Les symptômes de la thrombocytopénie amygdalocytaire congénitale
La plupart des personnes atteintes d’une CAMT sont identifiées dans la petite enfance, généralement peu de temps après la naissance. Semblable à d’autres conditions de thrombocytopénie, les saignements sont souvent les premiers symptômes. Les saignements se produisent généralement dans la peau (appelée purport), la bouche, le nez et le tractus gastro-intestinal. Presque tous les enfants chez qui l’on a diagnostiqué l’AMC ont eu des problèmes de peau. Le saignement le plus préoccupant est une hémorragie intracrânienne (cérébrale), mais, heureusement, cela n’arrive pas souvent.
La plupart des syndromes héréditaires d’insuffisance médullaire comme l’anémie de Fanconi ou la dyskératose congénitale ont des malformations congénitales évidentes. Les nourrissons atteints d’une CAMT n’ont pas de malformations congénitales spécifiques qui y sont associées.
Cela peut aider à distinguer CAMT d’une autre maladie qui présente à la naissance une thrombocytopénie appelée thrombocytopénie syndrome du radius absent (TARS). Cette condition a une thrombocytopénie sévère mais est caractérisée par des avant-bras raccourcis.
Diagnostic
La numération globulaire complète (CBC) est un test sanguin commun effectué lorsque quelqu’un saigne pour des raisons inconnues.
Dans le CAMT, la CBC révèle une thrombocytopénie sévère avec un nombre de plaquettes généralement inférieur à 80 000 cellules par microlitre sans anémie (faible nombre de globules rouges) ou des changements dans le nombre de globules blancs. Il existe de nombreuses raisons pour qu’un nouveau-né soit atteint de thrombocytopénie, de sorte que le bilan inclura probablement l’élimination de multiples infections telles que la rubéole, le cytomégalovirus (CMV) et la septicémie (infection bactérienne sévère). La thrombopoïétine (également appelée facteur de croissance et de développement mégacaryocytaire) est une protéine qui stimule la production de plaquettes. Les niveaux de thrombopoïétine chez les personnes atteintes de CAMT est élevée.
En l’absence de causes plus fréquentes de thrombocytopénie, une biopsie de la moelle osseuse peut être nécessaire pour évaluer la production de plaquettes. La biopsie de la moelle osseuse dans CAMT révélera presque une absence complète de mégacaryocytes, la cellule sanguine qui produit des plaquettes. La combinaison de numération plaquettaire sévèrement faible et l’absence de mégacaryocytes est diagnostique pour CAMT. CAMT est causée par des mutations dans le gène MPL (récepteur de la thrombopoïétine). Il est héréditaire d’une manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent porter le trait pour que leur enfant développe la maladie. Si les deux parents sont porteurs, ils ont 1 chance sur 4 d’avoir un enfant avec l’AMC.
Si vous le souhaitez, des tests génétiques peuvent être envoyés pour rechercher des mutations dans le gène MPL, mais ce test n’est pas nécessaire pour établir le diagnostic.
Traitement
Le traitement initial vise à arrêter ou à prévenir les saignements avec transfusions de plaquettes. Les transfusions plaquettaires peuvent être très efficaces, mais les risques et les avantages doivent être soigneusement pesés car certaines personnes qui reçoivent plusieurs transfusions plaquettaires peuvent développer des anticorps plaquettaires réduisant l’efficacité de ce traitement. Bien que certaines formes de thrombocytopénie puissent être traitées par la thrombopoïétine, parce que les personnes atteintes d’une CAMT n’ont pas assez de mégacaryocytes pour fabriquer des plaquettes de manière adéquate, elles ne répondent pas à ce traitement.
Bien que seules les plaquettes soient touchées initialement, au fil du temps, une anémie et une leucopénie (faible nombre de globules blancs) peuvent se développer. Cet abaissement des trois types de cellules sanguines est appelé pancytopénie et peut entraîner le développement d’une grave anémie aplasique. Cela se produit généralement entre 3 et 4 ans, mais peut survenir à un âge plus avancé chez certains patients.
La seule thérapie curative actuellement est une greffe de cellules souches (ou de moelle osseuse). Cette procédure utilise des cellules souches provenant de donneurs étroitement appariés (généralement un frère ou une sœur si disponible) pour reprendre la production de cellules sanguines dans la moelle osseuse.
Un mot de très bon cœur
Découvrir que votre bébé a une maladie chronique peu après la naissance peut être dévastateur. Heureusement, les transfusions de plaquettes peuvent être utilisées pour prévenir les épisodes hémorragiques et la greffe de cellules souches peut être curative. Parlez au médecin de votre enfant de vos préoccupations et assurez-vous de bien comprendre toutes les options de traitement.
