Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie héréditaire qui provoque une extrême sensibilité à la lumière ultraviolette (UV). La lumière UV endommage le matériel génétique (ADN) dans les cellules et perturbe la fonction cellulaire normale. Normalement, l’ADN endommagé est réparé par le corps, mais les systèmes de réparation de l’ADN des personnes atteintes d’XP ne fonctionnent pas correctement. En XP, l’ADN endommagé s’accumule et devient nocif pour les cellules du corps, en particulier dans la peau et les yeux.
Xeroderma pigmentosum est hérité selon un schéma autosomique récessif. Il affecte à la fois les hommes et les femmes de toutes origines ethniques. XP est estimé à 1 sur 1 000 000 individus aux États-Unis. Dans certaines régions du monde, telles que l’Afrique du Nord (Tunisie, Algérie, Maroc, Libye, Egypte), le Moyen-Orient (Turquie, Israël, Syrie) et le Japon, XP se produit plus souvent.
Symptômes cutanés
Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum éprouvent des symptômes cutanés et des changements au soleil. Celles-ci peuvent inclure: sun un coup de soleil inhabituellement sévère qui peut inclure des cloques après avoir été peu exposé au soleil
- un coup de soleil dure beaucoup plus longtemps que prévu, parfois plusieurs semaines
- un développement de beaucoup de taches de rousseur à un âge précoce
- une peau trop sèche (xérose) Growth croûtes cutanées rugueuses (kératoses solaires)
- taches sombres irrégulières
- développement de l’un des trois types courants de cancer de la peau: carcinome basocellulaire, carcinome épidermoïde ou mélanome
- Le nom «xeroderma pigmentosum» signifie «peau pigmentée sèche». "L’exposition au soleil au fil du temps rend la peau plus foncée, sèche et parcheminée. Même chez les enfants, la peau ressemble à la peau des agriculteurs et des marins qui ont été au soleil pendant de nombreuses années.
- Les personnes atteintes de xérodermie pigmentaire qui ont moins de 20 ans courent plus de 1 000 fois plus de risques de développer un cancer de la peau que les personnes sans maladie.
Le premier cancer de la peau peut se développer avant qu’un enfant atteint d’XP ait 10 ans et beaucoup plus de cancers de la peau peuvent se développer dans le futur. En XP, le cancer de la peau se développe le plus souvent sur le visage, les lèvres, les yeux et le bout de la langue.
Symptômes oculaires
Les personnes atteintes de xeroderma pigmentosum éprouvent également des symptômes oculaires et des changements au soleil. Ceux-ci peuvent inclure:
les yeux sont douloureusement sensibles au soleil
les yeux sont facilement irrités et deviennent injectés de sang
- ectropion, une virure du bord de la paupière
- inflammation (kératite) de la cornée, la partie claire du front de l’œil qui laisse passer la lumière à travers la nébulosité de la cornée; l’assombrissement de la peau des paupières; parfois, les cils tombent
- Symptômes du système nerveux
- Environ 20 à 30% des personnes atteintes de xeroderma pigmentosum présentent également des symptômes du système nerveux:
- perte auditive qui s’aggrave avec le temps
- mauvaise coordination
muscles spastiques
une tête plus petite que la normale (appelée microcéphalie)
- déficience intellectuelle qui s’aggrave au fil du temps
- crises épileptiques
- Les symptômes du système nerveux peuvent être présents dans la petite enfance, ou ils peuvent ne pas apparaître avant la fin de l’enfance ou de l’adolescence. Certaines personnes atteintes d’XP ne développent que des symptômes légers du système nerveux au début, mais les symptômes tendent à s’aggraver avec le temps.
- Diagnostic
- Le diagnostic de xeroderma pigmentosum est basé sur les symptômes de la peau, des yeux et du système nerveux (si présents). Un test spécial effectué sur du sang ou un échantillon de peau peut rechercher le défaut de réparation de l’ADN présent dans XP. Des tests peuvent être effectués pour exclure d’autres troubles pouvant causer des symptômes similaires, tels que le syndrome de Cockayne, la trichothiodystrophie, le syndrome de Rothmund-Thomson ou la maladie de Hartnup.
- Traitement
Il n’y a pas de remède contre le xeroderma pigmentosum, donc le traitement se concentre sur les problèmes éventuels et empêche le développement de futurs problèmes. Tout cancer ou lésion suspecte doit être traité ou éliminé par un dermatologue (dermatologue).
Un ophtalmologiste peut traiter tous les problèmes oculaires qui surviennent.
Comme c’est la lumière UV qui cause des dommages, une grande partie de la prévention des problèmes consiste à protéger la peau et les yeux du soleil. Si une personne atteinte d’XP doit sortir à l’extérieur pendant la journée, elle doit porter des manches longues, un pantalon long, des gants, un chapeau, des lunettes de soleil avec écrans latéraux et de la crème solaire. À l’intérieur ou dans une voiture, les fenêtres doivent être fermées pour bloquer les rayons UV du soleil (bien que la lumière UVA puisse encore pénétrer, une personne doit être entièrement habillée). Les enfants avec XP ne devraient pas jouer dehors pendant la journée.
Certains types de lumière intérieure (comme les lampes halogènes) peuvent également émettre de la lumière UV. Les sources intérieures de lumière UV à la maison, à l’école ou au travail devraient être identifiées et éliminées, si possible. Les personnes atteintes d’XP peuvent également porter un écran solaire à l’intérieur pour se protéger contre les sources non reconnues de lumière UV.
D’autres parties importantes de la prévention des problèmes sont des examens cutanés fréquents, des examens de la vue et des tests et traitements précoces pour les problèmes du système nerveux tels que la perte d’audition.
