Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber (KTW), également connu sous le nom de syndrome de Parkes-Weber, est un trouble des vaisseaux sanguins qui est présent à la naissance. Les chercheurs ne sont pas sûrs de savoir pourquoi cela se produit parce qu’il ne semble pas être transmis génétiquement. Le syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber affecte à la fois les mâles et les femelles. On ne sait pas exactement à quelle fréquence cela se produit.
Symptômes
Les symptômes du syndrome KTW peuvent inclure:
- Une grande tache de vin-tache de vin (habituellement le premier symptôme remarqué) causée par de minuscules vaisseaux sanguins sous la peau. Il peut être rouge foncé, violet, être soulevé, ou peut avoir des bosses qui saignent facilement. Le plus souvent, la tache de vin de port est grande et puisque le syndrome de KTW affecte habituellement une jambe (trois fois plus probable que d’autres parties), la marque de naissance couvre, par exemple, de la fesse et de la hanche au côté affecté du corps.
- hémangiomes – masses anormales de vaisseaux sanguins
- varices
- enchevêtrements de vaisseaux sanguins appelés malformations artérioveineuses (MAV)
- croissance excessive des tissus mous et des os dans la jambe touchée
Les problèmes de vaisseaux sanguins et la prolifération conduisent à des saignements, des douleurs, des infections cutanées (cellulite), difficulté à marcher et caillots sanguins (qui peuvent couper la circulation sanguine dans la jambe, ou voyager à d’autres parties du corps et causer des dommages). Chaque personne atteinte du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber est affectée à sa manière, et les problèmes rencontrés peuvent être légèrement inconfortables à sévèrement invalidants.
Deux troubles des vaisseaux sanguins avec des symptômes similaires sont le syndrome de Klippel-Trenaunay et le syndrome de Sturge-Weber. Les deux causent des taches de vin et des malformations des vaisseaux sanguins. Cependant, contrairement au syndrome de Klippel-Trenaunay, le syndrome de Parkes-Weber et le syndrome de Sturge-Weber incluent les MAV et sont plus susceptibles d’être plus sévères avec des symptômes plus difficiles.
Diagnostic
Les symptômes du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber sont présents à la naissance. Le diagnostic est basé sur les symptômes, en particulier la présence de la tache de vin de port et la croissance excessive de tissu mou ou d’os. Un scanner et une IRM sont utiles pour déterminer l’étendue du syndrome.
Traitement
Le traitement du syndrome KTW se concentre sur les symptômes. Beaucoup de gens sont aidés par des traitements simples tels que des bas de compression élastiques, qui réduisent la douleur et l’enflure. La thérapie au laser peut réduire ou éliminer la tache de vin de Porto. Parfois, une intervention chirurgicale est nécessaire pour enlever un hémangiome de grande taille ou pour enlever l’excès de tissu d’une jambe qui est trop envahie. Dans de rares cas, la jambe affectée peut avoir besoin d’être amputée à cause de caillots sanguins ou d’une prolifération sévère.
Bien que débilitantes et douloureuses, de nombreuses personnes atteintes du syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber se portent bien avec peu de traitement. La chirurgie est seulement nécessaire dans les cas graves.
