé sur l’apparence physique d’un enfant né avec le trouble, ainsi que d’autres symptômes qui peuvent être présents. La plupart des enfants atteints du syndrome de Costello ont de la difficulté à s’alimenter, à prendre du poids et à grandir, ce qui peut suggérer le diagnostic.
A l’avenir, des tests génétiques pour des mutations génétiques connues associées au syndrome de Costello pourraient être utilisés pour confirmer le diagnostic.
Traitement
